Talassemia in età pediatrica?

Domanda di: Dott. Helga Silvestri  |  Ultimo aggiornamento: 26 ottobre 2021
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La talassemia major, invece, si manifesta in genere entro il primo o il secondo anno di vita con i sintomi legati ad una grave anemia e alla componente emolitica: sensazione di debolezza (astenia), pallore della cute, ittero, calcolosi della colecisti, ingrossamento della milza e del fegato.

Che cosa è la B talassemia?

L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

A cosa sono dovute le talassemie?

(anemia mediterranea; talassemia major e minor)

Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie dovute a un'alterata produzione di una delle quattro catene proteiche che costituiscono l'emoglobina (la proteina trasportatrice di ossigeno presente nei globuli rossi). I sintomi dipendono dal tipo di talassemia.

Chi sono le persone affette da talassemia?

La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.

Perché si muore di talassemia?

La perdita di funzione cardiaca, in conseguenza dell'accumulo di ferro e della fibrosi, è la principale causa di mortalità nei malati talassemici.

Beta Thalassemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology



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Quanto vive un malato di talassemia?

L'età media dei pazienti è adesso arrivata a 39 anni, con un incremento di ben dieci anni nell'arco di una sola decade. Cresce l'attesa di vita, che raggiunge oggi i 40-50 anni. Un terzo dei pazienti ha più di 35 anni e i più anziani hanno tagliato il traguardo dei 60 anni.

Quanto si può vivere con le trasfusioni di sangue?

Trasfusioni e accumulo di ferro

Negli anni Sessanta del secolo scorso, i pazienti affetti da talassemia major non sopravvivevano oltre i 10/15 anni, oggi grazie alla combinazione della terapia trasfusionale e ferrochelante la loro aspettativa di vita può superare i 50 anni.

Come si fa la diagnosi di talassemia?

Il tratto di talassemia è comunemente rilevato quando lo striscio di sangue periferico di routine e l'emocromo con formula mostrano anemia microcitica e conteggio elevato dei globuli rossi. Se lo si desidera, la diagnosi del tratto beta talassemico può essere confermata con studi quantitativi dell'emoglobina.

Come si chiama l'esame per l'anemia mediterranea?

L'anemia mediterranea è individuabile tramite test genetici ed esami del sangue; questi ultimi evidenzieranno la presenza di globuli rossi dalle dimensioni irregolari, fragili, scarsi e più piccoli della norma.

Quando si ha la talassemia?

L'emoglobina è il carrier per eccellenza, adibito al trasporto di ossigeno nel sangue; essa è costituita da due proteine, note come alfa-globulina e beta-globulina. La talassemia si manifesta quando uno o più geni che controllano la produzione di una o entrambe queste proteine risultano difettosi (mutati).

Cosa vuol dire talassemia eterozigote?

Nella forma eterozigote si ha un trait talassemico, con lieve riduzione dell'emoglobina, microcitosi e ipocromia dei globuli rossi (alfa-talassemia minor). Lo stato di portatore silente deriva dalla delezione di un solo gene globinico e non vi è nessun segno clinico o di laboratorio.

Che cos'è la talassemia minor?

Portatore sano di talassemia

In questa condizione, definita anche Talassemia Minor, i globuli rossi sono più piccoli rispetto alla norma (microcitemia) e più poveri di emoglobina (i portatori sani possono essere lievemente anemici), seppure in numero maggiore.

Che significa Mchc basso?

MCHC Basso

Un MCHC più basso del normale si riscontra tipicamente nelle anemie ipocromiche (al microscopio, gli eritrociti appaiono più chiari, poiché la quantità di emoglobina è ridotta). Probabilmente, il paziente non assume abbastanza ferro oppure ha una forma di anemia ereditaria, come la talassemia.

Cosa porta l'anemia mediterranea?

I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.

Cosa mangiare quando si ha l'anemia mediterranea?

È quindi fondamentale adottare una dieta che consenta di bilanciare in maniera adeguata l'apporto di ferro per l'organismo. Questo elemento è presente in grandi quantità nelle carni rosse, quali manzo, maiale o agnello, ma anche nel pesce, come sardine e frutti di mare.

Come si trasmette l'anemia mediterranea?

La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli. Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi.

Cosa vuol dire avere i globuli rossi più piccoli?

La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

Che cos'è l'anemia Microcitosi?

Generalità L'anemia microcitica è una malattia ematologica caratterizzata dalla presenza di microciti, cioè di globuli rossi (eritrociti) di dimensioni inferiori rispetto alla norma, nel sangue periferico.

Come si chiama il test per la talassemia?

Facendo gli esami ematologici di primo livello (screening per talassemia) che comprendono: emocromo. dosaggio Hb A2. dosaggio Hb F.

Quanto costa l'esame per la talassemia?

Giovanni Di Piazza di Palermo è possibile effettuare tutti i giorni la ricerca in HPLC delle emoglobine anomale (cioè lo screening per la talassemia) in forma gratuita previa presentazione della ricetta del medico di base, il risultato sarà disponibile in tre giorni.

Come sono i globuli rossi nella talassemia?

Il midollo osseo dei soggetti talassemici non è capace di produrre quantità giuste e normali di emoglobina, il pigmento che dà il colore rosso al sangue, ma che soprattutto ha il compito di trasportare l'ossigeno proprio nel sangue. I globuli rossi di questi pazienti sono pallidi, piccoli e deformati.

Quanto si può vivere con l'anemia?

Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.

Come si vive con la talassemia?

Avere la talassemia è un lavoro, fra visite specialistiche periodiche, prelievi, trasfusioni ogni 20-25 giorni, ma fortunatamente, con una buona presa in carico, si può vivere una vita lunga e piena.

Che cos'è la Thalassa?

Malattia rara

D5656. La talassemia (composto anomalo del greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αίμα, àima, «sangue») è una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia, cioè una diminuzione della quantità di emoglobina utile al trasporto dell'ossigeno nel sangue al di sotto dei livelli di normalità.

Cosa significa essere portatore sano di talassemia?

Essere portatore sano di talassemia. Si definisce portatore sano un individuo che ha un solo gene difettoso per la sintesi dell'emoglobina e, quindi, alterazioni minime che non provocano sintomi evidenti.

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