Come si contrae la talassemia?

1. Talassemia major (o morbo di Cooley);
2. Talassemia intermedia;
3. Talassemia minor.

Qual è il genotipo di genitori portatori sani di talassemia?

– Sano: un soggetto sano può trasmettere ai figli soltanto geni sani. – Portatore sano (condizione di Talassemia minor) o microcitemico: un portatore sano si trova nella condizione di poter trasmettere ai figli sia un gene malato che uno sano.

Cosa vuol dire essere portatori sani?

portatore sano Individuo che ospita dei microrganismi patogeni senza presentare alcuna sintomatologia morbosa: si tratta di soggetti particolarmente resistenti (di solito grazie a una immunità acquisita precedentemente), nei quali i microrganismi vivono come saprofiti.

Cosa vuol dire beta talassemia?

La beta talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall'assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell'emoglobina (Hb). La prevalenza non è nota, ma l'incidenza alla nascita della forma grave è stimata in 100.000/anno.

Come si muore di talassemia?

La perdita di funzione cardiaca, in conseguenza dell'accumulo di ferro e della fibrosi, è la principale causa di mortalità nei malati talassemici.

Cosa può provocare l'anemia mediterranea?

I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.

Quanto vive un malato di talassemia?

L'età media dei pazienti è adesso arrivata a 39 anni, con un incremento di ben dieci anni nell'arco di una sola decade. Cresce l'attesa di vita, che raggiunge oggi i 40-50 anni. Un terzo dei pazienti ha più di 35 anni e i più anziani hanno tagliato il traguardo dei 60 anni.

Quanto si può vivere con le trasfusioni di sangue?

Trasfusioni e accumulo di ferro

Negli anni Sessanta del secolo scorso, i pazienti affetti da talassemia major non sopravvivevano oltre i 10/15 anni, oggi grazie alla combinazione della terapia trasfusionale e ferrochelante la loro aspettativa di vita può superare i 50 anni.

Come si cura la beta talassemia?

L'unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili.

Come sono i globuli rossi nella talassemia?

Il midollo osseo dei soggetti talassemici non è capace di produrre quantità giuste e normali di emoglobina, il pigmento che dà il colore rosso al sangue, ma che soprattutto ha il compito di trasportare l'ossigeno proprio nel sangue. I globuli rossi di questi pazienti sono pallidi, piccoli e deformati.

Che differenza c'è tra Alfa e beta talassemia?

Classificazione. Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche "anemia mediterranea".

Che genotipo ha un portatore sano?

La presenza nel corredo genetico di un solo gene CFTR mutato non comporta sintomi di malattia, perché il gene difettoso è compensato da una copia del gene CFTR normale. Per questo chi possiede un gene CFTR mutato viene definito “portatore” o “portatore sano” (i due termini si equivalgono).

Cosa vuol dire essere portatore sano di epatite B?

Portatore sano (stato inattivo) - infezione persistente senza infiammazione del fegato (il portatore è chi non manifesta problemi di salute ma è stato infettato dal virus e può potenzialmente contagiare gli altri).

Che differenza c'è tra malato e portatore sano?

Viene dal latino e vuol dire alla lettera “essere colpito”, quindi essere colpito o affetto da FC è la stessa cosa che essere malato di FC, vuol dire : avere la malattia FC. Il portatore sano è una condizione diversa, è un soggetto che non ha la malattia FC .

Che cosa comporta la microcitemia?

La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

Qual è il genotipo di genitori sani con un figlio affetto da fibrosi cistica?

Se in una coppia un genitore è malato di fibrosi cistica e l'altro non è portatore di alcuna mutazione CFTR, i figli saranno in ogni caso portatori sani perché il genitore malato trasmette sempre il gene CFTR mutato, mentre il genitore sano e non portatore trasmette sempre un gene CFTR normale.

Cosa succede se due persone Microcitemiche hanno un figlio?

Qualora un soggetto fertile microcitemico concepisse un figlio con un altro microcitemico, il bambino potrebbe essere affetto da anemia mediterranea. La microcitemia si scopre grazie ad una serie di esami, come la semplice valutazione dell'emocromo, lo studio delle frazioni emoglobiniche, sino all'esame delle emazie.

Cosa sono le emoglobinopatie?

Le emoglobinopatie sono malattie genetiche che colpiscono la struttura o la produzione delle molecole di emoglobina. Le molecole di emoglobina sono costituite da catene polipeptidiche la cui struttura chimica è controllata geneticamente.

Quanto si può vivere con l'anemia?

Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.

Quando si fa la trasfusione sangue?

Quando è necessaria una trasfusione? Generalmente, l'emotrasfusione viene effettuata in casi di anemie acute oppure quando si verifica una anemia cronica, che determini valori di emoglobina pari o inferiori a 7-8 g/dL.

Cosa mangiare quando si ha l'anemia mediterranea?

Anemia mediterranea: cosa mangiare

Quindi, in generale chi ha l'anemia mediterranea deve evitare o mangiare con moderazione i cibi che contengono ferro: la carne, soprattutto rossa, il pesce e alcuni vegetali che lo assorbono dal terreno, come lenticchie, patate, asparagi.