Come capire se si ha la neurofibromatosi?

1. macchie della pelle di colore marrone chiaro (dette “macchie caffellatte”) in numero minimo di 6.
2. neurofibromi (in numero minimo di 2)
3. lentiggini alle ascelle o all'inguine.
4. noduli di Lisch in numero superiore o uguale a 2.

1. sei o più macchie caffè-latte, più grandi di 5 millimetri nei bambini o di 15 millimetri negli adulti.
2. lentiggini nell'area delle ascelle o intorno all'inguine.
3. due o più neurofibromi (noduli sopra o sotto pelle), o un neurofibroma plessiforme (ovvero che si sviluppa lungo le ramificazioni dei nervi)

Quando compaiono le macchie caffelatte?

Le macchie spesso compaiono durante la prima infanzia, e di solito sono individuate dopo i 2 anni. Le lesioni CL sono iperpigmentate e hanno bordi irregolari o lisci. Le loro dimensioni possono variare da pochi millimetri a più di 10 cm.

Che malattia è la fibromatosi?

La fibromatosi è una particolare condizione medica contraddistinta dalla presenza di tumori benigni, chiamati fibromi, che originano dalle cellule dei tessuti connettivi sottocutanei o del derma.

Che cos'è la NF1?

Neurofibromatosi tipo 1 (NF1): è la forma più frequente, caratterizzata da un interessamento neurocutaneo e da possibili complicanze ortopediche, oncologiche ed internistiche. Il gene responsabile della neurofibromatosi di tipo 1 si trova sul cromosoma 17q11.2.

Che cos'è la Sindrome di Noonan?

Descrizione della Sindrome di Noonan. Definizione: La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, bassa statura, pterigio del collo o collo corto e largo e note dismorfiche.

Che cosa è la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata principalmente dallo sviluppo di numerosi tumori benigni in organi differenti, in particolare la pelle, il cervello e i reni.

Cosa sono i noduli di lisch?

I noduli di Lisch sono amartomi melanocitici costituiti da cellule fusiformi contenenti quantità variabili di pigmento. Possono essere individuati nel 90-100% dei pazienti affetti da neurofibromatosi e devono essere differenziati da altri noduli iridei: nevi, melanomi, noduli infiammatori e malformazioni.

Quante macchie caffè latte hanno i vostri bimbi?

Poche macchie caffelatte [da una a quattro] sono presenti nel 15-25% della popolazione sana, sono solo banali “voglie” e, pertanto, non devono preoccupare il pediatra e neanche i genitori: il bambino piccolo che le presenta va solo tenuto in osservazione per qualche anno.

Come si chiama la malattia che non fa crescere i bambini?

La sindrome di Silver Russell (SSR) è una malattia genetica caratterizzata da ritardo di crescita pre e post-natale, associato a specifiche caratteristiche del volto ed in alcuni casi ad asimmetria corporea. La frequenza è stimata intorno a 1/30.000-1/100.000 nati. Maschi e femmine sono affetti in egual misura.

Cosa comporta la sindrome di Nelson?

A livello clinico il paziente si presenta con iperpigmentazione cutanea dovuta all'eccesso di ormone melanotropo (MSH), eventuali alterazioni visive per compressione del chiasma ottico e ovviamente elevati tassi ematici di ACTH ed MSH. I sintomi comuni includono: iperpigmentazione della pelle. disturbi visivi.

Cosa comporta la sindrome di Williams?

Per “Sindrome di Williams” s'intende una rara malattia genetica, un disordine comportamentale che provoca ritardo cognitivo, deficit dello sviluppo, associato a malformazioni cardiache e vascolari. La sindrome deve il nome al Dott. Williams, che per primo ne descrisse i sintomi intorno al 1960.

Come eliminare i fibromi uterini in modo naturale?

Studi scientifici recenti hanno dimostrato come alcune sostanze naturali come le epigallocatechine gallato contenute tè verde e la vitamina D possono aiutare nella lotta ai fibromi uterini e a mantenere un utero fisiologico.

Quando un fibroma è maligno?

I fibromi sono tumori benigni che originano dal miometrio. Essendo estrogeno e progesterone-dipendenti, si sviluppano durante l'età riproduttiva e tendono ad aumentare di volume. Fortunatamente, la possibilità che un fibroma si trasformi in un tumore maligno (fibromiosarcoma) è molto bassa.

Quando un fibroma diventa pericoloso?

I fibromi possono causare sanguinamento uterino anomalo (p. es., menorragia, menometrorragia). Il sanguinamento sottomucoso può essere abbastanza grave da causare anemia. Se il fibroma cresce e degenera oppure se un fibroma peduncolato si torce, può causare una sensazione di peso o un dolore acuto grave o cronico.

Come riconoscere una voglia?

Con voglia nel linguaggio comune si intende un nevo, un tumore della pelle benigno, formatosi prima della nascita. Quando sono del tipo "angioma infantile" si presentano in genere come rigonfiamenti morbidi della pelle, spesso di un colore rosso acceso, e sono chiamati per questo "voglie di fragola".

Come riconoscere le voglie sulla pelle?

Come curare le discromie della pelle?

Il rimedio migliore alle discromie cutanee dipende dalla loro causa. In alcuni casi possono essere utili creme o depigmentanti a base di molecole come l'acido glicolico, l'acido ascorbico o l'acido azelaico, ma le infezioni richiedono trattamenti più specifici e mirati all'estirpazione del microbo che le ha causate.

Quando il neonato non aumenta di peso?

Quando un bambino cresce poco, soprattutto in statura, i genitori pensano subito a possibili squilibri ormonali. In effetti è possibile una carenza congenita dell'ormone della crescita GH. Se il pediatra sospetta un difetto di GH, prescriverà un dosaggio dell'ormone che permetterà di fare un primo esame di screening.

Quando si blocca la crescita in altezza?

Influenze ormonali ed arresto della crescita

Al termine della pubertà, indicativamente verso i 16-17 anni per le femmine e verso i 18-20 anni per i maschi, la crescita staturale si blocca. L'accrescimento si arresta perché le epifisi si collegano alle metafisi e le cartilagini di accrescimento cessano di funzionare.

Chi ha 45 cromosomi?

La sindrome di Turner è dovuta ad una anomalia cromosomica in cui è mancante o alterata una parte o l'intero di uno dei cromosomi X. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi nel loro cariotipo, le persone con la sindrome solitamente ne presentano 45.

Cosa sono le macchie scure sulla pelle?

Le macchie scure della pelle, dette anche iperpigmentazioni, determinano un'alterazione del normale colorito cutaneo, dato dalla presenza di melanina (il pigmento che dà colore a pelle, capelli e peli). Le più comuni sono le iperpigmentazioni localizzate, che possono essere determinate da fattori diversi.