Come si trasmette la talassemia?

1. Talassemia major (o morbo di Cooley);
2. Talassemia intermedia;
3. Talassemia minor.

Cos'è la malattia talassemia?

L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

Chi sono i pazienti affetti da talassemia?

I pazienti affetti da Talassemia, o Anemia Mediterranea, presentano minore quantità di globuli rossi (anemia) che, contenendo emoglobina alterata, vanno incontro a morte precoce (emolisi), che si traduce in carenza di ossigeno nell'organismo.

Come si trasmette l'anemia mediterranea?

La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli. Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi.

Cosa succede se due microcitemici fanno un figlio?

Qualora un soggetto fertile microcitemico concepisse un figlio con un altro microcitemico, il bambino potrebbe essere affetto da anemia mediterranea. La microcitemia si scopre grazie ad una serie di esami, come la semplice valutazione dell'emocromo, lo studio delle frazioni emoglobiniche, sino all'esame delle emazie.

Cosa vuol dire essere portatore sano di microcitemia?

Essere portatore sano di talassemia. Si definisce portatore sano un individuo che ha un solo gene difettoso per la sintesi dell'emoglobina e, quindi, alterazioni minime che non provocano sintomi evidenti. Questa situazione è definita anche talassemia minor.

Come guarire dalla talassemia?

Nei casi più gravi di beta-talassemia l'unica cura consiste in continue trasfusioni di sangue -per tutta la vita- che hanno l'obiettivo di mantenere adeguati i livelli di emoglobina. La cadenza dipende dal livello di severità della malattia.

Come si muore di talassemia?

La perdita di funzione cardiaca, in conseguenza dell'accumulo di ferro e della fibrosi, è la principale causa di mortalità nei malati talassemici.

Come poter curare la talassemia?

Attualmente, non esiste un farmaco od un trattamento alternativo efficace per la cura della talassemia, dato che stiamo parlando di una malattia geneticamente trasmessa; ad ogni modo, i Ricercatori pongono l'attenzione sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti affetti dalla talassemia, cercando un rimedio ...

Come si chiama il test per la talassemia?

Facendo gli esami ematologici di primo livello (screening per talassemia) che comprendono: emocromo. dosaggio Hb A2. dosaggio Hb F.

Che cosa caratterizza il portatore sano di una malattia?

portatore sano Individuo che ospita dei microrganismi patogeni senza presentare alcuna sintomatologia morbosa: si tratta di soggetti particolarmente resistenti (di solito grazie a una immunità acquisita precedentemente), nei quali i microrganismi vivono come saprofiti.

Come capire se sei Microcitemico?

Qual è il genotipo di genitori portatori sani di talassemia?

CASO A: genitore Portatore Sano + genitore Sano = 50% di possibilità che il figlio sia Portatore Sano. CASO B: genitore Sano + genitore Talassemico = i figli saranno Portatori Sani nel 100% dei casi.

Chi ha la talassemia può avere figli?

Pazienti affette da talassemia con un normale ciclo mestruale possono concepire spontaneamente, mentre coloro le quali soffrono di amenorrea primaria o secondaria, necessitano di un trattamento ormonale per stimolare la produzione di ovuli ed indurre l'ovulazione.

Come si chiama l'esame per l'anemia mediterranea?

Tra le metodiche più valide per la diagnosi di talassemia, riconosciute internazionalmente, vi è l'HPLC, High Permormance Liquid Chromatography, con la quale è possibile effettuare il dosaggio non solo delle emoglobine presenti fisiologicamente ma di ricercare anche la presenza di emoglobine anomale di vario genere.

Perché si chiama talassemia?

Il nome talassemia deriva dal greco, poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea. Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi o acquitrinosi. Le talassemie sono malattie genetiche ereditate dai genitori.

Quanto si può vivere con le trasfusioni?

Trasfusioni e accumulo di ferro

Negli anni Sessanta del secolo scorso, i pazienti affetti da talassemia major non sopravvivevano oltre i 10/15 anni, oggi grazie alla combinazione della terapia trasfusionale e ferrochelante la loro aspettativa di vita può superare i 50 anni.

Chi é portatore sano di talassemia può donare il sangue?

Sono portatore sano di Anemia Mediterranea, posso donare? Sì, ma la cadenza della donazione è dimezzata. Si tratta di 2 donazioni massime all'anno per gli uomini e di un'unica donazione l'anno per le donne.

Che cosa è la Microcitosi?

La microcitosi, ossia la presenza di globuli rossi con un volume inferiore alla norma, generalmente viene associata a una condizione anemica, che può segnalare anche la presenza di tumori, come linfomi o ca.

Cosa vuol dire microcitosi delle emazie?

La microcitosi è una condizione caratterizzata dalla presenza, nel sangue periferico, di globuli rossi (o eritrociti) di minore grandezza rispetto alla norma. La presenza dei microciti è frequentemente correlata all'anemia ipocromica.

Cosa vuol dire avere i globuli rossi più piccoli?

La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).