Talassemia per il feto?

Domanda di: Sig.ra Sibilla Orlando  |  Ultimo aggiornamento: 13 marzo 2022
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Nell'utero, il feto normale produce emoglobina adulta (2,5-5%). Il feto con talassemia maior ne produce ancor meno (inferiore al 2%). Per rilevare durante la gravidanza se un feto è affetto da talassemia maior, si determina la quantità di emoglobina adulta presente.

Cosa succede se due anemici fanno un figlio?

Se anche il partner è portatore sano (o malato) potrebbero nascere figli affetti da anemia mediterranea: esiste una possibilità del 25% che il bambino sviluppi una forma grave, un'altra pari al 25% che non sia malato e una restante 50% che manifesti un quadro lieve.

Cosa comporta la talassemia in gravidanza?

Donne affette da Talassemia possono portare a termine una gravidanza senza rischi. Tuttavia, prima di decidere è necessario consultare il parere del proprio medico. Le pazienti che desiderano restare incinta, devono infatti sottoporsi a un completo chek-up delle loro condizioni fisiche e psicologiche.

Come capire se un bambino ha la talassemia?

La talassemia major, invece, si manifesta in genere entro il primo o il secondo anno di vita con i sintomi legati ad una grave anemia e alla componente emolitica: sensazione di debolezza (astenia), pallore della cute, ittero, calcolosi della colecisti, ingrossamento della milza e del fegato.

A cosa sono dovute le talassemie?

(anemia mediterranea; talassemia major e minor)

Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie dovute a un'alterata produzione di una delle quattro catene proteiche che costituiscono l'emoglobina (la proteina trasportatrice di ossigeno presente nei globuli rossi). I sintomi dipendono dal tipo di talassemia.

Emoglobine di tutti i tipi: le Talassemie adesso - Spiegazione



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Cosa vuol dire talassemia eterozigote?

Nella forma eterozigote si ha un trait talassemico, con lieve riduzione dell'emoglobina, microcitosi e ipocromia dei globuli rossi (alfa-talassemia minor). Lo stato di portatore silente deriva dalla delezione di un solo gene globinico e non vi è nessun segno clinico o di laboratorio.

Chi sono i pazienti affetti da talassemia?

I pazienti affetti da Talassemia, o Anemia Mediterranea, presentano minore quantità di globuli rossi (anemia) che, contenendo emoglobina alterata, vanno incontro a morte precoce (emolisi), che si traduce in carenza di ossigeno nell'organismo.

Come capire se ho la talassemia?

Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l'emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.

Come capire se si ha la talassemia?

Essa può manifestarsi con sintomi blandi o moderati o in forma più violenta, assimilabile al morbo di Cooley. La talassemia minor è caratterizzata da un'ampia diffusione e dall'assenza di sintomi: la diagnosi di anemia mediterranea è eseguita mediante esame del sangue.

Come si fa la diagnosi di talassemia?

Il tratto di talassemia è comunemente rilevato quando lo striscio di sangue periferico di routine e l'emocromo con formula mostrano anemia microcitica e conteggio elevato dei globuli rossi. Se lo si desidera, la diagnosi del tratto beta talassemico può essere confermata con studi quantitativi dell'emoglobina.

Che cosa comporta l'anemia mediterranea?

I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.

Quanto vive un malato di talassemia?

L'età media dei pazienti è adesso arrivata a 39 anni, con un incremento di ben dieci anni nell'arco di una sola decade. Cresce l'attesa di vita, che raggiunge oggi i 40-50 anni.

Cosa comporta avere l'emoglobina bassa in gravidanza?

Rischi dell'anemia gravidica

I rischi sono: parto prematuro. Basso peso alla nascita. Scarse riserve di ferro alla nascita con più possibilità di sviluppare anemie nel primo anno di vita.

Cosa si intende per emoglobinopatie?

Un'emoglobinopatia è un disordine ematico ereditario caratterizzato dalla presenza di forme anomale dell'emoglobina (varianti emoglobiniche) o dalla riduzione della produzione della stessa (talassemia).

Cosa indica l'emoglobina?

L'emoglobina (Hb) è una proteina che si trova all'interno dei globuli rossi. Con la sua presenza, garantisce una funzione fondamentale per l'organismo: quella di trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti, in tutti i distretti del corpo.

Come si cura l'anemia?

Gli specialisti consigliano l'apporto di cibi che compongono una sorta di dieta contro l'anemia e contengono:
  1. Acido folico: è presente in frutti come gli agrumi, le banane, la verdura a foglia verde scuro e i legumi;
  2. Vitamina B12: ne sono ricchi la carne, i latticini, cereali e soia ed i crostacei;

Perché si muore di talassemia?

La perdita di funzione cardiaca, in conseguenza dell'accumulo di ferro e della fibrosi, è la principale causa di mortalità nei malati talassemici.

Come si vive con la talassemia?

Avere la talassemia è un lavoro, fra visite specialistiche periodiche, prelievi, trasfusioni ogni 20-25 giorni, ma fortunatamente, con una buona presa in carico, si può vivere una vita lunga e piena.

Che cosa è la talassemia minor?

Portatore sano di talassemia

In questa condizione, definita anche Talassemia Minor, i globuli rossi sono più piccoli rispetto alla norma (microcitemia) e più poveri di emoglobina (i portatori sani possono essere lievemente anemici), seppure in numero maggiore.

Cosa mangiare per emoglobina bassa?

Lenticchie (e tutti i legumi), spinaci (con il succo di limone), bietole, prugne e uva passa, uova e carne rossa sono tra i cibi più ricchi di ferro. Importante è che non manchino alimenti in grado di apportare il rame, sempre presente nell'emoglobina.

Quanto deve essere il ferro in gravidanza?

In media, una persona adulta necessita di una quantità di ferro pari a 10-15 mg/die, mentre una donna in gravidanza ne ha bisogno di almeno 30 mg/die di ferro.

Quanto vive una persona con anemia?

Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.

Quanto si può vivere con le trasfusioni?

Trasfusioni e accumulo di ferro

Negli anni Sessanta del secolo scorso, i pazienti affetti da talassemia major non sopravvivevano oltre i 10/15 anni, oggi grazie alla combinazione della terapia trasfusionale e ferrochelante la loro aspettativa di vita può superare i 50 anni.

Quanto si vive con l anemia falciforme?

L'aspettativa di vita è aumentata molto rispetto al passato, ma rimane più bassa rispetto a quella dei talassemici per il forte rischio di complicanze; sono pochi, infatti, i pazienti che vivono oltre i 60 anni, se non ben trattati sin dall'esordio della malattia.

Come si cura l'anemia mediterranea?

La vera cura risolutiva per l'anemia mediterranea è il trapianto di midollo, che consente di avere un nuovo midollo osseo in grado di produrre emoglobina sana.

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