Neurofibromatosi in un neonato?

Domanda di: Donatella Farina  |  Ultimo aggiornamento: 24 novembre 2021
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Si tratta di macchie piatte generalmente presenti dalla nascita o che compaiono durante la prima infanzia. I bambini non affetti da neurofibromatosi possono presentare due o tre macchie color caffellatte, mentre quelli affetti dal tipo 1 ne hanno almeno sei. Sono comuni neurofibromi che si sviluppano nella cute.

Come si diagnosi la neurofibromatosi?

Metodi diagnostici

La diagnosi è posta in presenza di due o più dei seguenti criteri: più di 5 macchie caffè-latte; 2 o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme, glioma ottico, lentiggini; 2 o più noduli di Lish; displasie scheletriche specifiche; un consanguineo di primo grado affetto.

Come sono i neurofibromi?

I neurofibromi cutanei sono di consistenza soffice e carnosa. I neurofibromi sottocutanei sono duri e nodulari. I neurofibromi plessiformi nodulari possono interessare le radici dei nervi spinali, tipicamente crescendo attraverso un forame intervertebrale e producendo masse intra- ed extra-spinali (tumore a manubrio).

Quando compaiono le macchie caffelatte?

Le macchie spesso compaiono durante la prima infanzia, e di solito sono individuate dopo i 2 anni. Le lesioni CL sono iperpigmentate e hanno bordi irregolari o lisci. Le loro dimensioni possono variare da pochi millimetri a più di 10 cm.

Come si cura la neurofibromatosi?

Nella NF1 il trattamento è chirurgico, per la correzione delle malformazioni ossee e dei neurofibromi cutanei, e di supporto psicologico e riabilitativo per i disturbi dell'apprendimento e le disabilità intellettive. In caso di tumori maligni, alla chirurgia possono seguire radioterapia e chemioterapia.

What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?



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Cosa porta la neurofibromatosi?

La neurofibromatosi è una malattia genetica ereditaria, che altera i normali processi di crescita e sviluppo delle cellule del sistema nervoso. A seguito di tali anomalie, insorgono diversi tumori a carico di encefalo, midollo spinale e nervi (sia cranici che periferici).

Come sono le macchie della neurofibromatosi?

La neurofibromatosi di tipo 1 di solito è asintomatica, a parte caratteristiche macchie color caffellatte o noduli (neurofibromi) sotto pelle. I soggetti possono non notare queste macchie della pelle o i noduli.

Come capire se è una voglia?

La voglia solitamente è una chiazza di forma e dimensioni variabili, da pochi millimetri fino a interessare aree più vaste della pelle. Può avere colori differenti: dal roseo e rosso vivo fino al violaceo-bluastro, dal marrone chiaro fino a toni bruni più scuri e intensi.

Cosa sono le macchie caffelatte?

Le macchie caffellatte, in inglese café au lait spots, sono macule cutanee pigmentate il cui colore ricorda quello del caffellatte, café au lait in francese. In genere sono presenti dalla nascita, sono benigne e hanno valenza solo estetica.

Quando compaiono le voglie sulla pelle?

Le voglie appaiono poco dopo la nascita, spesso durante il primo mese, e possono manifestarsi ovunque sulla pelle. Generalmente innocue, possono diventare un problema nel caso si presentino sul volto o intacchino il corretto funzionamento di una parte del corpo.

Quando viene diagnosticata la neurofibromatosi?

Viene diagnosticato in età pediatrica, ecco perché è bene che i bambini con NF1 vengano sottoposti annualmente a un controllo oculistico. Il decorso è generalmente benigno con crescita lenta o nulla e con possibilità di regressioni spontanee, nella maggior parte dei casi rimane asintomatico.

Che cosa è lo Schwannoma?

Lo Schwannoma (detto anche Neurinoma o Neurilemoma) è un tumore benigno le cui cellule derivano dalla guaina dei nervi periferici.

Cosa sono i noduli di lisch?

I noduli di Lisch sono amartomi melanocitici costituiti da cellule fusiformi contenenti quantità variabili di pigmento. Possono essere individuati nel 90-100% dei pazienti affetti da neurofibromatosi e devono essere differenziati da altri noduli iridei: nevi, melanomi, noduli infiammatori e malformazioni.

Dove curare la neurofibromatosi?

Migliori ospedali per questa malattia
  • Ospedale di Circolo Fondazione Macchi Varese. 5.0 (1)
  • Ospedale Vittorio Emanuele di Catania. 5.0 (1)
  • Ospedale di Lugo. 5.0 (1)
  • Ospedale Civile Maggiore Verona. 5.0 (1)
  • Ospedale di Assisi. 5.0 (1)
  • Policlinico Umberto I Roma. 4.6 (2)
  • Ospedale Gaslini di Genova. 4.5 (5)
  • Policlinico di Siena.

Che malattia è la fibromatosi?

La fibromatosi è una particolare condizione medica contraddistinta dalla presenza di tumori benigni, chiamati fibromi, che originano dalle cellule dei tessuti connettivi sottocutanei o del derma.

Cosa vuol dire neurofibromatosi?

Il termine neurofibromatosi si riferisce a un gruppo di malattie genetiche rare incluse nel più esteso gruppo delle cosiddette sindromi neurocutanee, vale a dire quelle condizioni genetiche caratterizzate principalmente da un interessamento della cute e del sistema nervoso.

Cosa sono le macchie Mongoliche?

Più nel dettaglio, la macchia mongolica rappresenta quella che in gergo medico si definisce come melanocitosi dermica congenita in regione lombo-sacrale ed è caratterizzata da una particolare colorazione bluastra. Si tratta di una formazione di natura benigna presente sulla pelle fin dalla nascita.

Come togliere macchie di latte e caffè?

Macchia di caffè o di caffè latte (anche latte di soia)
  1. Mettere un asciugamano o straccio assorbente sotto la zona di tessuto macchiata.
  2. Tamponare con abbondante aceto bianco e se il tessuto è bianco tamponare ulteriormente con acqua ossigenata 40 volumi (quella cosmetica) oppure con candeggina delicata.

Cosa significa avere una voglia?

Le voglie di fragola o di caffè sono comuni “nei” dovuti all'accumulo in un punto della pelle di melanociti, le cellule che producono il pigmento melanina, che protegge la pelle dai raggi ultravioletti. Le voglie di vino sono tumori benigni congeniti dovuti a un accumulo di vasi sanguigni o linfatici malformati.

Come si presentano le voglie?

Spesso le voglie si associano ad una avversione specifica ad alcuni alimenti, mentre talvolta si manifestano come pica ossia il desiderio irrefrenabile di mangiare sostanze non alimentari: ghiaccio in particolare ma talvolta anche terra, sapone, addirittura mozziconi di sigaretta.

Quando hai le voglie in gravidanza?

C'è un periodo in cui iniziano le voglie? In realtà non c'è un periodo in particolare, potrebbero comparire fin da subito, essendo legate al cambiamento ormonale. Potrebbero dunque esserci sin dalle prime settimane di gravidanza.

Quando le macchie sulla pelle sono pericolose?

Le alterazioni cutanee inusuali devono essere esaminate da uno specialista. L'indagine è importante, perché le macchie senili possono essere scambiate per forme precoci di un melanoma (cancro della pelle nero). La forma di melanoma nota come lentigo maligna va quindi distinta dalle macchie pigmentate.

Cosa sono le macchie scure sulla pelle?

Le macchie scure della pelle, dette anche iperpigmentazioni, determinano un'alterazione del normale colorito cutaneo, dato dalla presenza di melanina (il pigmento che dà colore a pelle, capelli e peli). Le più comuni sono le iperpigmentazioni localizzate, che possono essere determinate da fattori diversi.

Cosa sono le macchie della pelle?

Le «discromie» o «macchie» della pelle indicano una modificazione circoscritta o diffusa del normale colorito cutaneo. Il colore della cute dipende soprattutto da un pigmento chiamato melanina, che è responsabile dei cinque colori base della pelle e dei capelli: nero, bruno, rosso, giallo, bianco (assenza di melanina).

Quante macchie caffè latte hanno i vostri bimbi?

Poche macchie caffelatte [da una a quattro] sono presenti nel 15-25% della popolazione sana, sono solo banali “voglie” e, pertanto, non devono preoccupare il pediatra e neanche i genitori: il bambino piccolo che le presenta va solo tenuto in osservazione per qualche anno.

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