Qual è il rischio di generare figli affetti da emofilia?

Chi soffre di emofilia?

L'emofilia è una malattia recessiva che colpisce solo gli individui maschi . Ciascun essere umano possiede 46 coppie di cromosomi. Due di questi cromosomi determinano il sesso, il cromosoma X ed il cromosoma Y. Le donne hanno due cromosomi X (XX) e gli uomini un cromosoma X ed un cromosoma Y (XY).

Quali sono i sintomi dell amiloidosi?

Quanti tipi di emofilia esistono?

Che cosa è il morbo di Still?

Si tratta di una rara malattia reumatica. Caratteristica principale è l'associazione di febbre oltre i 39°C, eruzioni cutanee durante i picchi di febbre, dolori muscolari o alle articolazioni, ipertrofia dei linfonodi, iperleucocitosi (per lo più neutrofili polimorfonucleati) e anomalie del metabolismo epatico.

Come si trasmette l emofilia?

La donna portatrice sana può trasmettere il gene dell'emofilia ai figli (sia maschi sia femmine) con una probabilità del 50%. Quando il cromosoma X materno alterato si unisce al cromosoma Y paterno, il bambino che nascerà sarà maschio e inevitabilmente ammalato di emofilia.

Che cosa sono le malattie genetiche?

Le malattie genetiche sono il risultato di mutazioni, o variazioni, nella struttura di un gene. Queste mutazioni sono spesso trasmesse dai genitori biologici, ma a volte possono verificarsi spontaneamente. La fibrosi cistica e l'emofilia sono due esempi di malattie genetiche.

Qual è il genotipo di una femmina portatrice sana?

Per le femmine esistono invece tre genotipi diversi: • genotipo XX per le femmine sane; • genotipo XX per le femmine sane, ma portatrici dell'allele mutato; • genotipo XX per le femmine malate che hanno avuto la condizione rara e la sfortuna di ereditare da entrambi i genitori gli alleli mutati.

Chi ha 45 cromosomi?

La sindrome di Turner è dovuta ad una anomalia cromosomica in cui è mancante o alterata una parte o l'intero di uno dei cromosomi X. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi nel loro cariotipo, le persone con la sindrome solitamente ne presentano 45.

Cosa si intende per emofilia?

L'emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, causata da un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee sia post-traumatiche.

Cosa sono gli alleli spiegazione semplice?

allele Ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli a. di un gene possono codificare prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi.

Come si cura la malattia di Still?

Qual è il trattamento della malattia di Still dell'adulto? La terapia si basa su corticosteroidi, farmaci immunosoppressori – methotrexate – e terapia biologiche – specialmente l'anakinra, un antagonista dell'interleuchina IL-1β.

Che cosa è l emocromatosi?

L'emocromatosi è una malattia ereditaria che causa l'eccessivo assorbimento di ferro da parte dell'organismo, con conseguente accumulo e danno organico.

Che cos'è l'artrite idiopatica giovanile?

L'artrite idiopatica giovanile (AIG), conosciuta anche come artrite reumatoide giovanile o artrite cronica giovanile, è una malattia causata dall'infiammazione delle articolazioni. Il picco di insorgenza è tra 1 e 4 anni di età (le femmine sono più colpite dei maschi con un rapporto 3:2).

Che cos'è l emofilia acquisita?

L'emofilia acquisita è una malattia rara, causata da un deficit acquisito (non pre-esistente) dei Fattori VIII (più frequente; emofilia A acquisita) o IX (meno frequente; emofilia B acquisita) della coagulazione del sangue.

Perché l emofilia si manifesta nei maschi?

L'emofilia colpisce i soggetti di sesso maschile, ma si trasmette attraverso la femmina, la quale può essere portatrice sana di un carattere genetico anomalo, cioè di un'anomalia del cromosoma sessuale X. Tale anomalia ha carattere recessivo, per cui ha la possibilità di manifestarsi clinicamente solo nel maschio (XY).

Cosa vuol dire che il sangue non si coagula?

I disturbi della coagulazione si verificano quando l'organismo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di proteine necessarie per avviare la coagulazione e fermare il sanguinamento. Tali proteine sono chiamate fattori della coagulazione. Tutti i fattori della coagulazione vengono prodotti nel fegato.

Quanto si vive con l amiloidosi?

I pazienti con amiloidosi AA hanno prognosi migliore con mediane di sopravvivenza che vanno dai 2 ai 4 anni in massima parte dipendenti dalla gravità della malattia infiammatoria concomitante. La prognosi migliore di questi pazienti dipende dalla rarità dell'interessamento cardiaco (2).

Cosa è amiloidosi cardiaca?

Le amiloidosi sono malattie causate da proteine con conformazione anomala che aggregano in fibrille. In questo specifico caso, le catene leggere degli anticorpi, prodotte da una popolazione neoplastica di cellule del midollo osseo, formano depositi di amiloide nel cuore danneggiandone rapidamente la funzione.

Come eliminare la beta amiloide?

Si tratta dell'anticorpo monoclonale Aducanumab. Questa nuova medicina agisce eliminando gli accumuli di beta-amiloide che, come abbiamo ben spiegato, si depositano e provocano la morte dei neuroni.

Perché vengono le petecchie?

Le petecchie che compaiono sul viso possono essere conseguenza di mini emorragie provocate anche da semplici colpi di tosse. Le petecchie in genere sono provocate da traumi, da infezioni batteriche, da carenza di piastrine o vitamina K, da invecchiamento della pelle o da problemi di circolazione.