Quali sono i sintomi della talassemia?
Domanda di: Muzio Martino | Ultimo aggiornamento: 25 settembre 2021Valutazione: 4.1/5 (19 voti)
Oltre all'anemia, i pazienti affetti da talassemia possono manifestare uno o più dei seguenti sintomi: affaticamento, alterazione dell'umore (irritabilità), deficit della crescita, deformità delle ossa facciali, ittero, respiro corto e urine scure.
Come si muore di talassemia?
La perdita di funzione cardiaca, in conseguenza dell'accumulo di ferro e della fibrosi, è la principale causa di mortalità nei malati talassemici.
Come si scopre di avere la talassemia?
...
Generalità
- Talassemia major (o morbo di Cooley);
- Talassemia intermedia;
- Talassemia minor.
Cosa provoca la talassemia?
Le persone colpite da talassemia producono una minore quantità di emoglobina e globuli rossi e, di conseguenza, sviluppano l'anemia che provoca disturbi come affaticamento, pallore e respiro corto.
Chi sono i talassemici?
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.
TALASSEMIA (Anemia Mediterranea): epidemiologia, sintomatologia, trattamento.
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Perché si chiama talassemia?
Il nome talassemia deriva dal greco, poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea. Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi o acquitrinosi. Le talassemie sono malattie genetiche ereditate dai genitori.
Quali conseguenze comporta l'anemia mediterranea detta anche talassemia?
I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.
Che differenza c'è tra microcitemia e talassemia?
La microcitemia è una forma di talassemia causata da una ridotta o assente sintesi delle catene beta-globiniche dell'emoglobina.
Come si capisce se si è portatori sani di anemia mediterranea?
Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l'emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.
Come si chiama l'esame per l'anemia mediterranea?
Tra le metodiche più valide per la diagnosi di talassemia, riconosciute internazionalmente, vi è l'HPLC, High Permormance Liquid Chromatography, con la quale è possibile effettuare il dosaggio non solo delle emoglobine presenti fisiologicamente ma di ricercare anche la presenza di emoglobine anomale di vario genere.
Quanto vive un malato di anemia mediterranea?
Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.
Qual è il genotipo di genitori portatori sani di talassemia?
CASO B: genitore Sano + genitore Talassemico = i figli saranno Portatori Sani nel 100% dei casi. CASO C: genitori entrambi Portatori Sani = figlio nel 50% Portatore Sano; nel 25% Sano; nel 25% Talassemico.
Cosa vuol dire essere portatori sani?
portatore sano Individuo che ospita dei microrganismi patogeni senza presentare alcuna sintomatologia morbosa: si tratta di soggetti particolarmente resistenti (di solito grazie a una immunità acquisita precedentemente), nei quali i microrganismi vivono come saprofiti.
Come si trasmette la microcitemia?
La microcitemia si trasmette dai genitori ai figli senza salti di generazione e non è una alterazione legata al sesso. Da un genitore microcitemico β e uno normale esiste 1 probabilità su due (50%) che i figli ereditino la microcitemia.
Che cosa comporta la microcitemia?
La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).
Cosa succede se due persone Microcitemiche hanno un figlio?
Qualora un soggetto fertile microcitemico concepisse un figlio con un altro microcitemico, il bambino potrebbe essere affetto da anemia mediterranea. La microcitemia si scopre grazie ad una serie di esami, come la semplice valutazione dell'emocromo, lo studio delle frazioni emoglobiniche, sino all'esame delle emazie.
Quanti tipi di microcitemia esistono?
- β microcitemie caratterizzate dall'aumento dell'Hb A. ...
- α microcitemie che presentano un quadro emoglobinico normale.
- F microcitemie nelle quali aumenta l'Hb Fetale.
- microcitemia con Hb Lepore.
- microcitemia con Hb E.
Cosa deve mangiare chi ha l'anemia mediterranea?
Anemia mediterranea: cosa mangiare
Quindi, in generale chi ha l'anemia mediterranea deve evitare o mangiare con moderazione i cibi che contengono ferro: la carne, soprattutto rossa, il pesce e alcuni vegetali che lo assorbono dal terreno, come lenticchie, patate, asparagi.
Cosa vuol dire avere l'anemia mediterranea?
Che cos'è l'anemia mediterranea o talassemia
L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.
Come si cura l'anemia mediterranea?
La vera cura risolutiva per l'anemia mediterranea è il trapianto di midollo, che consente di avere un nuovo midollo osseo in grado di produrre emoglobina sana.
Che cosa è la B talassemia?
L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.
Cosa vuol dire beta talassemia?
La beta talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall'assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell'emoglobina (Hb). La prevalenza non è nota, ma l'incidenza alla nascita della forma grave è stimata in 100.000/anno.
Quali individui sono detti portatori sani?
Nella popolazione un individuo che ha una sola copia alterata di un gene si chiama eterozigote per una specifica mutazione e poiché non manifesta la malattia (asintomatico) è indicato come “portatore sano”. Soggetti affetti generalmente nascono da unioni tra due genitori portatori sani.
Chi è un portatore cronico?
Portatore cronico Soggetto che ospita un microrganismo specifico per un lungo periodo di tempo. Portatore cronico di tifo, per esempio, è una persona che ha ospitato per un anno o più la Salmonella typhi.
Cosa vuol dire essere portatore sano di epatite B?
Portatore sano (stato inattivo) - infezione persistente senza infiammazione del fegato (il portatore è chi non manifesta problemi di salute ma è stato infettato dal virus e può potenzialmente contagiare gli altri).
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