A cosa sono dovute le talassemie?

Come si chiama il test per la talassemia?

Come si scopre di avere la talassemia?

Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l'emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.

Che cosa è la B talassemia?

L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

Come si fa a sapere se si è portatori di anemia mediterranea?

Come si vive con la talassemia?

Avere la talassemia è un lavoro, fra visite specialistiche periodiche, prelievi, trasfusioni ogni 20-25 giorni, ma fortunatamente, con una buona presa in carico, si può vivere una vita lunga e piena.

Come si muore di talassemia?

La perdita di funzione cardiaca, in conseguenza dell'accumulo di ferro e della fibrosi, è la principale causa di mortalità nei malati talassemici.

Cosa porta l'anemia mediterranea?

I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.

Qual è la probabilità che due genitori portatori sani di talassemia gene recessivo abbiano un figlio malato?

La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli. Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi.

Cosa succede se due persone Microcitemiche hanno un figlio?

Qualora un soggetto fertile microcitemico concepisse un figlio con un altro microcitemico, il bambino potrebbe essere affetto da anemia mediterranea. La microcitemia si scopre grazie ad una serie di esami, come la semplice valutazione dell'emocromo, lo studio delle frazioni emoglobiniche, sino all'esame delle emazie.

Che differenza c'è tra microcitemia e talassemia?

Microcitosi (condizione nella quale i globuli rossi sono più piccoli rispetto alla norma); β-talassemia o anemia mediterranea (gruppo di malattie ematologiche ereditarie nelle quali la sintesi delle catene beta dell'emoglobina è ridotta o assente).

Che significa Mchc basso?

MCHC Basso

Un MCHC più basso del normale si riscontra tipicamente nelle anemie ipocromiche (al microscopio, gli eritrociti appaiono più chiari, poiché la quantità di emoglobina è ridotta). Probabilmente, il paziente non assume abbastanza ferro oppure ha una forma di anemia ereditaria, come la talassemia.

Cosa deve mangiare chi ha l'anemia mediterranea?

L'ideale sarebbe bere quotidianamente, soprattutto durante i pasti, tè (senza aggiunta di limone) con latte. In generale, una dieta a basso contenuto di ferro comprende cereali (mais, farina), fagioli, radici vegetali, mentre in quantità minori carne, pesce e cibi ricchi di vitamina C.

Che cosa comporta la microcitemia?

La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

Qual è il genotipo di genitori portatori sani di talassemia?

L'anemia mediterranea è una malattia ereditaria, che viene trasmessa dai genitori ai figli al momento del concepimento. La trasmissione è dunque autosomico recessiva.

Qual è il genotipo di un individuo malato?

Per i maschi esistono solo due possibili genotipi e, conseguentemente, due fenotipi: • genotipo XY per i maschi sani; • genotipo XY per i maschi malati.

Come guarire da anemia mediterranea?

La vera cura risolutiva per l'anemia mediterranea è il trapianto di midollo, che consente di avere un nuovo midollo osseo in grado di produrre emoglobina sana.

Quanto vive un malato di talassemia?

L'età media dei pazienti è adesso arrivata a 39 anni, con un incremento di ben dieci anni nell'arco di una sola decade. Cresce l'attesa di vita, che raggiunge oggi i 40-50 anni. Un terzo dei pazienti ha più di 35 anni e i più anziani hanno tagliato il traguardo dei 60 anni.

Quanto si può vivere con le trasfusioni di sangue?

Trasfusioni e accumulo di ferro

Negli anni Sessanta del secolo scorso, i pazienti affetti da talassemia major non sopravvivevano oltre i 10/15 anni, oggi grazie alla combinazione della terapia trasfusionale e ferrochelante la loro aspettativa di vita può superare i 50 anni.

Quanti sono i talassemici in Italia?

In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola ...

Quali sono le emoglobinopatie?

Le emoglobinopatie fanno parte dei disordini genetici (della catena alfa o beta) della sintesi dell'emoglobina (molecola proteica deputata al trasporto di ossigeno) e sono alterazioni di tipo qualitativo della composizione, dovute a perdita/sostituzione/aggiunta di amminoacidi in una delle catene.