Mutazioni geniche e genetiche sono la stessa cosa?
Domanda di: Ing. Carlo Monti | Ultimo aggiornamento: 8 dicembre 2021Valutazione: 4.5/5 (5 voti)
Cos'è una mutazione. Si definisce come mutazione genetica un'alterazione ereditabile del genoma, che può interessare sia la sequenza di basi del DNA (mutazioni geniche e puntiformi), sia intere porzioni cromosomiche (mutazioni cromosomiche), sia l'intero assetto cromosomico di una cellula (mutazioni genomiche).
Cosa si intende per mutazioni geniche?
Una mutazione genica è una mutazione che altera un singolo gene, ciò porta alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti. Possono essere distinte in due categorie: mutazioni puntiformi e mutazioni per sequenze ripetute.
Come vengono classificate le mutazioni?
Le mutazioni possono ancora essere distinte in: indotte: sono causate da agenti mutageni; spontanee: insorgono in condizioni normali in assenza di specifici agenti esterni identificabili.
Cosa si intende per mutazioni genetiche e quali fattori possono causarle?
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
In che parte del gene possono essere localizzate mutazioni puntiformi?
Le mutazioni puntiformi possono anche verificarsi all'interno della regione regolatrice di un gene. Ciò può determinare conseguenze molto variabili che vanno da nessun effetto fenotipico a cambiamenti dell'espressione genica che danno origine a gravi patologie.
Genetica 02 - Mutazioni
Trovate 41 domande correlate
Quando le mutazioni si trasmettono ai figli?
La mutazione dei geni BRCA si trasmette per linea ereditaria dai genitori ai figli. I geni BRCA non si trovano sui cromosomi sessuali, quindi sia gli uomini che le donne, portatori della mutazione, possono trasmettere ai figli il gene mutato con una probabilità del 50% per ogni gravidanza.
Come si ereditano le malattie genetiche?
Per essere affetto da una malattia genetica dominante è sufficiente ereditare solamente una copia del gene mutato (50% di probabilità). Per ogni nuovo figlio la probabilità di ereditare il gene sano o malato è casuale. Il rischio rimane lo stesso per ogni gravidanza ed è lo stesso per maschi e femmine.
Cosa causa la mutazione del DNA?
Le mutazioni indotte invece si verificano in seguito a un cambiamento permanente del DNA provocato da un fattore esterno alla cellula, detto agente mutageno, fisici o chimici, in un processo detto mutagenesi.
Quali sono le malattie genetiche?
Le malattie genetiche sono il risultato di mutazioni, o variazioni, nella struttura di un gene. Queste mutazioni sono spesso trasmesse dai genitori biologici, ma a volte possono verificarsi spontaneamente. La fibrosi cistica e l'emofilia sono due esempi di malattie genetiche.
Che cosa si intende per agente mutageno?
Che cosa sono gli agenti mutageni? Gli agenti mutageni sono tutte quelle sostanze che inducono mutazioni o alterazioni genetiche che possono essere trasmesse alla generazione successiva (mutazioni indotte).
Quali sono le mutazioni più frequenti?
Le mutazioni geniche sono le più frequenti e sono all'origine della maggior parte della variabilità dei caratteri ereditari fra individui.
Quali sono le mutazioni indotte?
Una mutazione genetica si dice indotta quando è causata dall'azione di agenti mutageni. Il tipo di mutazione indotta può spesso essere previsto in quanto i vari mutageni hanno una certa specificità mutazionale.
Qual è la differenza tra mutazioni spontanee e indotte quali sono le più comuni?
Le mutazioni spontanee portano, in genere, a danni o alterazioni di una o poche coppie di basi di una sequenza, per questo determinano di solito mutazioni geniche. A differenza di quelle indotte, le mutazioni spontanee sono molto rare; se ne verifica in media una ogni 106- 108 nucleotidi.
Che cosa sono le mutazioni Zanichelli?
Le alterazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche e le mutazioni genomiche sono alterazioni che riguardano ampie porzioni del DNA. In particolare, le mutazioni cromosomiche sono alterazioni di un segmento di DNA che può essere eliminato o duplicato oppure può subire un cambiamento di posizione.
Quali sono le conseguenze che le mutazioni hanno comportato nel corso degli anni?
Le mutazioni sono comunemente associate allo sviluppo di malattie, nonostante in realtà la maggior parte non porti all'insorgere di una malattia. A riguardo, è utile ricordare che le cellule del nostro corpo possiedono 23 coppie di cromosomi, quindi dispongono di due copie (chiamati alleli) di ogni gene.
Che cosa inducono i codoni di stop?
Il codone di stop, detto anche codone di terminazione o codone non senso, è una tripletta di basi che non codifica per nessun amminoacido (DNA non codificante) e che blocca quindi la traduzione del filamento di m-RNA (RNA messaggero) in proteina. Tre codoni causano la terminazione della sintesi proteica.
Come si scoprono le malattie genetiche?
Il test analizza il DNA di entrambi i genitori per scoprire se sono portatori sani di una o più malattie ereditarie, o se presentano caratteristiche genetiche che potrebbero favorire l'insorgere di una malattia, in modo tale da sapere qual è il rischio che il bambino nasca malato.
Cosa vuol dire mutazione presente in eterozigosi?
Nella popolazione la maggior parte dei difetti della coagulazione si presenta in forma eterozigote, cioè i soggetti sono portatori di una mutazione in una delle due copie del gene; essi hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione alla malattia ai figli, indipendentemente dal sesso.
Che differenza c'è tra introni ed esoni?
Gli introni sono eliminati da RNA che impiomba mentre il RNA matura, significante che non sono espressi nel prodotto definitivo del RNA messaggero (mRNA), mentre gli esoni accendono in covalenza essere saldati ad uno un altro per creare il mRNA maturo.
Quale fattore può aumentare il tasso di mutazione?
I tassi di mutazione (riferiti per coppia di basi per generazione) più elevati sono quelli dei virus, che possono avere genoma basato su RNA o su DNA.
Quanto costa fare un esame genetico?
Test genetici basati sul sequenziamento completo dell'esoma (Whole Exome Sequencing), per un prezzo compreso tra i 400 e i 1000 €; Test genetici predittivi basati sul sequenziamento di regioni specifiche del genoma e geni selezionati in base alle esigenze di ricerca, ad un prezzo di circa 200/300 €.
Come fa una mutazione del DNA a trasmettere ai figli?
Se il padre ha un gene alterato sul cromosoma X (pertanto la malattia) e la madre presenta due geni normali, tutte le figlie ricevono un gene alterato e un gene normale, divenendo portatrici. Nessuno dei figli maschi riceve il gene alterato perché ricevono il cromosoma Y dal padre.
In che modo le mutazioni possono essere trasmesse alle generazioni future?
Se si verificano in una cellula qualsiasi dell'organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali.
Quando fare test BRCA?
L'età alla quale fare questo intervento è attorno ai 40 anni, a compimento del desiderio di maternità. Per quanto riguarda invece il rischio di tumore al seno, le strade percorribili sono due. Premessa: circa 60-70 donne su 100 con mutazione BRCA andranno incontro allo sviluppo della malattia nel corso della loro vita.
Perché le mutazioni indotte sono in aumento?
Le mutazioni indotte si verificano in seguito a un cambiamento permanente del DNA provocato da un fattore esterno alla cellula, detto agente mutageno .
Cosa sono le erogene?
Dichiarazione gas fluorurati chi deve farla?