Cosa si intende per malattie multifattoriali?
Domanda di: Miriam Rossetti | Ultimo aggiornamento: 26 dicembre 2021Valutazione: 4.7/5 (4 voti)
Che cosa sono i caratteri Poligenici?
Caratteri controllati da due o più cop- pie di geni sono detti poligenici. Caratteri che oltre ad essere controllati da più geni sono anche fortemente influenzati dall'ambiente vengono definiti multifattoriali.
Quando una malattia è detta multifattoriale?
Una malattia multifattoriale è una malattia che dipende da fattori ambientali e fattori genetici. Dunque geni con effetto dannoso verranno ereditati ed esprimeranno una grave espressione della malattia.
Come sono classificate le malattie genetiche?
Le malattie genetiche sono generalmente distinte in tre principali categorie: cromosomiche, monogeniche o mendeliane, e poligeniche-multifattoriali.
Cosa si intende per malattie complesse?
Le malattie complesse sono quelle Malattie patologie nelle quali la salute e la qualità di vita del paziente dipendono dall'integrazione di cure primarie e specialistiche con altre importanti aree di intervento quali le unità di riabilitazione, la famiglia e la scuola.
Genetica 03 - Malattie genetiche e genetica di popolazione
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Quali sono le malattie Mendeliane?
Le patologie mendeliane sono quelle malattie genetiche che seguono la modalità di ereditarietà monogeniche, dovute alle mutazioni di un singolo gene. Sono patologie mendeliane l'ipercolesterolemia familiare, la neurofibromatosi, la sclerosi tuberosa, l'acondroplasia, solo per fare alcuni esempi.
Quali sono le malattie mitocondriali?
Le malattie mitocondriali sono un gruppo di disturbi dovuti a disfunzione della catena respiratoria. Gli effetti delle mutazioni che colpiscono i complessi della catena tendono a essere multisistemici, cioè a interessare diversi organi e tessuti dell'organismo, in maniera non sempre prevedibile e quantificabile.
Quali sono le malattie monogeniche?
Malattie monogeniche: sono causate da mutazioni, ovvero alterazioni di un singolo gene che si trova all'interno di uno specifico cromosoma. Sono definite mendeliane perché seguono nella loro trasmissione dai genitori ai figli le regole scoperte da Gregorio Mendel, intorno alla metà dell'800.
Quali sono le malattie autosomiche dominanti?
Alcune malattie genetiche dominanti agiscono sulla persona dal momento della nascita, altre solamente sulla persona adulta, (disordini tardivi). Esempi di malattia autosomica dominante: Acondroplasia, Osteoporosi, Ipercolesterolemia familiare, Corea di Huntington e Neurofibromatosi I.
Quando si manifestano le malattie genetiche?
Le malattie genetiche si manifestano quando uno o più geni presentano delle alterazioni o mutazioni. Sapere qual è l'alterazione che causa la malattia può essere un elemento molto importante per fare una diagnosi corretta di una persona e dei membri della sua famiglia.
Che cosa sono i caratteri quantitativi?
La genetica quantitativa è lo studio dei caratteri quantitativi, cioè quei caratteri di una popolazione che possono essere indagati mediante parametri numerici, tali caratteri vengono anche detti poligenici, cioè trasmessi da più geni, pertanto non seguono le regole della trasmissione mendeliana e presentano una ...
Che cosa si intende per eterogeneità genetica?
eterogeneità In genetica, l'esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili.
Come si spiega la terza legge di Mendel?
Questi risultati indussero Mendel alla formulazione di quella che è nota come terza legge di Mendel o legge dell'assortimento indipendente dei caratteri: durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro.
Cosa significa che i caratteri che seguono un ereditarietà poligenica sono quantitativi?
I caratteri che seguono un'eredità poligenica sono caratteri quantitativi: è l'effetto cooperativo di diversi geni che determina l'intensità del carattere fenotipico. I caratteri mendeliani, invece, sono qualitativi, privi di fenotipi intermedi.
Che cosa si intende per Epistasi?
Interazione tra geni non allelici che determina una situazione in cui un gene (detto epistatico) modifica la manifestazione di un altro gene (detto ipostatico) situato in un locus differente dello stesso cromosoma.
Che cosa sono i caratteri acquisiti?
Caratteri acquisiti, quelli che un organismo acquista per effetto di cause esterne nel corso della vita. ... I caratteri secondari differenziano fenotipicamente l'uomo dalla donna. § Carattere ereditario, qualsiasi caratteristica fenotipica che venga trasmessa in toto o in parte dai genitori ai figli.
Come si trasmettono le malattie autosomiche dominanti?
COME SI TRASMETTONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI
Una mutazione autosomica dominante può essere trasmessa ad un figlio da un genitore che è ammalato. In questo caso ogni figlio ha il 50% circa di probabilità di ereditare la malattia, indipendentemente dal sesso del nascituro.
Cosa vuol dire autosomica?
autosoma Qualunque cromosoma che non sia un cromosoma sessuale; una cellula diploide ha due copie di ciascun autosoma. Si chiama carattere autosomico il carattere ereditario determinato dall'azione di un gene localizzato su un autosoma.
Quali sono e come vengono trasmesse le malattie genetiche umane dominanti?
Per essere affetto da una malattia genetica dominante è sufficiente ereditare solamente una copia del gene mutato (50% di probabilità). Per ogni nuovo figlio la probabilità di ereditare il gene sano o malato è casuale. Il rischio rimane lo stesso per ogni gravidanza ed è lo stesso per maschi e femmine.
Quanto costa fare un esame genetico?
Test genetici basati sul sequenziamento completo dell'esoma (Whole Exome Sequencing), per un prezzo compreso tra i 400 e i 1000 €; Test genetici predittivi basati sul sequenziamento di regioni specifiche del genoma e geni selezionati in base alle esigenze di ricerca, ad un prezzo di circa 200/300 €.
Quali sono le malattie ereditarie legate ai cromosomi sessuali?
Per ereditarietà eterosomica recessiva si intendela la trasmissione ereditaria dei caratteri recessivi legati al cromosoma X. Questo tipo di ereditarietà è legata ad alcune malattie che interessano quasi esclusivamente i maschi, come la distrofia muscolare di Duchenne, il daltonismo, l'emofilia e il favismo.
Chi si occupa delle mutazioni genetiche?
Se il genetista oncologo valuta che il test genetico sia utile per definire il rischio nella/nel paziente che sta valutando e nelle sue familiari, propone il test informando dettagliatamente la persona sul suo significato.
Qual è la causa del fenomeno dell anticipazione?
Il fenomeno dell'anticipazione è sostanzialmente dovuto a sequenze ripetitive instabili le quali possono andare incontro a espansione durante la meiosi, aumentando nella progenie il numero di ripetizioni delle triplette nel gene responsabile della patologia.
Come si trasmettono i geni mitocondriali?
L'ereditarietà del DNA mitocondriale è strettamente materna. Questo significa che, in una coppia di genitori, è la donna a trasmettere alla progenie (cioè ai figli) il DNA mitocondriale. In modo del tutto opposto al suddetto, l'ereditarietà del DNA nucleare è, per metà, materna e, per metà, paterna.
Cosa codifica il genoma mitocondriale?
Il DNA mitocondriale dei mammiferi codifica in particolare per 13 proteine (che partecipano tutte al sistema di fosforilazione ossidativa); per 22 RNA transfer e per 2 RNA ribosomiale.
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