Cos'è la porfiria epatica acuta?
Domanda di: Yago Gallo | Ultimo aggiornamento: 21 marzo 2025Valutazione: 5/5 (1 voti)
Le porfirie acute risultano dalla carenza di alcuni enzimi nella via biosintetica dell'eme, con conseguente accumulo di precursori eme che causano attacchi intermittenti di dolore addominale e sintomi neurologici. Questi attacchi vengono scatenati da alcuni farmaci e da altri fattori.
Quali sono i sintomi della porfiria?
Altri disturbi digestivi includono nausea, vomito, grave stipsi o (raramente) diarrea. Sono comuni sintomi di salute mentale come irritabilità, irrequietezza, insonnia, agitazione, delirio, stanchezza e depressione. I sintomi a carico del sistema nervoso sono numerosi.
Quali sono i tipi di porfiria?
Sono riconosciute due classi principali di porfiria, definite rispettivamente come epatica e del midollo osseo, a seconda dell'organo responsabile della sovrapproduzione dei prodotti intermedi della sintesi dell'eme.
Come si fa la diagnosi di porfiria?
“La diagnosi di porfiria va sospettata clinicamente, cosa non sempre facile visto l'ampio spettro di sintomi con cui la malattia si presenta”, afferma ancora Ventura. A livello biochimico la diagnosi si fa cercando la presenza di specifiche sostanze in eccesso nei liquidi biologici, cioè nel sangue o nelle urine.
Quali farmaci sono controindicati per la porfiria?
L'ipertensione e la tachicardia vanno tenute sotto controllo con i betabloccanti quali propanololo, atenololo e labetalolo. Di seguito altri farmaci indicati: amlodipina, candesartan, fosinopril, lisinopril, losartan, metoprololo, nicardipina, perindopril, trandolapril, verapamil, diazossido.
Porfiria epatica acuta, cos'è e come si manifesta
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Che cos'è la porfiria epatica acuta?
Le porfirie acute risultano dalla carenza di alcuni enzimi nella via biosintetica dell'eme, con conseguente accumulo di precursori eme che causano attacchi intermittenti di dolore addominale e sintomi neurologici. Questi attacchi vengono scatenati da alcuni farmaci e da altri fattori.
Come si cura la porfiria acuta?
Uno dei trattamenti principali consiste nell'infusione di eme o destrosio. Per la cura dei sintomi correlati agli attacchi possono essere utilizzati rimedi mirati, per esempio beta-bloccanti per il controllo della frequenza cardiaca o analgesici per alleviare il dolore.
Che cos'è la porfiria del sangue?
Le porfirie sono un gruppo di malattie causate dal deficit degli enzimi coinvolti nella produzione dell'eme. L'eme è un composto chimico che contiene ferro e conferisce al sangue il caratteristico colore rosso. L'eme è un componente cruciale di diverse importanti proteine nell'organismo.
Che malattia aveva Giorgio III?
Egli soffriva di problemi mentali, che studi abbastanza recenti ritengono forse riconducibili alla porfiria, una malattia ereditaria. Dopo una prima crisi passeggera nel 1765 ebbe una gravissima ricaduta nell'estate del 1788, che afflisse il sovrano fino agli inizi della primavera dell'anno successivo.
Che malattia ha Valentina del Re?
A settembre 2021 la diagnosi: «Valentina ha una malattia ultra-rara, la sindrome Proteus — dice Zuccotti, che si prende quasi due ore per il primo colloquio con i genitori, un tempo lunghissimo (anche se non sarebbe bastata una settimana per rispondere alla valanga di domande e alleviare lo sgomento della famiglia) —.
Che cos'è la malattia rara porfiria?
Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine.
Che malattia aveva Giorgio?
La malattia del re fu originariamente ritenuta un disturbo psichiatrico, ma le sue manifestazioni fisiche rivelarono che il monarca soffriva di attacchi acuti di porfiria, un difetto genetico che porta alla sintesi errata di una proteina.
Dove si trova la porfirina?
Nell'uomo, in condizioni fisiologiche, si trovano p. negli escreti (urine, feci), in alcuni secreti (bile), nel sangue e in molti organi. L'eliminazione delle p. con gli escreti può aumentare notevolmente per un'alterazione primitiva (porfiria) o secondaria (porfinuria) del metabolismo porfirinico.
Che disturbo mentale aveva Re Giorgio?
Tuttavia, negli ultimi anni, la diagnosi di porfiria è stata contestata e rivalutata: ora è maggiormente sostenuta l'ipotesi che re Giorgio III soffrisse di una grave forma di disturbo bipolare, con la sua discesa finale nella follia causata da una combinazione di questa malattia mentale paralizzante e l'insorgenza ...
Quali sono i sintomi neurologici della carenza di ferro?
La carenza di ferro può condurre anche a sintomi neurologici, che influenzano le capacità cognitive e la funzione cerebrale, aumentando le difficoltà di concentrazione e provocando problemi di memoria.
Cosa aumenta nelle porfirie?
Nelle porfirie acute, tranne nella porfiria da deficit di acido delta-aminolevulinico deidratasi, circa 1 su 3 soggetti eterozigoti (più frequentemente nelle donne che negli uomini) presenta anche un'aumentata escrezione urinaria di porfobilinogeno (PBG) (con anomalia di colorazione delle urine) durante la fase di ...
Perché la regina Carlotta ha la pelle nera?
Secondo lo storico Mario De Valdes y Cocom, che fu il primo ad aprire il dibattito nel 1967, la regina sarebbe una discendente diretta di Margarita de Castro y Sousa, un ramo della famiglia reale portoghese dalla pelle scura.
Come si scopre la porfiria?
Come si scopre di avere la porfiria? La diagnosi della porfiria si basa sul dosaggio urinario o ematico delle porfirine e dei loro precursori. Inoltre, è possibile effettuare l'analisi genetica, ricercando le mutazioni responsabili nei geni coinvolti.
Perché Re Giorgio III era pazzo?
«La presenza di arsenico in un campione di capelli di re Giorgio» ha dichiarato Martin Waren, primo firmatario della ricerca, «fornisce una spiegazione plausibile della lunghezza e della gravità delle sue crisi di follia, e la contaminazione dell'antimonio rappresenta la causa più probabile».
Quali sono i sintomi della porfiria epatica acuta?
Oltre al dolore addominale severo diffuso senza febbre o leucocitosi, altri sintomi comuni dell'AHP comprendono nausea e vomito, dolore o debolezza degli arti, ansia, confusione e lesioni cutanee sulle zone esposte al sole (solo HCP e VP).
Quali sono i sintomi della malattia di Dracula?
Si tratta di un gruppo di patologie in cui le sostanze chiamate porfirine si accumulano, influenzando negativamente la pelle e il sistema nervoso. I sintomi di un attacco includono dolore addominale, dolore toracico, vomito, confusione, stitichezza, febbre, pressione alta e frequenza cardiaca elevata.
Come si chiama la malattia che colpisce il sangue?
Le patologie più frequenti sono leucemie, linfomi, anemie, emofilie, sindromi mieloproliferative croniche e mielodisplasie.
Quale malattia aveva Re Giorgio in La regina Carlotta?
Negli anni '60, una coppia di psichiatri affermò che il re aveva una malattia genetica del sangue nota come porfiria acuta, che colpisce il sistema nervoso. La teoria venne condivisa dal ricercatore Timothy Peters, mentre indagini più recenti si schierano contro questa ipotesi. Peter Garrard, un ricercatore della St.
Quali sono i sintomi della porfiria cutanea tarda?
I soggetti con porfiria cutanea tarda manifestano la presenza cronica e ricorrente di vesciche di varie dimensioni nelle zone esposte alla luce solare, come braccia, viso e soprattutto dorso delle mani. Alle vesciche seguono croste e lesioni cicatriziali il cui tempo di guarigione è piuttosto lungo.
Che cos'è la malattia di Günther?
La Malattia di Günther, o Porfiria Eritropoietica Congenita (PEC), può causare gravi problematiche cutanee a causa dell'accumulo di porfirine nella pelle e nei tessuti. Questo accumulo può portare a una serie di lesioni cutanee dolorose e debilitanti.
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