Beta talassemia dove si trova?
Domanda di: Sig. Fulvio Morelli | Ultimo aggiornamento: 25 settembre 2021Valutazione: 4.5/5 (40 voti)
Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche "anemia mediterranea".
Come si diagnostica la beta talassemia?
Il tratto di talassemia è comunemente rilevato quando lo striscio di sangue periferico di routine e l'emocromo con formula mostrano anemia microcitica e conteggio elevato dei globuli rossi. Se lo si desidera, la diagnosi del tratto beta talassemico può essere confermata con studi quantitativi dell'emoglobina.
Chi sono i talassemici?
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.
Quanti tipi di talassemia esistono?
Ci sono due tipi principali di talassemia, alfa e beta, dal nome delle due catene proteiche dell'emoglobina che possono essere affette dall'errore genetico: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia, mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (da un punto di vista di definizioni la vera anemia ...
Come si prende la talassemia?
La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli. Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi.
TALASSEMIA (Anemia Mediterranea): epidemiologia, sintomatologia, trattamento.
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Come guarire dalla talassemia?
Nei casi più gravi di beta-talassemia l'unica cura consiste in continue trasfusioni di sangue -per tutta la vita- che hanno l'obiettivo di mantenere adeguati i livelli di emoglobina. La cadenza dipende dal livello di severità della malattia.
Quali sono i sintomi della talassemia?
Oltre all'anemia, i pazienti affetti da talassemia possono manifestare uno o più dei seguenti sintomi: affaticamento, alterazione dell'umore (irritabilità), deficit della crescita, deformità delle ossa facciali, ittero, respiro corto e urine scure.
Cosa comporta essere portatore sano di talassemia?
Essere portatore sano di talassemia. Si definisce portatore sano un individuo che ha un solo gene difettoso per la sintesi dell'emoglobina e, quindi, alterazioni minime che non provocano sintomi evidenti. Questa situazione è definita anche talassemia minor.
Perché si muore di talassemia?
L'accumulo eccesivo di ferro in tutti gli organi costringe i talassemici a specifiche terapie quotidiane “deferrizzanti” che diventano essenziali per mantenersi in buona salute; esse eliminano una parte di ferro in eccesso che altrimenti determinerebbe patologie gravi e precoci a tali organi, portando il soggetto alla ...
Cosa provoca la talassemia?
L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.
Perché si chiama talassemia?
Il nome talassemia deriva dal greco, poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea. Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi o acquitrinosi. Le talassemie sono malattie genetiche ereditate dai genitori.
Chi è affetto da anemia mediterranea può avere figli?
Se anche il partner è portatore sano (o malato) potrebbero nascere figli affetti da anemia mediterranea: esiste una possibilità del 25% che il bambino sviluppi una forma grave, un'altra pari al 25% che non sia malato e una restante 50% che manifesti un quadro lieve.
Quali conseguenze comporta l'anemia mediterranea detta anche talassemia?
I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.
Cosa è la beta talassemia?
La beta talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall'assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell'emoglobina (Hb). La prevalenza non è nota, ma l'incidenza alla nascita della forma grave è stimata in 100.000/anno.
Come si fa a sapere se si è portatori di anemia mediterranea?
Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l'emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.
Come diagnosticare microcitemia?
Beta-talassemia: la microcitemia, intesa come anemia mediterranea, è individuabile tramite test genetici ed esami del sangue; quest'ultimi evidenzieranno, in particolare, la presenza di globuli rossi di dimensioni irregolari, fragili, scarsi e più piccoli della norma.
Quanto vive un malato di talassemia?
L'età media dei pazienti è adesso arrivata a 39 anni, con un incremento di ben dieci anni nell'arco di una sola decade. Cresce l'attesa di vita, che raggiunge oggi i 40-50 anni. Un terzo dei pazienti ha più di 35 anni e i più anziani hanno tagliato il traguardo dei 60 anni.
Quanto vive un malato di anemia mediterranea?
Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.
Che cosa comporta la microcitemia?
La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).
Cosa vuol dire essere portatore sano di una malattia?
portatore sano Individuo che ospita dei microrganismi patogeni senza presentare alcuna sintomatologia morbosa: si tratta di soggetti particolarmente resistenti (di solito grazie a una immunità acquisita precedentemente), nei quali i microrganismi vivono come saprofiti.
Chi é portatore sano di talassemia può donare il sangue?
Sono portatore sano di Anemia Mediterranea, posso donare? Sì, ma la cadenza della donazione è dimezzata. Si tratta di 2 donazioni massime all'anno per gli uomini e di un'unica donazione l'anno per le donne.
Qual è il genotipo di genitori portatori sani di talassemia?
CASO B: genitore Sano + genitore Talassemico = i figli saranno Portatori Sani nel 100% dei casi. CASO C: genitori entrambi Portatori Sani = figlio nel 50% Portatore Sano; nel 25% Sano; nel 25% Talassemico.
Come si può curare la anemia mediterranea?
La vera cura risolutiva per l'anemia mediterranea è il trapianto di midollo, che consente di avere un nuovo midollo osseo in grado di produrre emoglobina sana.
Cosa sono le emoglobinopatie?
Le emoglobinopatie sono malattie genetiche che colpiscono la struttura o la produzione delle molecole di emoglobina. Le molecole di emoglobina sono costituite da catene polipeptidiche la cui struttura chimica è controllata geneticamente.
Cosa mangiare quando si ha l'anemia mediterranea?
Anemia mediterranea: cosa mangiare
Quindi, in generale chi ha l'anemia mediterranea deve evitare o mangiare con moderazione i cibi che contengono ferro: la carne, soprattutto rossa, il pesce e alcuni vegetali che lo assorbono dal terreno, come lenticchie, patate, asparagi.
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