Da dove viene la parola emofilia?

Cosa succede se una donna portatrice sana dell emofilia si unisce con un uomo sano che probabilità di malattia avranno i loro figli?

Se la donna è portatrice sana

La donna portatrice sana può trasmettere il gene dell'emofilia ai figli (sia maschi sia femmine) con una probabilità del 50%. Quando il cromosoma X materno alterato si unisce al cromosoma Y paterno, il bambino che nascerà sarà maschio e inevitabilmente ammalato di emofilia.

Che cos'è l emofilia acquisita?

L'emofilia acquisita è una malattia rara, causata da un deficit acquisito (non pre-esistente) dei Fattori VIII (più frequente; emofilia A acquisita) o IX (meno frequente; emofilia B acquisita) della coagulazione del sangue.

Quando è stata scoperta l emofilia?

La prima descrizione moderna dell'emofilia è da attribuire a John Conrad Otto, un medico di Philadelphia, che, nel 1803, pubblicò “Rapporto di una predisposizione all'emorragia in alcune famiglie”[4]. Egli capì la principale caratteristica dell'emofilia, cioè la tendenza dei maschi ad ereditare la condizione.

Quale è la sede più frequente di emorragia nei soggetti con emofilia A?

Le emorragie si localizzano spesso nelle regioni periarticolari (emartrosi) e nei muscoli (ematomi), ma può essere coinvolta ogni sede anatomica a seguito di traumi o di lesioni. L'ematuria spontanea è abbastanza frequente e costituisce un segno fortemente suggestivo della malattia.

Come capire se si hanno problemi di coagulazione?

Come si chiama la malattia del sangue che non coagula?

La malattia di von Willebrand è una malattia genetica della coagulazione del sangue dovuta a un difetto nella quantità, nella struttura o nel funzionamento di uno dei fattori che partecipano alla fase iniziale del processo di coagulazione (fattore di Willebrand).

Cosa vuol dire che il sangue non si coagula?

I disturbi della coagulazione si verificano quando l'organismo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di proteine necessarie per avviare la coagulazione e fermare il sanguinamento. Tali proteine sono chiamate fattori della coagulazione.

Come si cura la coagulazione del sangue?

Se in un soggetto è già presente un coagulo di sangue, si può somministrare un farmaco trombolitico (fibrinolitico) per facilitarne la dissoluzione. I farmaci trombolitici, come la streptochinasi e gli attivatori tissutali del plasminogeno, sono spesso utilizzati per trattare attacchi cardiaci e ictus dovuti a trombi.

Come prevenire l emofilia?

I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti.

Perché vengono le petecchie?

Le petecchie che compaiono sul viso possono essere conseguenza di mini emorragie provocate anche da semplici colpi di tosse. Le petecchie in genere sono provocate da traumi, da infezioni batteriche, da carenza di piastrine o vitamina K, da invecchiamento della pelle o da problemi di circolazione.

Qual è il rischio di generare figli affetti da emofilia quando nella coppia di genitori il padre ne è affetto e la madre è sana?

Madre portatrice e padre sano

Un figlio maschio avrà una possibilità del 50% di ereditare l'emofilia, in quanto erediterà uno dei cromosomi X della madre (si tratta del cromosoma Xe).

Qual è la via di somministrazione più idonea negli emofilici?

Per garantire un'emostasi efficace, è necessario somministrare un minimo di 3 dosi. La via di somministrazione raccomandata è la somministrazione in bolo endovenoso poiché può comparire una mancanza di efficacia in associazione all'infusione continua.

Quanti tipi di emofilia esistono?

Esistono tre tipi di emofilia a seconda del fattore della coagulazione del sangue carente: emofilia A, B e C.

Che malattia aveva la regina Vittoria?

L'emofilia è una malattia nota da secoli, ma ha iniziato a essere "famosa" soltanto nella seconda metà dell'Ottocento, quando la Regina Vittoria, sovrana inglese portatrice sana della malattia, ha inconsapevolmente diffuso il gene del Fattore di coagulazione difettoso tra i regnanti europei, spesso imparentati tra loro ...

Che cos'è l emofilia Wikipedia?

La carenza di fattore VIII della coagulazione è la causa dell'emofilia A. L'emofilia A è la forma più comune di emofilia, caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate. Causata da deficit del fattore VIII della coagulazione.

Cosa è piastrinopenia?

La Piastrinopenia Autoimmune (ITP) è una malattia caratterizzata dalla drastica riduzione del numero di piastrine circolanti a causa della loro distruzione e della soppressione della produzione. La malattia viene distinta in due forme: forme primarie (circa 80% del totale) e forme secondarie(20%).

Quanti sono gli emofilici in Italia?

In Italia l'emofilia colpisce circa 5mila pazienti (4.879), di cui 4mila di tipo A e quasi mille (859) di tipo B, un aumento, rispetto allo scorso anno, di oltre 150 persone.

Qual è il genotipo di una femmina portatrice sana?

Per le femmine esistono invece tre genotipi diversi: • genotipo XX per le femmine sane; • genotipo XX per le femmine sane, ma portatrici dell'allele mutato; • genotipo XX per le femmine malate che hanno avuto la condizione rara e la sfortuna di ereditare da entrambi i genitori gli alleli mutati.

Quali sono le analisi per la coagulazione del sangue?

Quali sono i farmaci coagulanti?

I nuovi anticoagulanti orali (NAO) sono una classe di farmaci indicati per la prevenzione dell'ictus, dell'embolia e della FA. Agiscono sul fattore X della cascata della coagulazione. Le molecole attualmente in uso in Italia sono: rivaroxaban, apixaban e dabigatran.