Aspettativa di vita neurofibromatosi?

Chi ha scoperto la neurofibromatosi?

Si distinguono 2 tipi, il tipo 1, detto anche malattia di von Recklinghausen, dal patologo tedesco von Recklinghausen che la descrisse nel 1882, e il tipo 2 che è molto più raro e colpisce anche i nervi ottici, uditivi e il cervello.

Quando compaiono le macchie caffelatte?

Le macchie spesso compaiono durante la prima infanzia, e di solito sono individuate dopo i 2 anni. Le lesioni CL sono iperpigmentate e hanno bordi irregolari o lisci. Le loro dimensioni possono variare da pochi millimetri a più di 10 cm.

Che cos'è la neurofibromatosi di tipo 1?

La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica causata dalla mutazione di un gene localizzato sul cromosoma 17q11.2, che si trasmette con modalità autosomica dominante: la persona affetta ha cioè un rischio del 50% di trasmettere la malattia ad ogni gravidanza.

Come eliminare i neurofibromi?

I noduli si possono però rimuovere facilmente. Se sono medio-piccoli (fino a 3-4 centimetri di diametro) per toglierli si può utilizzare il laser, oltre queste dimensioni entra in campo invece la chirurgia tradizionale .

Che malattia è la fibromatosi?

La fibromatosi è una particolare condizione medica contraddistinta dalla presenza di tumori benigni, chiamati fibromi, che originano dalle cellule dei tessuti connettivi sottocutanei o del derma.

Quanti tipi di neurofibromatosi esistono?

Esistono 3 tipi di neurofibromatosi (NF): neurofibromatosi di tipo 1, neurofibromatosi di tipo 2 e schwannomatosi, causate da mutazioni genetiche. La neurofibromatosi di tipo 1 tipicamente provoca anomalie cutanee, neurologiche e ossee, ma può interessante quasi ogni parte del corpo.

Cosa sono i noduli di lisch?

I noduli di Lisch sono amartomi melanocitici costituiti da cellule fusiformi contenenti quantità variabili di pigmento. Possono essere individuati nel 90-100% dei pazienti affetti da neurofibromatosi e devono essere differenziati da altri noduli iridei: nevi, melanomi, noduli infiammatori e malformazioni.

Come capire se è una ciste o un tumore?

Una cisti quindi si distingue dai tumori poiché è un sacco di tessuto riempito con un'altra sostanza, come l'aria o il fluido mentre i tumori sono masse di tessuto solide.

Come si fa a capire se è una ciste?

Come riconoscerla

La cisti sebacea appare come un piccolo rigonfiamento rotondeggiante sottocutaneo con crescita molto lenta, dalle dimensioni di pochi millimetri ai 4-5 centimetri. Normalmente la cisti non provoca dolore, ma solo fastidio locale e può rappresentare un inestetismo.

Come eliminare le cisti sebacee in testa?

L'unico trattamento della cisti sebacea è quello chirurgico che viene effettuato ambulatorialmente. Previa anestesia locale, si esegue una incisione della pelle adeguata alle dimensioni della cisti: la cisti va asportata accuratamente e completamente con tutta la capsula per evitare recidive.

Come si cura la neurofibromatosi di tipo 1?

La neurofibromatosi è una grave malattia genetica per la quale non esiste un trattamento risolutivo, quindi la strategia terapeutica è volta a gestire e trattare le singole problematiche al momento della loro comparsa e diagnosi; si può ricorrere a seconda dei casi ad un trattamento chirurgico, radioterapico e/o ...

Che cos'è la sindrome di Renault?

La sindrome di Raynaud consiste in un vasospasmo di parte della mano, in risposta al freddo o a uno stress emotivo, che provoca sensazione dolorosa e variazioni del colorito cutaneo reversibili (pallore, cianosi, eritema o una combinazione di questi) a carico di una o più dita.

Che cosa è la sclerosi tuberosa?

Il complesso della sclerosi tuberosa è un disturbo ereditario che provoca formazioni anomale nel cervello, alterazioni cutanee e talvolta tumori in organi vitali come cuore, reni e polmoni. Il complesso della sclerosi tuberosa è causato da mutazioni in un gene.

Cosa sono le macchie caffelatte?

Le macchie caffellatte, in inglese café au lait spots, sono macule cutanee pigmentate il cui colore ricorda quello del caffellatte, café au lait in francese. In genere sono presenti dalla nascita, sono benigne e hanno valenza solo estetica.

Quante macchie caffè latte hanno i vostri bimbi?

le chiazze marroncine inizialmente sono circa 6-7 e aumentano di numero con il passare degli anni; dai 6 anni fino alla pubertà si affacciano delle lentiggini in corrispondenza dell'inguine e/o delle ascelle compaiono; con l'adolescenza compaiono i neurofibromi veri e propri.

Cosa sono macchie bianche sulla pelle?

Le macchie bianche sono conseguenza di un'alterazione del colore della pelle (ipopigmentazione locale), causata dalla mancata produzione di melanina (pigmento che definisce la colorazione della cute) da parte dei melanociti, i quali pur restando in vita smettono di sintetizzare melanina.

Cos'è la sindrome di treacher Collins?

La sindrome di Treacher Collins (TCS), nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali, strutture embrionali segmentate che compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell'embrione.

Che differenza c'è tra nodulo e cisti?

Di norma si distinguono in noduli benigni e tumori maligni: i primi sono cisti o fibroadenomi e sono mobili e molli al tatto, con forma e contorni ben definiti; i secondi sono mobili e duri al tatto, di forma e contorni irregolari.

Quando preoccuparsi per una ciste?

Se l'infiammazione persiste, o se la cisti sebacea diventa particolarmente dolente o tende a crescere di dimensioni, è consigliabile rivolgersi a un dermatologo per valutare di ricorrere alla chirurgia.

Come si fa a capire se si ha un tumore?