Come si diagnostica la neurofibromatosi?

Che cos'è la neurofibromatosi di tipo 1?

La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica causata dalla mutazione di un gene localizzato sul cromosoma 17q11.2, che si trasmette con modalità autosomica dominante: la persona affetta ha cioè un rischio del 50% di trasmettere la malattia ad ogni gravidanza.

Come eliminare i neurofibromi?

I noduli si possono però rimuovere facilmente. Se sono medio-piccoli (fino a 3-4 centimetri di diametro) per toglierli si può utilizzare il laser, oltre queste dimensioni entra in campo invece la chirurgia tradizionale .

Che malattia è la fibromatosi?

La fibromatosi è una particolare condizione medica contraddistinta dalla presenza di tumori benigni, chiamati fibromi, che originano dalle cellule dei tessuti connettivi sottocutanei o del derma.

Chi ha scoperto la neurofibromatosi?

Si distinguono 2 tipi, il tipo 1, detto anche malattia di von Recklinghausen, dal patologo tedesco von Recklinghausen che la descrisse nel 1882, e il tipo 2 che è molto più raro e colpisce anche i nervi ottici, uditivi e il cervello.

Cosa sono le macchie caffelatte?

Le macchie caffellatte, in inglese café au lait spots, sono macule cutanee pigmentate il cui colore ricorda quello del caffellatte, café au lait in francese. In genere sono presenti dalla nascita, sono benigne e hanno valenza solo estetica.

Quante macchie caffè-latte hanno i vostri bimbi?

le chiazze marroncine inizialmente sono circa 6-7 e aumentano di numero con il passare degli anni; dai 6 anni fino alla pubertà si affacciano delle lentiggini in corrispondenza dell'inguine e/o delle ascelle compaiono; con l'adolescenza compaiono i neurofibromi veri e propri.

Quando è stata scoperta la neurofibromatosi?

La prevalenza è stimata in un caso ogni 4.000-5.000. La malattia venne descritta per la prima volta nel 1592 dal medico e naturalista bolognese Ulisse Aldrovandi (1522-1605).

Cos'è la sindrome di treacher Collins?

La sindrome di Treacher Collins (TCS), nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali, strutture embrionali segmentate che compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell'embrione.

Quando bisogna togliere l'utero Fibromatoso?

Nella maggior parte dei casi, la decisione terapeutica riguarda donne nella quarta decade di vita senza desiderio riproduttivo. In assenza di sintomi, la semplice osservazione clinica prolungata nel tempo è un'opzione ragionevole e praticabile.

Quando un fibroma è maligno?

I fibromi sono tumori benigni che originano dal miometrio. Essendo estrogeno e progesterone-dipendenti, si sviluppano durante l'età riproduttiva e tendono ad aumentare di volume. Fortunatamente, la possibilità che un fibroma si trasformi in un tumore maligno (fibromiosarcoma) è molto bassa.

Quali sono i sintomi di un tumore all'utero?

Tra i campanelli d'allarme che possono far sorgere il sospetto di tumore della cervice uterina ci sono, per esempio, perdite di sangue anomale (dopo un rapporto sessuale, tra due cicli mestruali o in menopausa), perdite vaginali senza sangue o dolore durante i rapporti sessuali.

Come capire se è una ciste o un tumore?

Una cisti quindi si distingue dai tumori poiché è un sacco di tessuto riempito con un'altra sostanza, come l'aria o il fluido mentre i tumori sono masse di tessuto solide.

Come si fa a capire se è una ciste?

Come riconoscerla

La cisti sebacea appare come un piccolo rigonfiamento rotondeggiante sottocutaneo con crescita molto lenta, dalle dimensioni di pochi millimetri ai 4-5 centimetri. Normalmente la cisti non provoca dolore, ma solo fastidio locale e può rappresentare un inestetismo.

Come eliminare le cisti sebacee in testa?

L'unico trattamento della cisti sebacea è quello chirurgico che viene effettuato ambulatorialmente. Previa anestesia locale, si esegue una incisione della pelle adeguata alle dimensioni della cisti: la cisti va asportata accuratamente e completamente con tutta la capsula per evitare recidive.

Chi è Raffaele capperi?

Raffaele Capperi è un ragazzo di Cremona di origini calabresi, nato il 27 febbraio 1994, che vive con sua mamma, suo papà e suo fratello. Raffaele è nato con la sindrome di Treacher Collins (la stessa raccontata nel film Wonder). ... Di sua madre hanno detto che doveva abortire per non farlo nascere.

Che cosa è la sclerosi tuberosa?

Il complesso della sclerosi tuberosa è un disturbo ereditario che provoca formazioni anomale nel cervello, alterazioni cutanee e talvolta tumori in organi vitali come cuore, reni e polmoni. Il complesso della sclerosi tuberosa è causato da mutazioni in un gene.

Come si riconosce una voglia?

La voglia solitamente è una chiazza di forma e dimensioni variabili, da pochi millimetri fino a interessare aree più vaste della pelle. Può avere colori differenti: dal roseo e rosso vivo fino al violaceo-bluastro, dal marrone chiaro fino a toni bruni più scuri e intensi.

Quando le macchie sulla pelle sono pericolose?

Una macchia o più spesso un neo, possono nascondere una condizione pericolosa, ad esempio un tumore cutaneo. I casi di tumori cutanei sono più frequenti di altre tipologie di tumori, come ad esempio quello al polmone, al seno o al colon. ... Carcinoma o basalioma: è la forma di tumore della pelle più diffusa.

Come si eliminano le lentigo solari?

Cosa sono le macchie Mongoliche?

Più nel dettaglio, la macchia mongolica rappresenta quella che in gergo medico si definisce come melanocitosi dermica congenita in regione lombo-sacrale ed è caratterizzata da una particolare colorazione bluastra. Si tratta di una formazione di natura benigna presente sulla pelle fin dalla nascita.