Cosa studia la citogenetica?
Domanda di: Gabriele Morelli | Ultimo aggiornamento: 6 dicembre 2024Valutazione: 4.9/5 (44 voti)
L'analisi citogenetica (o mappa cromosomica o cariotipo) è lo studio dei cromosomi delle cellule. I cromosomi contengono i geni che sono costituiti da DNA, la molecola che contiene tutte le informazioni necessarie per la “costruzione” dell'individuo e il funzionamento dell'organismo.
Cosa significa citogenetica?
L'analisi citogenetica (o mappa cromosomica o cariotipo) è lo studio dei cromosomi delle cellule. Nei cromosomi sono contenuti i geni costituiti da DNA, la molecola in cui sono presenti tutte le informazioni necessarie per la “costruzione” dell'individuo e il funzionamento dell'organismo.
A cosa serve l'esame Citogenetico?
Cos'è l'analisi del cariotipo? L'analisi citogenetica, detta anche analisi cromosomica o cariotipo, è un test genetico che consente la determinazione del numero e della struttura dei cromosomi di un individuo.
Come si studiano i cromosomi?
L'esame del cariotipo si esegue su un campione di sangue venoso prelevato dal braccio o sulle cellule raccolte tramite un agoaspirato del midollo emopoietico. Nelle donne in gravidanza, invece, la valutazione dell'assetto cromosomico fetale può essere eseguita su un campione di liquido amniotico o di villi coriali.
Cosa si vede dalla mappa cromosomica?
L'analisi cromosomica o cariotipo è il test che consente di individuare la presenza di alcune anomalie cromosomiche – nella diagnosi di malattie genetiche – di alcuni difetti congeniti o di alcune patologie a carico del sangue e del sistema linfatico.
IL CARIOTIPO
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A cosa serve la mappa genetica?
Rappresentazione delle posizioni relative dei geni su una molecola di DNA; la disposizione è tale che tramite la m. g. è possibile calcolare la distanza genetica tra i geni in unità di associazione (centiMorgans), o la distanza fisica misurata in paia di basi nucleotidiche.
Cos'è la citogenetica molecolare?
La citogenetica molecolare è un settore della citogenetica che sviluppa tecniche, basate su omologie di sequenze di DNA, che consentono l'identificazione specifica di tutti o parte di uno o più cromosomi. La citogenetica molecolare è una tecnica complementare al cariotipo basata sull'ibridazione in situ.
Quali malattie si vedono dal cariotipo?
L'analisi del cariotipo viene utilizzata per rilevare le anomalie cromosomiche e quindi diagnosticare le malattie genetiche, alcuni difetti congeniti e alcune patologie del sangue e del sistema linfatico.
Quali sono i due tipi di cromosomi?
I cromosomi che determinano il sesso sono detti eterocromosomi o cromosomi sessuali, gli altri vengono detti autosomi. Nell'uomo i cromosomi sono 46, con 22 coppie di autosomi uguali nei due sessi e una coppia di eterocromosomi.
Qual è la causa più frequente di aborto tra le anomalie cromosomiche?
Nel 60% dei casi di aborti ripetuti viene identificata come causa: Alterazioni ormonali (es.: diabete o alterazioni della tiroide).
Che cos'è la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner è una delle cause più comuni di insufficienza ovarica prematura, per l'accelerazione del normale processo di degenerazione dei follicoli ovarici. La maggior parte delle persone colpite non ha sviluppo mammario e presenta amenorrea primaria (mancata comparsa del menarca, il primo ciclo mestruale).
Cosa si vede dall'esame genetico?
Per test genetico si intende l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie.
Quando si fa la FISH?
Nuove tecnologie: Ibridazione in Situ Fluorescente (FISH)
La FISH non viene applicata di routine all'a nalisi del cariotipo, ma solo nei casi selezionati in base a specifici sospetti diagnostici o per approfondire determinate anomalie citogenetiche.
Dove si trova il cromosoma?
Struttura del DNA
Il DNA è il materiale genetico cellulare, contenuto nei cromosomi dentro il nucleo cellulare e i mitocondri. Fatta eccezione per alcune cellule (per esempio, spermatozoi e cellule uovo e globuli rossi), il nucleo cellulare contiene 23 paia di cromosomi. Un cromosoma contiene molti geni.
Quale tecnica si usa per visualizzare i cromosomi?
La FISH è una tecnica mediante la quale una sonda colorata specifica per un dato segmento di DNA viene ibridata con i cromosomi metafasici, profasici o interfasici, e quindi visualizzata con un microscopio a fluorescenza.
Quando si fa la mappatura genetica?
In gravidanza, alla futura mamma sopra i 35 anni viene consigliata la mappa cromosomica fetale, attraverso esami di diagnosi prenatale, per escludere malformazioni genetiche nel nascituro.
Quanto costa fare la mappatura genetica?
Si continua a fare ricerca sulle metodiche per mappare il genoma umano per abbattere i costi: mappare il genoma umano per la prima volta è costato miliardi di dollari americani; oggi costa 3 mila euro.
Quali sono le anomalie cromosomiche più frequenti?
La trisomia può colpire uno qualsiasi dei 23 cromosomi, ma i casi più comuni sono la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 13 e la trisomia 18, che colpiscono sia i ragazzi sia le ragazze.
Come capire se ci sono anomalie cromosomiche?
La diagnosi di anomalie cromosomiche come la trisomia 21, detta anche sindrome di Down, è possibile solo con i test invasivi come villocentesi o amniocentesi eseguite con l'introduzione di un ago sottile nell'ambiente uterino attraverso l'addome materno.
Come si chiama l'esame del sangue per la fibrosi cistica?
La villocentesi si esegue attraverso il prelievo di villo coriale, cioè di un piccolo numero di cellule dalle membrane che circondano il feto (placenta fetale). Su queste cellule viene svolta l'analisi genetica per fibrosi cistica. Il prelievo si esegue alla 10a-11a settimana di gravidanza.
Come leggere esami cariotipo?
Quando si analizza il cariotipo di una persona il risultato è espresso da una formula cromosomica che è: “Numero dei cromosomi, (virgola) i cromosomi sessuali”. Quindi un maschio normalmente ha un cariotipo “46, XY” e una donna ha una cariotipo “46, XX”.
Come si fa l'esame del cariotipo?
Per ottenere il cariotipo bisogna realizzare un'analisi del sangue. A partire da questo si realizza un coltivo di linfociti nel laboratorio, mediante il quale i cromosomi si compattano al massimo per poter identificare, al microscopio, il loro numero e la loro struttura.
Come si esegue il fish test?
Si effettua analisi dello stato di amplificazione del gene HER2 su sezioni di carcinoma mammario infiltrante fissate in formalina e incluse in paraffina con sonda HER 2/CEP 17. La FISH si effettua su preparati citogenetici da villi coriali, liquido amniotico e sangue periferico.
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