Cosa comporta la neurofibromatosi?

Domanda di: Caio Marchetti  |  Ultimo aggiornamento: 10 dicembre 2021
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La neurofibromatosi è una malattia genetica ereditaria, che altera i normali processi di crescita e sviluppo delle cellule del sistema nervoso. A seguito di tali anomalie, insorgono diversi tumori a carico di encefalo, midollo spinale e nervi (sia cranici che periferici).

Come si scopre la neurofibromatosi?

Diagnosi
  1. sei o più macchie caffè-latte, più grandi di 5 millimetri nei bambini o di 15 millimetri negli adulti.
  2. lentiggini nell'area delle ascelle o intorno all'inguine.
  3. due o più neurofibromi (noduli sopra o sotto pelle), o un neurofibroma plessiforme (ovvero che si sviluppa lungo le ramificazioni dei nervi)

Come si cura la neurofibromatosi?

Nella NF1 il trattamento è chirurgico, per la correzione delle malformazioni ossee e dei neurofibromi cutanei, e di supporto psicologico e riabilitativo per i disturbi dell'apprendimento e le disabilità intellettive. In caso di tumori maligni, alla chirurgia possono seguire radioterapia e chemioterapia.

Quando viene diagnosticata la neurofibromatosi?

Viene diagnosticato in età pediatrica, ecco perché è bene che i bambini con NF1 vengano sottoposti annualmente a un controllo oculistico. Il decorso è generalmente benigno con crescita lenta o nulla e con possibilità di regressioni spontanee, nella maggior parte dei casi rimane asintomatico.

Dove curare la neurofibromatosi?

  • Azienda Ospedaliera - IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova - AUSL Reggio Emilia. ...
  • Azienda Ospedaliera A. ...
  • Azienda Ospedaliera di Padova. ...
  • Azienda Ospedaliera di Perugia. ...
  • Azienda Ospedaliera Meyer. ...
  • Azienda Ospedaliera San G. ...
  • Azienda Ospedaliera San Pio - Gaetano Rummo - ASL Benevento.

What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?



Trovate 40 domande correlate

Cos'è la neurofibromatosi di tipo 1?

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia che coinvolge più organi e apparati ed è caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori. È una malattia rara che colpisce circa una persona ogni 2.500-3.000 nati.

Chi ha scoperto la neurofibromatosi?

Si distinguono 2 tipi, il tipo 1, detto anche malattia di von Recklinghausen, dal patologo tedesco von Recklinghausen che la descrisse nel 1882, e il tipo 2 che è molto più raro e colpisce anche i nervi ottici, uditivi e il cervello.

Quando compaiono le macchie caffelatte?

Le macchie spesso compaiono durante la prima infanzia, e di solito sono individuate dopo i 2 anni. Le lesioni CL sono iperpigmentate e hanno bordi irregolari o lisci. Le loro dimensioni possono variare da pochi millimetri a più di 10 cm.

Quante macchie caffè latte hanno i vostri bimbi?

le chiazze marroncine inizialmente sono circa 6-7 e aumentano di numero con il passare degli anni; dai 6 anni fino alla pubertà si affacciano delle lentiggini in corrispondenza dell'inguine e/o delle ascelle compaiono; con l'adolescenza compaiono i neurofibromi veri e propri.

Che cosa è la sclerosi tuberosa?

Il complesso della sclerosi tuberosa è un disturbo ereditario che provoca formazioni anomale nel cervello, alterazioni cutanee e talvolta tumori in organi vitali come cuore, reni e polmoni. Il complesso della sclerosi tuberosa è causato da mutazioni in un gene.

Che malattia è la fibromatosi?

La fibromatosi è una particolare condizione medica contraddistinta dalla presenza di tumori benigni, chiamati fibromi, che originano dalle cellule dei tessuti connettivi sottocutanei o del derma.

Come si riconosce una voglia?

La voglia solitamente è una chiazza di forma e dimensioni variabili, da pochi millimetri fino a interessare aree più vaste della pelle. Può avere colori differenti: dal roseo e rosso vivo fino al violaceo-bluastro, dal marrone chiaro fino a toni bruni più scuri e intensi.

Cosa sono le macchie caffelatte?

Le macchie caffellatte, in inglese café au lait spots, sono macule cutanee pigmentate il cui colore ricorda quello del caffellatte, café au lait in francese. In genere sono presenti dalla nascita, sono benigne e hanno valenza solo estetica.

Quando le macchie sulla pelle sono pericolose?

Una macchia o più spesso un neo, possono nascondere una condizione pericolosa, ad esempio un tumore cutaneo. I casi di tumori cutanei sono più frequenti di altre tipologie di tumori, come ad esempio quello al polmone, al seno o al colon. ... Carcinoma o basalioma: è la forma di tumore della pelle più diffusa.

Cosa sono macchie bianche sulla pelle?

Le macchie bianche sono conseguenza di un'alterazione del colore della pelle (ipopigmentazione locale), causata dalla mancata produzione di melanina (pigmento che definisce la colorazione della cute) da parte dei melanociti, i quali pur restando in vita smettono di sintetizzare melanina.

Perché si hanno le voglie sul corpo?

Sono malformazioni cutanee causate da irregolarità nella formazione del tessuto cutaneo durante la vita embrionale. Le voglie di fragola o di caffè sono comuni “nei” dovuti all'accumulo in un punto della pelle di melanociti, le cellule che producono il pigmento melanina, che protegge la pelle dai raggi ultravioletti.

Come togliere macchie di latte e caffè?

Macchia di caffè o di caffè latte (anche latte di soia)
  1. Mettere un asciugamano o straccio assorbente sotto la zona di tessuto macchiata.
  2. Tamponare con abbondante aceto bianco e se il tessuto è bianco tamponare ulteriormente con acqua ossigenata 40 volumi (quella cosmetica) oppure con candeggina delicata.

Cos'è la sindrome di treacher Collins?

La sindrome di Treacher Collins (TCS), nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali, strutture embrionali segmentate che compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell'embrione.

Cosa sono le macchie Mongoliche?

Più nel dettaglio, la macchia mongolica rappresenta quella che in gergo medico si definisce come melanocitosi dermica congenita in regione lombo-sacrale ed è caratterizzata da una particolare colorazione bluastra. Si tratta di una formazione di natura benigna presente sulla pelle fin dalla nascita.

Cosa sono le macchie della pelle?

Le macchie cutanee sono causate da una produzione di melanina in eccesso. Le macchie cutanee sono aree della pelle che presentano una differente colorazione e sono pertanto definite anche “discromie cutanee”.

Come si eliminano le lentigo solari?

Le lentigo solari, così come il melasma o le cheratosi seborroiche, si possono eliminare con trattamenti come:
  1. peeling.
  2. sostanze schiarenti.
  3. crioterapia.
  4. laserterapia.
  5. dermoabrasione.
  6. diatermocoagulazione.

Come riconoscere le voglie in gravidanza?

E' sempre bene cercare di non eccedere, in particolare con i carboidrati, e cercare di controllare le proprie voglie con una buona colazione al mattino, uno spuntino a metà mattina e una merenda nel pomeriggio per evitare l'insorgere del senso di fame da calo degli zuccheri.

Come gestire le voglie in gravidanza?

Per poter gestire voglie e attacchi di fame è importante mantenere una corretta alimentazione lungo tutta la gravidanza: bisogna quindi consumare soprattutto carboidrati complessi, pochi grassi e zuccheri, molta frutta e verdura di stagione.

Come si chiamano le voglie in gravidanza?

Si chiamano popolarmente 'voglie' e sono molto ben note alla maggior parte delle donne che hanno avuto dei figli. Le voglie in gravidanza sono improvvisi, irresistibili, urgenti desideri di qualche cibo in particolare che ci rendono nervse, irritabili e capricciose almeno fino alla soddisfazione degli stessi.

Quando bisogna togliere l'utero Fibromatoso?

Nella maggior parte dei casi, la decisione terapeutica riguarda donne nella quarta decade di vita senza desiderio riproduttivo. In assenza di sintomi, la semplice osservazione clinica prolungata nel tempo è un'opzione ragionevole e praticabile.

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