Qual è la sindrome di Turner?
Domanda di: Dr. Emilia Bruno | Ultimo aggiornamento: 11 febbraio 2026Valutazione: 4.8/5 (3 voti)
La sindrome di Turner è una condizione caratterizzata da un'anomalia genetica. Nelle pazienti interessate – esclusivamente donne- l'assenza parziale completa di uno dei due cromosomi X può causare una lunga serie di disturbi e anomalie di sviluppo.
Quali sono i sintomi della sindrome di Turner?
Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà. La diagnosi viene confermata dall'analisi dei cromosomi. La terapia a base di ormoni può stimolare la crescita e dare inizio alla pubertà.
Quanto vive una persona con sindrome di Turner?
L'aspettativa di vita dei soggetti con ST che giungono alla nascita, sembra essere poco inferiore a quella della popolazione generale ed essere correlata principalmente ai difetti cardiaci congeniti. E' inoltre stata documentata una più elevata incidenza di dilatazione aortica ad insorgenza in epoca adulta.
Chi ha la sindrome di Turner ha il ciclo?
La sindrome di Turner è una delle cause più comuni di insufficienza ovarica prematura, per l'accelerazione del normale processo di degenerazione dei follicoli ovarici. La maggior parte delle persone colpite non ha sviluppo mammario e presenta amenorrea primaria (mancata comparsa del menarca, il primo ciclo mestruale).
Quanti autosomi ha un individuo affetto da sindrome di Turner?
Mentre la maggior parte delle persone hanno nel loro corredo genetico 46 cromosomi di cui 2 cromosomi sessuali (46, XX nelle femmine e 46, XY nei maschi), le persone con sindrome di Turner solitamente ne hanno solo 45 (45, X).
A.Fa.D.O.C. - sindrome di Turner - la testimonianza di una mamma
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Come si chiama la sindrome che non ti fa crescere?
Ha la Sindrome di Silver Russell, una malattia genetica rara che si manifesta con un severo ritardo di crescita, sia in termini di peso sia di statura.
Che cosa sono gli autosomi?
Il sesso in molti organismi è determinato da una coppia di cromosomi sessuali, che sono diversi nei maschi e nelle femmine. I cromosomi non sessuali sono gli stessi per i maschi e per le femmine e si chiamano autosomi.
Chi ha la sindrome di Turner può avere figli?
Si stima che dal 2 al 7% dei casi potranno ottenere una gravidanza spontanea, sebbene il tasso di aborto e di malformazioni fetali siano superiori rispetto ai dati della popolazione generale. Si consiglia a queste donne di affidarsi al servizio di consulenza genetica prima di programmare la nascita di un figlio.
Quale malattia non fa venire il ciclo?
Sindrome dell'ovaio policistico. Menopausa prematura (insufficienza ovarica primaria) Malfunzionamento dell'ipofisi o della tiroide. Uso di alcuni farmaci, come la pillola anticoncezionale (contraccettivi orali), antidepressivi o farmaci antipsicotici.
Che malattia è la ret?
SINDROME DI RETT, l' aprassia che colpisce le bambine. La Sindrome di Rett colpisce prevalentemente le bambine con un'incidenza di 1/10.000 nate e tra i suoi tratti caratteristici ha i movimenti stereotipati delle mani: c'è chi le batte, chi le porta alla bocca e chi mima un lavaggio continuo.
Chi ha scoperto la sindrome di Turner?
La sindrome prende il nome da Henry Turner che nel 1938 la descrisse per la prima volta. È invece del 1964 la scoperta che la sindrome trae origine da un'anomalia cromosomica. La condizione è principalmente di tipo X0 conseguente a un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.
Qual è il cariotipo di un maschio affetto da sindrome di Turner?
La sindrome di Turner si verifica in circa 1/2500 femmine nate vive in tutto il mondo (1, 2). Tuttavia, il 99% dei concepimenti con cariotipo 45,X è abortito spontaneamente.
Cosa succede se un bambino nasce con un cromosoma in meno?
Comporta molti possibili sintomi, tra i quali bassa statura (l'altezza media delle ragazze con la Sindrome è di circa un metro e quaranta, se non vengono trattate), mancanza di sviluppo puberale e sterilità, problemi cardiaci, nonché possibile ritardo cognitivo e altre caratteristiche fisiche che io, fortunatamente, ...
Quanto vive una persona con la sindrome di Turner?
Quanto vive una persona con sindrome di Turner? Le donne con sindrome di Turner godono di una prospettiva di vita media generalmente buona, solo poco inferiore a quella della popolazione generale.
Perché viene la sindrome di Ménière?
Si ritiene che l'origine della sindrome di Ménière sia da ricondurre a un eccesso del liquido normalmente presente nell'orecchio interno (vedere anche Panoramica sull'orecchio interno).
Chi ha la sindrome di Morris?
Le sindrome di Morris completa, più precisamente, è caratterizzata da: genitali femminili esterni. Le persone con CAIS hanno genitali esterni completamente sviluppati come quelli di una donna, inclusi clitoride e grandi labbra. Tuttavia, mancano di strutture riproduttive femminili interne come utero e ovaie.
Quale tumore non fa venire il ciclo?
Uno degli ormoni più spesso prodotti dai tumori ipofisari è la prolattina: gli alti livelli tipici del prolattinoma provocano il blocco del ciclo mestruale in donne che non hanno ancora raggiunto la menopausa e possono anche causare una produzione anomala di latte dal seno (galattorrea).
Quale ormone blocca le mestruazioni?
Estradiolo (17- Beta Estradiolo - EII)
Quando hai il ciclo ed escono pezzi di sangue?
Accade che durante i primi giorni, quando il flusso sanguigno mestruale è più abbondante, il corpo non riesca a produrre la quantità di anticoagulante necessaria a far fluire il sangue mestruale correttamente e che si formino perciò coaguli di sangue grandi dai 5 mm ai 4 cm.
Come si cura la sindrome di Turner?
Non esiste una cura specifica per la sindrome di Turner, tuttavia alcuni sintomi sono trattabili farmacologicamente con ormone della crescita o terapia estrogenica.
Come si chiama la malattia che non ti fa avere figli?
Una coppia che non riesce a ottenere una gravidanza dopo un anno di rapporti non protetti (6 mesi se la donna ha più di 35 anni o altri fattori di rischio) si definisce infertile.
Qual è il problema durante la meiosi di un bambino con la sindrome di Turner?
Il cariotipo di queste persone viene indicato come 45,X/46,XX. La principale causa della sindrome è la mancata disgiunzione dei cromosomi sessuali durante la fase di meiosi (quando si formano due gameti – ovociti o spermatozoi - con un numero dimezzato di cromosomi).
Cosa ereditano le figlie femmine dal padre?
Nel caso in cui siano figlie femmine, queste avranno: un 50% di possibilità di essere affette se la patologia è dominante; il 50% delle possibilità di essere portatrici, in caso di patologia recessiva.
Cosa si eredita solo dalla madre?
Le donne hanno due cromosomi X, uno ricevuto dalla madre, l'altro dal padre. Sotto certi aspetti, i cromosomi sessuali funzionano diversamente dai cromosomi non sessuali. Il più piccolo cromosoma Y trasporta i geni che determinano il sesso maschile e alcuni altri geni.
Chi trasmette le malattie ai figli?
Se la madre è portatrice e il padre ha il gene normale, ogni figlio maschio ha una probabilità del 50% di ricevere il gene alterato dalla madre (e sviluppare la malattia). Ogni figlia ha una probabilità del 50% di ricevere un gene alterato e un gene normale (divenendo portatrice) e il 50% di ricevere due geni normali.
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