Tipi di malattie multifattoriali?
Domanda di: Sandro Barbieri | Ultimo aggiornamento: 7 gennaio 2022Valutazione: 4.3/5 (70 voti)
Le malattie multifattoriali inclu- dono tutte le principali malattie comuni dei paesi economicamente più sviluppati, come le malattie cardiovascolari e cerebrovascolari, i tumori, le ma- lattie broncopolmonari, l'osteoporosi, il diabete, l'Alzheimer, l'obesità, ed altre ancora.
Che cosa significa che molte malattie sono multifattoriali?
Malattie multifattoriali o malattie complesse =
L'ereditarietà delle malattie complesse è multifattoriale quando il carattere biologico è controllato da un insieme di molti geni che agiscono in concorso con fattori ambientali (alimentazione, condizioni igieniche, clima, tabagismo, attività fisica etc.).
Quali sono i caratteri multifattoriali?
Caratteri multifattoriali Caratteri risultanti dall'interazione tra due o più geni e uno o più fattori ambientali. Caratteri complessi Caratteri controllati da più geni e dall'interazione di fattori ambientali per i quali i contributi dei geni e dell'ambiente non sono ancora stati chiariti.
Come sono classificate le malattie genetiche?
Le malattie genetiche sono generalmente distinte in tre principali categorie: cromosomiche, monogeniche o mendeliane, e poligeniche-multifattoriali.
Quali sono le malattie Mendeliane?
Le patologie mendeliane sono quelle malattie genetiche che seguono la modalità di ereditarietà monogeniche, dovute alle mutazioni di un singolo gene. Sono patologie mendeliane l'ipercolesterolemia familiare, la neurofibromatosi, la sclerosi tuberosa, l'acondroplasia, solo per fare alcuni esempi.
Genetica 03 - Malattie genetiche e genetica di popolazione
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Chi sono gli emofilici?
L'emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, causata da un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee sia post-traumatiche.
Quali sono i caratteri non Mendeliani?
Si definisce quindi carattere non mendeliano un carattere che dipende da due o più loci, con contributo variabile di fattori ambientali. Il termine multifattoriale è un suo equivalente e comprende tutte le possibilità di combinazione di fattori genetici e ambientali.
Che cos'è la sindrome di Angelman?
La sindrome di Angelman è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo nello sviluppo e gravi danni neurologici e psicologici. Questi bambini appaiono normali alla nascita, ma tra i 6 e i 12 mesi cominciano a mostrare problemi di alimentazione e ritardo nello sviluppo.
Cosa si intende per malattie complesse?
Le malattie complesse sono quelle Malattie patologie nelle quali la salute e la qualità di vita del paziente dipendono dall'integrazione di cure primarie e specialistiche con altre importanti aree di intervento quali le unità di riabilitazione, la famiglia e la scuola.
Che cos'è la PKU?
maggiori informazioni sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e svolgono molte funzioni nell'organismo. La fenilchetonuria (PKU) è una patologia che provoca l'accumulo della fenilalanina, un aminoacido essenziale (ossia che non può essere prodotto dall'organismo, ma deve essere assunto con il cibo).
Cosa vuol dire Pleiotropiche?
pleiotropia Fenomeno per cui uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti. Quando un gene è pleiotropico si assume che esso determini caratteri fenotipici, almeno all'apparenza, non correlati tra di loro.
Quali sono i caratteri complessi?
Nell'ambito dei caratteri complessi ci sono caratteri che tendono a ricorrere nelle famiglie in modo non riconducibile alla trasmissione mendeliana: palatoschisi, difetti del tubo neurale, stenosi del piloro, psoriasi……..
Che cosa sono i caratteri quantitativi?
La genetica quantitativa è lo studio dei caratteri quantitativi, cioè quei caratteri di una popolazione che possono essere indagati mediante parametri numerici, tali caratteri vengono anche detti poligenici, cioè trasmessi da più geni, pertanto non seguono le regole della trasmissione mendeliana e presentano una ...
Quando avviene l imprinting?
L'imprinting è di origine materna quando è silenziato l'allele materno, ed espresso l'allele paterno; viceversa è di origine paterna se viene silenziato l'allele paterno ed espresso quello materno.
Cosa significa mutazione de novo?
È una mutazione de novo: ciò significa che non è presente nel corredo genetico dei suoi genitori, quindi non è stata ereditata da loro ma si è verificata per la prima volta in lei come un evento “nuovo”.
Cosa vuol dire aplotipo?
aplotipo Nell'uomo serie di alleli che si trovano in loci associati su un singolo cromosoma. È possibile seguire in una famiglia quali a. sono ereditati e stabilire quella che si definisce la fase di associazione.
Cosa significa malattia autosomica recessiva?
Una malattia monogenica si dice a trasmissione ereditaria autosomica recessiva quando il gene coinvolto è localizzato su una delle 22 coppie di cromosomi, detti autosomi, e il carattere patologico si manifesta solo se sono alterate entrambe le copie del gene (carattere recessivo); ad esempio la fibrosi cistica è ...
Cosa si intende per eredità poligenica?
L'eredità poligenica è il risultato sommativo dell'espressione di due o più geni che determinano un unico carattere fenotipico.
Chi ha 45 cromosomi?
La sindrome di Turner è dovuta ad una anomalia cromosomica in cui è mancante o alterata una parte o l'intero di uno dei cromosomi X. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi nel loro cariotipo, le persone con la sindrome solitamente ne presentano 45.
Come si chiama la malattia del sorriso?
Si chiama sindrome di Angelman, dal nome del pediatra inglese che l'ha scoperta nel 1965, ed è una malattia genetica rara caratterizzata da sintomi prevalentemente neurologici.
Quando ti innamori del tuo rapitore?
La sindrome di Stoccolma è una condizione psicologica che si verifica quando la vittima di un rapimento o di un episodio di violenza sviluppa dei sentimenti positivi nei confronti del rapitore o della persona che ha compiuto la violenza, arrivando addirittura a provare dipendenza psicologica o affettiva.
Quali dei seguenti sono caratteri Poligenici?
Altezza, peso, colore della pelle, colore degli occhi, pressione arteriosa, sono tutti esempi di caratteri poligenici quantitativi.
Cosa sono le malattie monogeniche?
Malattie monogeniche: sono causate da mutazioni, ovvero alterazioni di un singolo gene che si trova all'interno di uno specifico cromosoma. Sono definite mendeliane perché seguono nella loro trasmissione dai genitori ai figli le regole scoperte da Gregorio Mendel, intorno alla metà dell'800.
Cosa sono le mutazioni silenti?
La mutazione silente è un'alterazione della tripletta codificante per un aminoacido, che in seguito a questa mutazione codifica sempre lo stesso aminoacido pur cambiando la sequenza genica.
Come si cura Lemofilia?
Il trattamento dell'emofilia si basa sulla terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione del fattore mancante (fattore VIII nell'emofilia A, fattore IX nella B).Il fattore mancante può essere estratto dal sangue dei donatori oppure, da alcuni anni, è possibile produrlo 'artificialmente' tramite l'ingegneria genetica ...
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