Come si chiama la talassemia?

Domanda di: Thea Moretti  |  Ultimo aggiornamento: 25 settembre 2021
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L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

Chi è affetto da talassemia?

Gli individui affetti da questa malattia hanno i globuli rossi di dimensioni più piccole rispetto alla norma, la cosiddetta microcitemia. Ecco perché si parla di anemia microcitica. Ciò che di solito interessa i soggetti affetti da questa forma è la trasmissibilità ai figli.

Come diagnosticare la talassemia?

Per la diagnosi di talassemia sono necessari esami del sangue. I medici misurano le conte ematiche ed esaminano un campione di sangue al microscopio. Sono visibili anomalie caratteristiche dei globuli rossi. Viene eseguito anche un altro esame del sangue chiamato elettroforesi dell'emoglobina .

Perché si chiama talassemia?

Il nome talassemia deriva dal greco, poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea. Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi o acquitrinosi. Le talassemie sono malattie genetiche ereditate dai genitori.

Cosa provoca la talassemia?

Le persone colpite da talassemia producono una minore quantità di emoglobina e globuli rossi e, di conseguenza, sviluppano l'anemia che provoca disturbi come affaticamento, pallore e respiro corto.

Talassemia o anemia mediterranea. Ancora rischio di morte, se non curata con trapianto o trasfusioni



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Cosa può provocare l'anemia mediterranea?

I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.

Perché si muore di talassemia?

L'accumulo eccesivo di ferro in tutti gli organi costringe i talassemici a specifiche terapie quotidiane “deferrizzanti” che diventano essenziali per mantenersi in buona salute; esse eliminano una parte di ferro in eccesso che altrimenti determinerebbe patologie gravi e precoci a tali organi, portando il soggetto alla ...

Che cosa è la B talassemia?

L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

Quando si è talassemici?

La talassemia si manifesta quando uno o più geni che controllano la produzione di una o entrambe queste proteine risultano difettosi (mutati).

Che differenza c'è tra microcitemia e talassemia?

La microcitemia è una forma di talassemia causata da una ridotta o assente sintesi delle catene beta-globiniche dell'emoglobina.

Quali valori del sangue indicano talassemia?

Ne consegue che in un soggetto adulto, un valore di MCV inferiore a 80 indica una condizione di microcitosi o microcitemia.

Come si prende la talassemia?

La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli. Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi.

Come si fa a sapere se si ha l'anemia mediterranea?

L'anemia mediterranea è individuabile tramite test genetici ed esami del sangue; questi ultimi evidenzieranno la presenza di globuli rossi dalle dimensioni irregolari, fragili, scarsi e più piccoli della norma.
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Generalità
  1. Talassemia major (o morbo di Cooley);
  2. Talassemia intermedia;
  3. Talassemia minor.

Come guarire dalla talassemia?

Nei casi più gravi di beta-talassemia l'unica cura consiste in continue trasfusioni di sangue -per tutta la vita- che hanno l'obiettivo di mantenere adeguati i livelli di emoglobina. La cadenza dipende dal livello di severità della malattia.

Quanto vive un malato di talassemia?

L'età media dei pazienti è adesso arrivata a 39 anni, con un incremento di ben dieci anni nell'arco di una sola decade. Cresce l'attesa di vita, che raggiunge oggi i 40-50 anni.

Quando l'emoglobina è bassa?

Si parla di “emoglobina bassa” (anemia) quando il valore scende, mediamente, al di sotto dei 13,5 grammi/decilitro nel maschio adulto e 12 grammi/decilitro nella femmina adulta (valore che varia in base al laboratorio analisi che esegue l'esame).

Che significa Mchc basso?

Un MCHC più basso del normale si riscontra tipicamente nelle anemie ipocromiche (al microscopio, gli eritrociti appaiono più chiari, poiché la quantità di emoglobina è ridotta). Probabilmente, il paziente non assume abbastanza ferro oppure ha una forma di anemia ereditaria, come la talassemia.

Cosa vuol dire talassemia eterozigote?

Nella forma eterozigote si ha un trait talassemico, con lieve riduzione dell'emoglobina, microcitosi e ipocromia dei globuli rossi (alfa-talassemia minor). Lo stato di portatore silente deriva dalla delezione di un solo gene globinico e non vi è nessun segno clinico o di laboratorio.

Cosa mangiare quando si ha l'anemia mediterranea?

Anemia mediterranea: cosa mangiare

Quindi, in generale chi ha l'anemia mediterranea deve evitare o mangiare con moderazione i cibi che contengono ferro: la carne, soprattutto rossa, il pesce e alcuni vegetali che lo assorbono dal terreno, come lenticchie, patate, asparagi.

Quanto vive un malato di anemia mediterranea?

Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.

Che cosa comporta la microcitemia?

La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

Come guarire da anemia mediterranea?

La vera cura risolutiva per l'anemia mediterranea è il trapianto di midollo, che consente di avere un nuovo midollo osseo in grado di produrre emoglobina sana.

Cosa comporta avere l'anemia?

L'anemia può essere inizialmente asintomatica, ma l'aggravarsi del problema porta alla comparsa di sintomi come stanchezza, pallore, battiti cardiaci irregolari o accelerati, affanno respiratorio, dolori al petto, vertigini, problemi cognitivi, mani e piedi freddi e mal di testa.

Cosa succede se due persone Microcitemiche hanno un figlio?

Qualora un soggetto fertile microcitemico concepisse un figlio con un altro microcitemico, il bambino potrebbe essere affetto da anemia mediterranea. La microcitemia si scopre grazie ad una serie di esami, come la semplice valutazione dell'emocromo, lo studio delle frazioni emoglobiniche, sino all'esame delle emazie.

Quali sono le emoglobinopatie?

Le emoglobinopatie fanno parte dei disordini genetici (della catena alfa o beta) della sintesi dell'emoglobina (molecola proteica deputata al trasporto di ossigeno) e sono alterazioni di tipo qualitativo della composizione, dovute a perdita/sostituzione/aggiunta di amminoacidi in una delle catene.

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