Chi ha anemia falciforme?

Domanda di: Fabiano Costantini  |  Ultimo aggiornamento: 1 gennaio 2022
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L'anemia falciforme colpisce soprattutto le popolazioni dell'area mediterranea, del Medio Oriente, dei Caraibi e dell'Asia. In Italia è presente nelle zone meridionali, in particolare Sicilia e Calabria, dove può raggiungere una frequenza compresa tra il 2% ed il 13%.

Cosa provoca l'anemia falciforme?

Nell'anemia falciforme un gene mutato ne determina la forma irregolare: i globuli rossi assomigliano quindi a una falce, sono viscosi e si aggregano formando degli ostacoli al normale flusso sanguigno, con il rischio che i tessuti non vengano irrorati a sufficienza e le cellule muoiano (ischemia).

Quale difetto è presente nei soggetti che sono affetti da anemia falciforme?

(emoglobinopatia S) L'anemia falciforme è una malformazione genetica ereditaria dell'emoglobina (la proteina che trasporta l'ossigeno contenuta nei globuli rossi) caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di falce (mezzaluna) e da anemia cronica dovuta all'eccessiva distruzione dei globuli rossi anomali.

Che cos'è l'anemia falciforme detta anche talassemia?

L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.

Come si eredita l anemia falciforme?

L'anemia falciforme si verifica quando una persona eredita due copie anormali del gene dell'emoglobina, uno da ciascun genitore. Esistono diversi sottotipi, a seconda dell'esatta mutazione in ogni gene dell'emoglobina.

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Quanto si vive con l anemia falciforme?

L'aspettativa di vita è aumentata molto rispetto al passato, ma rimane più bassa rispetto a quella dei talassemici per il forte rischio di complicanze; sono pochi, infatti, i pazienti che vivono oltre i 60 anni, se non ben trattati sin dall'esordio della malattia.

Cosa significa essere portatore sano di anemia mediterranea?

I portatori sani di anemia mediterranea sono persone che presentano il difetto genetico alla base della malattia, ma sono asintomatiche e conducono una vita normale.

Cos'è la malattia talassemia?

L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

Perché si chiama talassemia?

Il nome talassemia deriva dal greco, poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea. Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi o acquitrinosi. Le talassemie sono malattie genetiche ereditate dai genitori.

Cosa porta l'anemia mediterranea?

I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.

Come si fa la diagnosi di talassemia?

Il tratto di talassemia è comunemente rilevato quando lo striscio di sangue periferico di routine e l'emocromo con formula mostrano anemia microcitica e conteggio elevato dei globuli rossi. Se lo si desidera, la diagnosi del tratto beta talassemico può essere confermata con studi quantitativi dell'emoglobina.

Che cos'è la Sferocitosi?

La sferocitosi ereditaria (SE) è una malattia causata da un'alterazione della membrana del globulo rosso.

Quali sono i sintomi dell'anemia?

Quali sono i sintomi dell'anemia da carenza di ferro?
  • estremo affaticamento e debolezza (astenia)
  • pallore.
  • irritabilità
  • mal di testa.
  • insonnia.
  • fiato corto e mancanza di respiro.
  • dolore toracico.
  • vertigini e capogiri.

Come si cura l anemia falciforme?

Il trapianto di cellule staminali o di midollo osseo, al momento, è l'unico strumento di cura e guarigione dall'anemia falciforme. Consiste nella somministrazione di cellule staminali, prelevate dal midollo osseo di un donatore compatibile con il malato, che si andranno a sostituire a quelle difettose.

Cosa indica l'emoglobina?

L'emoglobina (Hb) è una proteina che si trova all'interno dei globuli rossi. Con la sua presenza, garantisce una funzione fondamentale per l'organismo: quella di trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti, in tutti i distretti del corpo.

Come si cura l'anemia?

Gli specialisti consigliano l'apporto di cibi che compongono una sorta di dieta contro l'anemia e contengono:
  1. Acido folico: è presente in frutti come gli agrumi, le banane, la verdura a foglia verde scuro e i legumi;
  2. Vitamina B12: ne sono ricchi la carne, i latticini, cereali e soia ed i crostacei;

Chi sono i pazienti affetti da talassemia?

I pazienti affetti da Talassemia, o Anemia Mediterranea, presentano minore quantità di globuli rossi (anemia) che, contenendo emoglobina alterata, vanno incontro a morte precoce (emolisi), che si traduce in carenza di ossigeno nell'organismo.

Quando si è talassemici?

La talassemia si manifesta quando uno o più geni che controllano la produzione di una o entrambe queste proteine risultano difettosi (mutati).

Perché si muore di talassemia?

La perdita di funzione cardiaca, in conseguenza dell'accumulo di ferro e della fibrosi, è la principale causa di mortalità nei malati talassemici.

Come guarire dalla talassemia?

Nei casi più gravi di beta-talassemia l'unica cura consiste in continue trasfusioni di sangue -per tutta la vita- che hanno l'obiettivo di mantenere adeguati i livelli di emoglobina. La cadenza dipende dal livello di severità della malattia.

Chi é portatore sano di anemia mediterranea può donare il sangue?

Sono portatore sano di Anemia Mediterranea, posso donare? Sì, ma la cadenza della donazione è dimezzata. Si tratta di 2 donazioni massime all'anno per gli uomini e di un'unica donazione l'anno per le donne.

Come si fa a sapere se si è portatori sani di anemia mediterranea?

Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l'emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.

Come si trasmette l'anemia mediterranea?

La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli. Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi.

Quanto si vive con l'anemia?

Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.

Cosa vuol dire essere portatore sano di anemia falciforme?

Si definisce portatore sano del tratto falciforme un individuo che possiede un solo gene difettoso per la produzione dell'emoglobina. Questa condizione consente una normale qualità e attesa di vita. Spesso, il portatore sano non sa di esserlo perché non ha sintomi.

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