Cosa vuol dire essere portatore sano di anemia falciforme?

Domanda di: Cristyn Milani  |  Ultimo aggiornamento: 11 dicembre 2021
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Si definisce portatore sano del tratto falciforme un individuo che possiede un solo gene difettoso per la produzione dell'emoglobina. Questa condizione consente una normale qualità e attesa di vita. Spesso, il portatore sano non sa di esserlo perché non ha sintomi.

Cosa succede se due microcitemici fanno un figlio?

Qualora un soggetto fertile microcitemico concepisse un figlio con un altro microcitemico, il bambino potrebbe essere affetto da anemia mediterranea. La microcitemia si scopre grazie ad una serie di esami, come la semplice valutazione dell'emocromo, lo studio delle frazioni emoglobiniche, sino all'esame delle emazie.

Che tipo di mutazione causa l anemia falciforme?

L'anemia falciforme è provocata dalla mutazione di un gene che controlla la produzione di emoglobina, la proteina globulare dei globuli rossi che si lega all'ossigeno e lo trasporta nell'organismo.

Come si cura l anemia falciforme?

Il trapianto di cellule staminali o di midollo osseo, al momento, è l'unico strumento di cura e guarigione dall'anemia falciforme. Consiste nella somministrazione di cellule staminali, prelevate dal midollo osseo di un donatore compatibile con il malato, che si andranno a sostituire a quelle difettose.

Quanto si vive con l anemia falciforme?

L'aspettativa di vita è aumentata molto rispetto al passato, ma rimane più bassa rispetto a quella dei talassemici per il forte rischio di complicanze; sono pochi, infatti, i pazienti che vivono oltre i 60 anni, se non ben trattati sin dall'esordio della malattia.

"Sono portatrice sana di anemia mediterranea: sono più protetta?"



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Quanto si vive con l'anemia?

Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.

Quanto si vive con le trasfusioni?

I pazienti con trasfusioni e chelazioni regolari hanno una buona qualità della vita e possono anche diventare genitori. Mentre fino a trent'anni fa l'aspettativa di vita dei pazienti non superava i 25 anni, oggi la talassemia è una malattia a prognosi aperta!

Come si scopre di avere l anemia falciforme?

Diagnosi di anemia falciforme

Qualora vi sia il sospetto di anemia falciforme, il medico esegue degli esami del sangue. I globuli rossi a forma di falce e i frammenti dei globuli rossi danneggiati possono essere osservati in un campione di sangue esaminato al microscopio.

Che cos'è l'anemia falciforme detta anche talassemia?

L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.

Come si cura l'anemia?

Gli specialisti consigliano l'apporto di cibi che compongono una sorta di dieta contro l'anemia e contengono:
  1. Acido folico: è presente in frutti come gli agrumi, le banane, la verdura a foglia verde scuro e i legumi;
  2. Vitamina B12: ne sono ricchi la carne, i latticini, cereali e soia ed i crostacei;

Cosa significa essere portatore sano di anemia mediterranea?

I portatori sani di anemia mediterranea sono persone che presentano il difetto genetico alla base della malattia, ma sono asintomatiche e conducono una vita normale.

Quali sono i sintomi dell'anemia?

Quali sono i sintomi dell'anemia da carenza di ferro?
  • estremo affaticamento e debolezza (astenia)
  • pallore.
  • irritabilità
  • mal di testa.
  • insonnia.
  • fiato corto e mancanza di respiro.
  • dolore toracico.
  • vertigini e capogiri.

Quanti tipi di emoglobina ci sono?

Normalmente sono presenti tre tipi di Hb: Emoglobina A (HbA): rappresenta il 95-98% dell'Hb dell'adulto ed è costituita da due catene alfa e due catene beta (α2β2) Emoglobina A2 (HbA2): rappresenta il 2-3% dell'Hb dell'adulto ed è costituita da due catene alfa e due catene delta (α2δ2)

Come si eredita la microcitemia?

La microcitemia si trasmette dai genitori ai figli senza salti di generazione e non è una alterazione legata al sesso. Da un genitore microcitemico β e uno normale esiste 1 probabilità su due (50%) che i figli ereditino la microcitemia.

Chi è Microcitemico può assumere ferro?

Microcitemia: come si cura la Microcitosi? La gestione della microcitemia (microcitosi) è diversa a seconda del tipo di causa scatenante e, in linea generale, può prevedere l'assunzione di integratori a base di ferro e vitamina C, la modifica della dieta e le trasfusioni di sangue più o meno ricorrenti.

Come capire se sei Microcitemico?

I primi esami che vengono fatti per capire se un soggetto è microcitemico e i relativi valori sono:
  1. esame emocromocitometrico e morfologico del sangue;
  2. studio della resistenza globulare osmotica;
  3. dosaggio della sideremia e della ferritinemia;
  4. studio elettroforetico e/o cromatografico delle emoglobine.

Cos'è la malattia talassemia?

L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

Perché si chiama talassemia?

Il nome talassemia deriva dal greco, poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea. Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi o acquitrinosi. Le talassemie sono malattie genetiche ereditate dai genitori.

Cosa porta l'anemia mediterranea?

I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.

Che cosa è la Talassodrepanocitose?

L'anemia falciforme o drepanocitosi è una malattia genetica del sangue, più precisamente dei globuli rossi, caratterizzata dalla produzione di emoglobine anomale, tra cui la più comune è l'emoglobina HbS.

Qual è l eziologia più frequente di sindrome toracica acuta?

Una sindrome toracica acuta deriva da ostruzione del microcircolo polmonare ed è una delle maggiori cause di decesso, con tassi di mortalità fino al 10%. Si manifesta a qualsiasi età, ma è più frequente nell'infanzia. Episodi ripetuti predispongono all'ipertensione polmonare.

Come si fa la diagnosi di talassemia?

Il tratto di talassemia è comunemente rilevato quando lo striscio di sangue periferico di routine e l'emocromo con formula mostrano anemia microcitica e conteggio elevato dei globuli rossi. Se lo si desidera, la diagnosi del tratto beta talassemico può essere confermata con studi quantitativi dell'emoglobina.

Come si vive con la talassemia?

Avere la talassemia è un lavoro, fra visite specialistiche periodiche, prelievi, trasfusioni ogni 20-25 giorni, ma fortunatamente, con una buona presa in carico, si può vivere una vita lunga e piena.

Quando si fa la trasfusione sangue?

Quando è necessaria una trasfusione? Generalmente, l'emotrasfusione viene effettuata in casi di anemie acute oppure quando si verifica una anemia cronica, che determini valori di emoglobina pari o inferiori a 7-8 g/dL.

Cosa mangiare quando si ha l'anemia mediterranea?

Anemia mediterranea: cosa mangiare

Quindi, in generale chi ha l'anemia mediterranea deve evitare o mangiare con moderazione i cibi che contengono ferro: la carne, soprattutto rossa, il pesce e alcuni vegetali che lo assorbono dal terreno, come lenticchie, patate, asparagi.

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