Sindrome di von recklinghausen o neurofibromatosi?

Cosa porta la neurofibromatosi?

La neurofibromatosi è una malattia genetica ereditaria, che altera i normali processi di crescita e sviluppo delle cellule del sistema nervoso. A seguito di tali anomalie, insorgono diversi tumori a carico di encefalo, midollo spinale e nervi (sia cranici che periferici).

Dove curare la neurofibromatosi?

Quando compaiono le macchie caffelatte?

Le macchie spesso compaiono durante la prima infanzia, e di solito sono individuate dopo i 2 anni. Le lesioni CL sono iperpigmentate e hanno bordi irregolari o lisci. Le loro dimensioni possono variare da pochi millimetri a più di 10 cm.

Che cos'è la neurofibromatosi di tipo 1?

La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica causata dalla mutazione di un gene localizzato sul cromosoma 17q11.2, che si trasmette con modalità autosomica dominante: la persona affetta ha cioè un rischio del 50% di trasmettere la malattia ad ogni gravidanza.

Quanti tipi di neurofibromatosi esistono?

Esistono 3 tipi di neurofibromatosi (NF): neurofibromatosi di tipo 1, neurofibromatosi di tipo 2 e schwannomatosi, causate da mutazioni genetiche. La neurofibromatosi di tipo 1 tipicamente provoca anomalie cutanee, neurologiche e ossee, ma può interessante quasi ogni parte del corpo.

Quando viene diagnosticata la neurofibromatosi?

Viene diagnosticato in età pediatrica, ecco perché è bene che i bambini con NF1 vengano sottoposti annualmente a un controllo oculistico. Il decorso è generalmente benigno con crescita lenta o nulla e con possibilità di regressioni spontanee, nella maggior parte dei casi rimane asintomatico.

Che cosa è la NF?

La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell'istogenesi. È caratterizzata dalla presenza di numerosi tumori benigni e maligni fibrosi (fibromi) della pelle e del tessuto nervoso (neurofibromi).

Che malattia è la fibromatosi?

La fibromatosi è una particolare condizione medica contraddistinta dalla presenza di tumori benigni, chiamati fibromi, che originano dalle cellule dei tessuti connettivi sottocutanei o del derma.

Quando le macchie sulla pelle sono pericolose?

Una macchia o più spesso un neo, possono nascondere una condizione pericolosa, ad esempio un tumore cutaneo. I casi di tumori cutanei sono più frequenti di altre tipologie di tumori, come ad esempio quello al polmone, al seno o al colon. ... Carcinoma o basalioma: è la forma di tumore della pelle più diffusa.

Cosa sono le macchie caffelatte?

Le macchie caffellatte, in inglese café au lait spots, sono macule cutanee pigmentate il cui colore ricorda quello del caffellatte, café au lait in francese. In genere sono presenti dalla nascita, sono benigne e hanno valenza solo estetica.

Cosa sono le macchie scure sulla pelle?

Le macchie scure sulla pelle si presentano come un'alterazione del normale colorito cutaneo con piccole chiazze scure di un colore che va dal marrone al nero. ... Sono date da un'eccessiva produzione di melanina, il pigmento che dona colore a pelle e capelli, a livello di particolari cellule dette melanociti.

Come si cura la neurofibromatosi di tipo 1?

La neurofibromatosi è una grave malattia genetica per la quale non esiste un trattamento risolutivo, quindi la strategia terapeutica è volta a gestire e trattare le singole problematiche al momento della loro comparsa e diagnosi; si può ricorrere a seconda dei casi ad un trattamento chirurgico, radioterapico e/o ...

Che cos'è la sindrome di Renault?

La sindrome di Raynaud consiste in un vasospasmo di parte della mano, in risposta al freddo o a uno stress emotivo, che provoca sensazione dolorosa e variazioni del colorito cutaneo reversibili (pallore, cianosi, eritema o una combinazione di questi) a carico di una o più dita.

Che cosa è la sclerosi tuberosa?

Il complesso della sclerosi tuberosa è un disturbo ereditario che provoca formazioni anomale nel cervello, alterazioni cutanee e talvolta tumori in organi vitali come cuore, reni e polmoni. Il complesso della sclerosi tuberosa è causato da mutazioni in un gene.

Come capire se è una voglia?

La voglia solitamente è una chiazza di forma e dimensioni variabili, da pochi millimetri fino a interessare aree più vaste della pelle. Può avere colori differenti: dal roseo e rosso vivo fino al violaceo-bluastro, dal marrone chiaro fino a toni bruni più scuri e intensi.

Quante macchie caffè latte hanno i vostri bimbi?

le chiazze marroncine inizialmente sono circa 6-7 e aumentano di numero con il passare degli anni; dai 6 anni fino alla pubertà si affacciano delle lentiggini in corrispondenza dell'inguine e/o delle ascelle compaiono; con l'adolescenza compaiono i neurofibromi veri e propri.

Perché si hanno le voglie sul corpo?

Sono malformazioni cutanee causate da irregolarità nella formazione del tessuto cutaneo durante la vita embrionale. Le voglie di fragola o di caffè sono comuni “nei” dovuti all'accumulo in un punto della pelle di melanociti, le cellule che producono il pigmento melanina, che protegge la pelle dai raggi ultravioletti.

Quando bisogna togliere l'utero Fibromatoso?

Nella maggior parte dei casi, la decisione terapeutica riguarda donne nella quarta decade di vita senza desiderio riproduttivo. In assenza di sintomi, la semplice osservazione clinica prolungata nel tempo è un'opzione ragionevole e praticabile.

Quando un fibroma è maligno?

Il Fibroma può diventare un Tumore Maligno? Sebbene capiti di rado, certe forme di fibroma possono evolvere e diventare tumori maligni; la versione maligna del fibroma è il fibromasarcoma. Com'è tipico dei tumori maligni, i fibrosarcomi sono tumori caratterizzati da un elevato ritmo di crescita e proliferazione.

Quali sono i sintomi di un tumore all'utero?

Tra i campanelli d'allarme che possono far sorgere il sospetto di tumore della cervice uterina ci sono, per esempio, perdite di sangue anomale (dopo un rapporto sessuale, tra due cicli mestruali o in menopausa), perdite vaginali senza sangue o dolore durante i rapporti sessuali.