Cosa provoca l'anemia falciforme?
Domanda di: Arturo Giordano | Ultimo aggiornamento: 5 gennaio 2025Valutazione: 4.5/5 (30 voti)
L'anemia falciforme è una patologia causata da una mutazione genetica che altera la produzione di emoglobina, la proteina localizzata nei globuli rossi e che è deputata al trasporto di ossigeno nell'organismo; la condizione risulta particolarmente diffusa nei soggetti di origine africana, ma anche nelle popolazioni ...
Quali sono i sintomi dell anemia falciforme?
Il paziente sperimenta affaticamento, debolezza, mancanza di fiato, pallore, mal di testa, difficoltà visive. Crisi dolorose, a insorgenza improvvisa e durata variabile. Sono dovute alle occlusioni causate dall'aggregazione di globuli malati che ostacolano il passaggio del sangue.
Quanto vive un malato di anemia falciforme?
Essendo l'anemia falciforme una patologia congenita ad andamento cronico ed ingravescente, in assenza di trattamento adeguato, può esservi un impatto sull'aspettativa di vita dei pazienti che, anche nei paesi sviluppati, è inferiore di circa 20 anni rispetto alla popolazione generale.
Quale difetto è presente nei soggetti che sono affetti da anemia falciforme?
Nell'anemia falciforme, i globuli rossi contengono un tipo anomalo di emoglobina (la proteina che trasporta l'ossigeno). La forma anomala di emoglobina è nota come emoglobina S. I globuli rossi a elevato contenuto di emoglobina S possono deformarsi assumendo una forma a falce ed essere meno flessibili.
Quale mutazione causa l anemia falciforme?
Nell'anemia falciforme la mutazione interessa una singola base nucleotidica del gene che codifica per la subunità Beta. Questa mutazione (un adenina rimpiazza una timina) provoca la sostituzione di un aminoacido (l'acido glutammico) con un altro (la valina).
Anemia falciforme
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Come si cura anemia falciforme?
Il trapianto di midollo osseo, invece, costituisce l'unica opzione terapeutica che risolve definitivamente l'anemia falciforme, anche se questa procedura medica è estremamente complicata e comporta gravi rischi, tra cui anche la morte. Da sottolineare, comunque, che è assai complesso trovare un donatore compatibile.
Come si fa diagnosi di anemia falciforme?
L'anemia è presente e le cellule falciformi sono generalmente evidenti sullo striscio periferico. La diagnosi si basa sull'elettroforesi dell'emoglobina. Le crisi dolorose sono trattate con analgesici e altre terapie sintomatiche. Occasionalmente sono necessarie trasfusioni.
Quali sono le conseguenze dell'anemia?
L'anemia può essere inizialmente asintomatica, ma l'aggravarsi del problema porta alla comparsa di sintomi come stanchezza, pallore, battiti cardiaci irregolari o accelerati, affanno respiratorio, dolori al petto, vertigini, problemi cognitivi, mani e piedi freddi e mal di testa.
Dove è diffusa l anemia falciforme?
La malattia è diffusa nel bacino del Mediterraneo e anche nell'Africa tropicale. In Italia la regione maggiormente colpita è la Sicilia, dove non è infrequente osservare anche una sovrapposizione con i geni talassemici, dando così vita alla talasso-drepanocitosi.
Cosa significa essere portatore sano di anemia falciforme?
Il portatore sano, quindi, non ha i sintomi della malattia ma può trasmettere la mutazione senza esserne consapevole. Si stima che ogni persona sia portatrice sana, cioè senza sintomi, di almeno tre o quattro malattie genetiche trasmissibili.
Cosa succede se non si cura l'anemia?
L'anemia di per sé non è una causa primaria di morte, ma una mancanza di cure può determinare sofferenze a carico degli organi. Primo su tutti, il cuore, dal momento che i tessuti non riescono ad avere una ossigenazione costante e adeguata.
Quante persone hanno l anemia falciforme?
Sono fra i 2.500 e i 4.000 i pazienti italiani affetti da anemia falciforme, una malattia genetica ereditaria che rappresenta l'emoglobinopatia più diffusa al mondo.
Che cos'è l'anemia falciforme detta anche talassemia?
Si tratta di una mutazione genetica che impedisce la corretta produzione delle proteine che compongono l'emoglobina, componente dei globuli rossi che permette il trasporto di ossigeno verso tessuti, organi e muscoli.
Come si fa a vedere se si è anemici?
I primi sintomi da considerare sono: la sensazione di stanchezza, un eccessivo affaticamento per sforzi lievi, il pallore della pelle, mani e piedi freddi, unghie e capelli deboli, mal di testa acuti.
Quanto si può vivere con l'anemia?
I pazienti con valore di Hb compreso tra 4.1 e 5.0 g/dL sono sopravvissuti per un tempo mediano di 11 giorni (range interquartile: 1-23) dal momento della misurazione più bassa. Con l'eccezione dell'anemia, non è stata identificata alcun'altra causa di morte.
Quali sono i vantaggi dell anemia falciforme rispetto alla malaria?
Paradossalmente avere questo tipo di anemia comporta anche un vantaggio, la resistenza alla malaria. Infatti il ridotto periodo di vita del globulo rosso non consente al parassita responsabile della malaria di completare il suo ciclo vitale e diffondersi nell'organismo ospite.
Perché viene l'anemia emolitica?
Difetti estrinseci ai globuli rossi
I microrganismi infetti possono causare anemia emolitica attraverso i seguenti meccanismi: Azione diretta delle tossine (p. es., Clostridium perfringens, streptococchi alfa o beta-emolitici, meningococchi) Invasione e distruzione dei globuli rossi da parte del microrganismo (p.
Quanto deve essere l'emoglobina?
Maschi adulti: 14-18 g/dl. Femmine adulte: 12-16 g/dl. Uomini dopo la mezza età: 12.4-14.9 g/dl. Donne dopo la mezza età: 11.7-13.8 g/dl.
Cosa fare in caso di emolisi?
L'emolisi viene solitamente trattata facendo assumere al paziente acido folico. Tuttavia, non sempre è la terapia migliore, ad esempio nel caso di forme autoimmuni, per le quali vengono prescritti farmaci a base di cortisone.
Quando l'anemia è preoccupante?
Grave: con Hb meno di 80 g/l.
Quali tumori provocano anemia?
L'anemia può avere molte cause, ma in alcuni casi poco frequenti rivela la presenza di leucemie oppure di tumori solidi che, sanguinando impercettibilmente ma a lungo, deprivano l'organismo delle sue scorte di ferro.
Che dolori porta la mancanza di ferro?
La carenza di ferro può causare anche perdita di capelli eccessiva, unghie fragili, palpitazioni cardiache, dolori muscolari o articolari e disturbi del sonno. Alcune persone possono anche sperimentare una sensazione di debolezza ai muscoli delle gambe, che può rendere difficile camminare o salire scale.
Cos'è il test di Falcizzazione?
Test di solubilità dell'HbS e test al metabisulfito di sodio (Test di falcizzazione) - Questo tipo di test permette di verificare la presenza dell'HbS aggiungendo ad un campione di sangue del paziente una sostanza chimica che riduce la quantità di ossigeno presente.
Quanto vive un portatore sano di talassemia?
Il portatore sano di talassemia non svilupperà mai la talassemia grave. Potrà vivere una vita normale, senza riscontrare problemi significativi per la salute. Tuttavia, potrebbe avere una lieve anemia, con livelli bassi di emoglobina (la sostanza che trasporta l'ossigeno a tutto l'organismo) nel sangue.
Quali sono i tipi di anemia?
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- Anemia Sideropenica. ...
- Anemia Sideroblastica. ...
- Anemia mediterranea o talassemia. ...
- Anemia da carenza di B12 e da acido folico. ...
- Anemia Emolitica. ...
- Anemia da perdita di Sangue. ...
- Anemia Falciforme.
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