Che cosa e la neurofibromatosi?

Domanda di: Ileana Sala  |  Ultimo aggiornamento: 28 dicembre 2021
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Con neurofibromatosi si intende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla predisposizione a tumori del sistema nervoso. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una delle più frequenti malattie rare e colpisce circa 1 su 3500 individui.

Come si scopre la neurofibromatosi?

Diagnosi
  1. sei o più macchie caffè-latte, più grandi di 5 millimetri nei bambini o di 15 millimetri negli adulti.
  2. lentiggini nell'area delle ascelle o intorno all'inguine.
  3. due o più neurofibromi (noduli sopra o sotto pelle), o un neurofibroma plessiforme (ovvero che si sviluppa lungo le ramificazioni dei nervi)

Cosa porta la neurofibromatosi?

La neurofibromatosi è una malattia genetica ereditaria, che altera i normali processi di crescita e sviluppo delle cellule del sistema nervoso. A seguito di tali anomalie, insorgono diversi tumori a carico di encefalo, midollo spinale e nervi (sia cranici che periferici).

Quando viene diagnosticata la neurofibromatosi?

Viene diagnosticato in età pediatrica, ecco perché è bene che i bambini con NF1 vengano sottoposti annualmente a un controllo oculistico. Il decorso è generalmente benigno con crescita lenta o nulla e con possibilità di regressioni spontanee, nella maggior parte dei casi rimane asintomatico.

Dove curare la neurofibromatosi?

Migliori ospedali per questa malattia
  • Ospedale di Circolo Fondazione Macchi Varese. 5.0 (1)
  • Ospedale Vittorio Emanuele di Catania. 5.0 (1)
  • Ospedale di Lugo. 5.0 (1)
  • Ospedale Civile Maggiore Verona. 5.0 (1)
  • Ospedale di Assisi. 5.0 (1)
  • Policlinico Umberto I Roma. 4.6 (2)
  • Ospedale Gaslini di Genova. 4.5 (5)
  • Policlinico di Siena.

La Neurofibromatosi



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Come si cura la neurofibromatosi?

Nella NF1 il trattamento è chirurgico, per la correzione delle malformazioni ossee e dei neurofibromi cutanei, e di supporto psicologico e riabilitativo per i disturbi dell'apprendimento e le disabilità intellettive. In caso di tumori maligni, alla chirurgia possono seguire radioterapia e chemioterapia.

Come eliminare i neurofibromi?

I noduli si possono però rimuovere facilmente. Se sono medio-piccoli (fino a 3-4 centimetri di diametro) per toglierli si può utilizzare il laser, oltre queste dimensioni entra in campo invece la chirurgia tradizionale .

Quando compaiono le macchie caffelatte?

Le macchie spesso compaiono durante la prima infanzia, e di solito sono individuate dopo i 2 anni. Le lesioni CL sono iperpigmentate e hanno bordi irregolari o lisci. Le loro dimensioni possono variare da pochi millimetri a più di 10 cm.

Cosa sono i noduli di lisch?

I noduli di Lisch sono amartomi melanocitici costituiti da cellule fusiformi contenenti quantità variabili di pigmento. Possono essere individuati nel 90-100% dei pazienti affetti da neurofibromatosi e devono essere differenziati da altri noduli iridei: nevi, melanomi, noduli infiammatori e malformazioni.

Quante macchie caffè latte hanno i vostri bimbi?

Poche macchie caffelatte [da una a quattro] sono presenti nel 15-25% della popolazione sana, sono solo banali “voglie” e, pertanto, non devono preoccupare il pediatra e neanche i genitori: il bambino piccolo che le presenta va solo tenuto in osservazione per qualche anno.

Che cosa è la NF?

La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell'istogenesi. È caratterizzata dalla presenza di numerosi tumori benigni e maligni fibrosi (fibromi) della pelle e del tessuto nervoso (neurofibromi).

Che cosa è la sclerosi tuberosa?

Il complesso della sclerosi tuberosa è un disturbo ereditario che provoca formazioni anomale nel cervello, alterazioni cutanee e talvolta tumori in organi vitali come cuore, reni e polmoni. Il complesso della sclerosi tuberosa è causato da mutazioni in un gene.

Cosa sono le macchie caffelatte?

Le macchie caffellatte, in inglese café au lait spots, sono macule cutanee pigmentate il cui colore ricorda quello del caffellatte, café au lait in francese. In genere sono presenti dalla nascita, sono benigne e hanno valenza solo estetica.

Come capire se è una voglia?

La voglia solitamente è una chiazza di forma e dimensioni variabili, da pochi millimetri fino a interessare aree più vaste della pelle. Può avere colori differenti: dal roseo e rosso vivo fino al violaceo-bluastro, dal marrone chiaro fino a toni bruni più scuri e intensi.

Quando compaiono le voglie sulla pelle?

Le voglie appaiono poco dopo la nascita, spesso durante il primo mese, e possono manifestarsi ovunque sulla pelle. Generalmente innocue, possono diventare un problema nel caso si presentino sul volto o intacchino il corretto funzionamento di una parte del corpo.

Cosa sono macchie bianche sulla pelle?

Le macchie bianche sono conseguenza di un'alterazione del colore della pelle (ipopigmentazione locale), causata dalla mancata produzione di melanina (pigmento che definisce la colorazione della cute) da parte dei melanociti, i quali pur restando in vita smettono di sintetizzare melanina.

Come si riconosce una ciste da un tumore?

Una cisti quindi si distingue dai tumori poiché è un sacco di tessuto riempito con un'altra sostanza, come l'aria o il fluido mentre i tumori sono masse di tessuto solide.

Come si fa a capire se è una ciste?

Hai un rigonfiamento con una consistenza morbido- elastica, di una dimensione che varia dai 2 ai 6 centimetri. La pelle ci scorre libera sopra, e non senti dolore. I linfonodi che controllano l'area in cui è localizzata non sono gonfi o dolenti.

Come eliminare le cisti sebacee in testa?

L'unico trattamento della cisti sebacea è quello chirurgico che viene effettuato ambulatorialmente. Previa anestesia locale, si esegue una incisione della pelle adeguata alle dimensioni della cisti: la cisti va asportata accuratamente e completamente con tutta la capsula per evitare recidive.

Cosa sono le macchie Mongoliche?

Più nel dettaglio, la macchia mongolica rappresenta quella che in gergo medico si definisce come melanocitosi dermica congenita in regione lombo-sacrale ed è caratterizzata da una particolare colorazione bluastra. Si tratta di una formazione di natura benigna presente sulla pelle fin dalla nascita.

Come togliere macchie di latte e caffè?

Macchia di caffè o di caffè latte (anche latte di soia)
  1. Mettere un asciugamano o straccio assorbente sotto la zona di tessuto macchiata.
  2. Tamponare con abbondante aceto bianco e se il tessuto è bianco tamponare ulteriormente con acqua ossigenata 40 volumi (quella cosmetica) oppure con candeggina delicata.

A cosa sono dovute le voglie sulla pelle?

Sono malformazioni cutanee causate da irregolarità nella formazione del tessuto cutaneo durante la vita embrionale. Le voglie di fragola o di caffè sono comuni “nei” dovuti all'accumulo in un punto della pelle di melanociti, le cellule che producono il pigmento melanina, che protegge la pelle dai raggi ultravioletti.

Come si manifesta la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa determina angiofibromi facciali e placche fibrotiche (cioè ispessimenti circoscritti della pelle) su fronte e cuoio capelluto. Inoltre, nel corso dell'infanzia o della tarda adolescenza, possono comparire noduli sottocutanei, macchie caffellatte e fibromi subungueali delle mani e dei piedi.

Quali sono i sintomi della sclerosi tuberosa?

Sintomi della sclerosi tuberosa

I principali sintomi di questa patologia sono crisi epilettiche, convulsioni, deficit cognitivi e comportamentali, macchie chiare sulla pelle presenti fin dalla nascita e neoplasie della pelle come fibromi ed adenomi sebacei.

Come si diagnostica la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa complessa può essere sospettata quando l'ecografia fetale rileva miomi cardiaci o quando si verificano spasmi infantili. Le manifestazioni cardiache o cerebrali possono essere visibili all'ecografia prenatale di routine.

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