Neurofibromatosi in età pediatrica?

Domanda di: Leone Palumbo  |  Ultimo aggiornamento: 5 agosto 2021
Valutazione: 4.4/5 (24 voti)

Si tratta di macchie piatte generalmente presenti dalla nascita o che compaiono durante la prima infanzia. I bambini non affetti da neurofibromatosi possono presentare due o tre macchie color caffellatte, mentre quelli affetti dal tipo 1 ne hanno almeno sei. Sono comuni neurofibromi che si sviluppano nella cute.

Come riconoscere la neurofibromatosi?

La diagnosi di NF1 si formula quando c'è la presenza di due o più delle seguenti alterazioni:
  1. macchie della pelle di colore marrone chiaro (dette “macchie caffellatte”) in numero minimo di 6.
  2. neurofibromi (in numero minimo di 2)
  3. lentiggini alle ascelle o all'inguine.
  4. noduli di Lisch in numero superiore o uguale a 2.

Come si cura la neurofibromatosi?

Purtroppo, non esistono cure per guarire definitivamente dalla neurofibromatosi. Le uniche contromisure terapeutiche, che si possono mettere in pratica, consistono nel ridurre i sintomi e nel prevenire le complicazioni più gravi.

Quando compaiono le macchie caffelatte?

Le macchie spesso compaiono durante la prima infanzia, e di solito sono individuate dopo i 2 anni. Le lesioni CL sono iperpigmentate e hanno bordi irregolari o lisci. Le loro dimensioni possono variare da pochi millimetri a più di 10 cm.

Come si cura la neurofibromatosi di tipo 1?

Ad aprile di quest'anno, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha ufficialmente autorizzato l'impiego di selumetinib (nome commerciale Koselugo) per il trattamento di pazienti pediatrici, aventi almeno due anni di età, affetti da NF1 e da neurofibromi plessiformi sintomatici non operabili.

What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?



Trovate 28 domande correlate

Chi ha la neurofibromatosi?

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia che coinvolge più organi e apparati ed è caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori. È una malattia rara che colpisce circa una persona ogni 2.500-3.000 nati.

Che malattia è la fibromatosi?

La fibromatosi è una particolare condizione medica contraddistinta dalla presenza di tumori benigni, chiamati fibromi, che originano dalle cellule dei tessuti connettivi sottocutanei o del derma.

Come riconoscere una voglia?

Con voglia nel linguaggio comune si intende un nevo, un tumore della pelle benigno, formatosi prima della nascita. Quando sono del tipo "angioma infantile" si presentano in genere come rigonfiamenti morbidi della pelle, spesso di un colore rosso acceso, e sono chiamati per questo "voglie di fragola".

Come riconoscere le voglie sulla pelle?

Voglie
  1. Le voglie sono macchie della pelle presenti sin dalla nascita.
  2. Possono avere colori differenti: dal roseo-rosso vivo fino al violaceo-bluastro, dal color caffè latte fino a toni bruni più scuri e intensi.
  3. La maggior parte delle voglie sono benigne.

Quante macchie caffè latte hanno i vostri bimbi?

Poche macchie caffelatte [da una a quattro] sono presenti nel 15-25% della popolazione sana, sono solo banali “voglie” e, pertanto, non devono preoccupare il pediatra e neanche i genitori: il bambino piccolo che le presenta va solo tenuto in osservazione per qualche anno.

Che cos'è la NF1?

Neurofibromatosi tipo 1 (NF1): è la forma più frequente, caratterizzata da un interessamento neurocutaneo e da possibili complicanze ortopediche, oncologiche ed internistiche. Il gene responsabile della neurofibromatosi di tipo 1 si trova sul cromosoma 17q11.2.

Cosa sono i noduli di lisch?

I noduli di Lisch sono amartomi melanocitici costituiti da cellule fusiformi contenenti quantità variabili di pigmento. Possono essere individuati nel 90-100% dei pazienti affetti da neurofibromatosi e devono essere differenziati da altri noduli iridei: nevi, melanomi, noduli infiammatori e malformazioni.

Che cosa è la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata principalmente dallo sviluppo di numerosi tumori benigni in organi differenti, in particolare la pelle, il cervello e i reni.

Quando le macchie sulla pelle sono pericolose?

Le alterazioni cutanee inusuali devono essere esaminate da uno specialista. L'indagine è importante, perché le macchie senili possono essere scambiate per forme precoci di un melanoma (cancro della pelle nero). La forma di melanoma nota come lentigo maligna va quindi distinta dalle macchie pigmentate.

Cosa possono essere delle macchie rosse sulla pelle?

La comparsa di macchie rosse sulla pelle può verificarsi anche in pazienti affetti da acne e malattie infettive (tra cui varicella, herpes zoster e morbillo). Altre cause sono di natura fisica (meccaniche o termiche; es. gravi scottature, attrito intenso e sfregamento), chimiche, ormonali e psico-emotive.

Come togliere una voglia sulla pelle?

Una volta diagnosticati come tali, per mezzo della visita dermatologica e della Video-dermoscopia digitale, tali lesioni benigne possono essere sottoposte ad eliminazione per mezzo di laser di ultima generazione, specifici per il target melanocitario: parliamo appunto del laser Q-switched.

Cosa sono le macchie bianche sulla pelle?

Le macchie bianche sono conseguenza di un'alterazione del colore della pelle (ipopigmentazione locale), causata dalla mancata produzione di melanina (pigmento che definisce la colorazione della cute) da parte dei melanociti, i quali pur restando in vita smettono di sintetizzare melanina.

Cosa significa avere una voglia?

Sono malformazioni cutanee causate da irregolarità nella formazione del tessuto cutaneo durante la vita embrionale. Le voglie di fragola o di caffè sono comuni “nei” dovuti all'accumulo in un punto della pelle di melanociti, le cellule che producono il pigmento melanina, che protegge la pelle dai raggi ultravioletti.

Cosa sono le macchie Mongoliche?

Più nel dettaglio, la macchia mongolica rappresenta quella che in gergo medico si definisce come melanocitosi dermica congenita in regione lombo-sacrale ed è caratterizzata da una particolare colorazione bluastra. Si tratta di una formazione di natura benigna presente sulla pelle fin dalla nascita.

Perché si hanno le voglie?

Secondo alcuni autori sono l'espressione di una particolare necessità di carboidrati (da cui il desiderio più frequente di cibi dolci) che aumenta in gravidanza, per effetto degli ormoni gravidici, mentre secondo altri sono espressione del desiderio psicologico della donna di essere accudita e coccolata dal proprio ...

Come eliminare i fibromi uterini in modo naturale?

Studi scientifici recenti hanno dimostrato come alcune sostanze naturali come le epigallocatechine gallato contenute tè verde e la vitamina D possono aiutare nella lotta ai fibromi uterini e a mantenere un utero fisiologico.

Che malattia è l'endometriosi?

L'endometriosi è la presenza di endometrio, mucosa che normalmente riveste esclusivamente la cavità uterina, all'esterno dell'utero e può interessare la donna già alla prima mestruazione (menarca) e accompagnarla fino alla menopausa.

Quando un fibroma è maligno?

I fibromi sono tumori benigni che originano dal miometrio. Essendo estrogeno e progesterone-dipendenti, si sviluppano durante l'età riproduttiva e tendono ad aumentare di volume. Fortunatamente, la possibilità che un fibroma si trasformi in un tumore maligno (fibromiosarcoma) è molto bassa.

Quali sono i sintomi della sclerosi tuberosa?

I principali sintomi di questa patologia sono crisi epilettiche, convulsioni, deficit cognitivi e comportamentali, macchie chiare sulla pelle presenti fin dalla nascita e neoplasie della pelle come fibromi ed adenomi sebacei.

Quando si manifesta la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa determina angiofibromi facciali e placche fibrotiche (cioè ispessimenti circoscritti della pelle) su fronte e cuoio capelluto. Inoltre, nel corso dell'infanzia o della tarda adolescenza, possono comparire noduli sottocutanei, macchie caffellatte e fibromi subungueali delle mani e dei piedi.

Articolo precedente
Differenza tra straniero comunitario e extracomunitario?
Articolo successivo
Quando torchiare il vino?