Differenza tra emoglobinopatie e talassemie?

Perché si muore di talassemia?

La perdita di funzione cardiaca, in conseguenza dell'accumulo di ferro e della fibrosi, è la principale causa di mortalità nei malati talassemici.

Che differenza c'è tra Alfa e Beta talassemia?

Classificazione. Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche "anemia mediterranea".

Chi è affetto da anemia mediterranea può avere figli?

Se anche il partner è portatore sano (o malato) potrebbero nascere figli affetti da anemia mediterranea: esiste una possibilità del 25% che il bambino sviluppi una forma grave, un'altra pari al 25% che non sia malato e una restante 50% che manifesti un quadro lieve.

Come riconoscere un portatore sano di anemia mediterranea?

Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l'emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.

Che cosa comporta la microcitemia?

La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

Che cosa è la B talassemia?

L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

Cosa vuol dire talassemia eterozigote?

Nella forma eterozigote si ha un trait talassemico, con lieve riduzione dell'emoglobina, microcitosi e ipocromia dei globuli rossi (alfa-talassemia minor). Lo stato di portatore silente deriva dalla delezione di un solo gene globinico e non vi è nessun segno clinico o di laboratorio.

Chi è affetto da talassemia?

Le persone colpite da talassemia producono una minore quantità di emoglobina e globuli rossi e, di conseguenza, sviluppano l'anemia che provoca disturbi come affaticamento, pallore e respiro corto.

Che cosa è Anisocitosi?

L'anisocitosi è caratterizzata dalla variabilità delle dimensioni dei globuli rossi (eritrociti, RBC) circolanti nel sangue periferico e dalla loro diversità. È indice di alcune forme di anemia o emoglobinopatie. Le cause dell'anisocitosi sono diverse e possono essere sia di tipo fisiologico che derivate da malattie.

Come si produce l'emoglobina?

L'emoglobina è inoltre una proteina allosterica. Viene sintetizzata inizialmente a livello dei proeritroblasti policromatofili (precursori dei globuli rossi), rimanendo poi in alte concentrazioni all'interno dell'eritrocita maturo (che ha perso il nucleo).

Qual è il genotipo di genitori portatori sani di talassemia?

L'anemia mediterranea è una malattia ereditaria, che viene trasmessa dai genitori ai figli al momento del concepimento. La trasmissione è dunque autosomico recessiva.

Qual è la probabilità che due genitori portatori sani di talassemia gene recessivo abbiano un figlio malato?

La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli. Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi.

Come sapere se sei portatore sano?

Cosa deve mangiare chi ha l'anemia mediterranea?

L'ideale sarebbe bere quotidianamente, soprattutto durante i pasti, tè (senza aggiunta di limone) con latte. In generale, una dieta a basso contenuto di ferro comprende cereali (mais, farina), fagioli, radici vegetali, mentre in quantità minori carne, pesce e cibi ricchi di vitamina C.

Che cosa comporta l'anemia mediterranea?

I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.

Come si cura l'anemia mediterranea?

La vera cura risolutiva per l'anemia mediterranea è il trapianto di midollo, che consente di avere un nuovo midollo osseo in grado di produrre emoglobina sana.

Quanto vive un malato di talassemia?

L'età media dei pazienti è adesso arrivata a 39 anni, con un incremento di ben dieci anni nell'arco di una sola decade. Cresce l'attesa di vita, che raggiunge oggi i 40-50 anni. Un terzo dei pazienti ha più di 35 anni e i più anziani hanno tagliato il traguardo dei 60 anni.

Quanto si può vivere con le trasfusioni di sangue?

Trasfusioni e accumulo di ferro

Negli anni Sessanta del secolo scorso, i pazienti affetti da talassemia major non sopravvivevano oltre i 10/15 anni, oggi grazie alla combinazione della terapia trasfusionale e ferrochelante la loro aspettativa di vita può superare i 50 anni.

Come si vive con la talassemia?

Avere la talassemia è un lavoro, fra visite specialistiche periodiche, prelievi, trasfusioni ogni 20-25 giorni, ma fortunatamente, con una buona presa in carico, si può vivere una vita lunga e piena.