Come sapere se ho la talassemia?

Domanda di: Dr. Ione Bellini  |  Ultimo aggiornamento: 16 ottobre 2024
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Nel neonato si può scoprire la malattia con una diagnosi post-natale che consiste nelle analisi del sangue prelevato dal cordone ombelicale (sangue fetale) o, in alternativa, nel prelievo di un campione ematico dal tallone del piede.

Come si scopre di avere la talassemia?

Per porre una diagnosi generalmente è necessario eseguire esami speciali dell'emoglobina. La talassemia lieve potrebbe non richiedere un trattamento, mentre nei casi gravi potrebbe essere necessario ricorrere a trapianto di midollo osseo.

Come faccio a sapere se ho l'anemia mediterranea?

Essa può manifestarsi con sintomi blandi o moderati o in forma più violenta, assimilabile al morbo di Cooley. La talassemia minor è caratterizzata da un'ampia diffusione e dall'assenza di sintomi: la diagnosi di anemia mediterranea è eseguita mediante esame del sangue.

Che differenza c'è tra anemia e talassemia?

L'anemia mediterranea è una delle due forme di talassemia, chiamata beta-talassemia perché determinata dalla mutazione dei geni che controllano la produzione di una delle due proteine che costituiscono l'emoglobina, il mezzo di trasporto dell'ossigeno nel sangue.

Dove fare test talassemia?

L'Ambulatorio di Screening delle Microcitemie e Consulenza Genetica si occupa di individuare le coppie a rischio di concepire figli affetti da beta talassemia attraverso l'esecuzione di accurate indagini ematologiche e molecolari in epoca pre e post natale ed è il centro di riferimento regionale per la definizione dei ...

Talassemia: che cos'è e come diagnosticarla



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Quali sono i valori del sangue che indicano la talassemia?

La diagnosi spesso avviene tramite l'esclusione di altre cause di anemia microcitica. Nella beta-talassemia major l'anemia è grave, con valori di Hb spesso ≤ 6 g/dL (≤ 60 g/L). La conta dei globuli rossi è elevata rispetto all'emoglobina, e le cellule sono molto microcitiche.

Quanto costa l'esame per la talassemia?

Costo You-Check Talassemia: € 40,00

L'esame viene effettuato tramite prelievo ematico.

Quanto dura la vita di un talassemico?

Mentre fino a trent'anni fa l'aspettativa di vita dei pazienti non superava i 25 anni, oggi la talassemia è una malattia a prognosi aperta!

Chi é portatore di talassemia?

La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli. Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi.

Come sono i globuli rossi nella talassemia?

Il midollo osseo dei soggetti talassemici non è capace di produrre quantità giuste e normali di emoglobina, il pigmento che dà il colore rosso al sangue, ma che soprattutto ha il compito di trasportare l'ossigeno proprio nel sangue. I globuli rossi di questi pazienti sono pallidi, piccoli e deformati.

Chi ha l'anemia mediterranea può assumere ferro?

È importante non commettere l'errore di caricare l'organismo di ferro, da integratori o da cibi animali, nel tentativo di contrastare questa anemia. Il ferro assunto non può risolvere l'anemia; al contrario, se si accumula nei tessuti può causare danni all'organismo.

A cosa è dovuta la talassemia?

La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.

Chi soffre di talassemia può avere figli?

Donne affette da Talassemia possono portare a termine una gravidanza senza rischi. Tuttavia, prima di decidere è necessario consultare il parere del proprio medico.

Cosa non deve mangiare un portatore sano di anemia mediterranea?

Evitare l'abbinamento di alimenti ricchi in ferro con agrumi (ad esempio spruzzare il limone su carne e pesce) perché la vitamina C e l'acido citrico favoriscono l'assorbimento del ferro. Evitare di utilizzare pentole in ghisa e acciaio. Evitare la carne cruda e il pesce crudo.

Quanto vive un portatore sano di anemia mediterranea?

Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.

Cosa non deve mangiare un talassemico?

Ecco perché si deve leggere bene l'etichetta dei vari cibi. Una regola consigliabile è quella di bere tè durante i pasti, perché esso è in grado di diminuire l'assorbimento intestinale del ferro. I cibi da evitare sono: fegato, carne di maiale e bovina, fagioli, cereali, ostriche e burro di arachidi.

Come si fa a capire se una persona è Microcitemica?

La diagnosi della microcitemia viene effettuata tramite esami del sangue e/o test genetici.
  1. DIAGNOSI GENETICA: studio del DNA dei geni associati alla Talassemia.
  2. Studio dei portatori sani.
  3. Analisi del DNA per Beta Talassemia ed HbS.
  4. Analisi del DNA per Alfa Talassemia.
  5. Analisi del DNA per Emoglobinopatie.
  6. DIAGNOSI PRENATALE.

Come si può curare la talassemia?

COME SI CURA? Ad oggi la cura della forme di beta-talassemia grave consiste in continue e periodiche trasfusioni di sangue che espongono il malato a notevoli effetti collaterali, primo fra tutti un eccessivo accumulo di ferro che può arrivare a danneggiare i diversi organi.

Come si chiama il test per la microcitemia?

Emocromo, Sideremia, Ferritina, Transferrina, Elettroforesi delle Emoglobine.

Dove è più diffusa la talassemia?

Le beta-talassemie sono frequenti in quelle regioni del mondo a pregressa endemia malarica, come l'area del Mediterraneo, il Medio Oriente, le regioni del Sud Est Asiatico (India, Tailandia e Indonesia) e l'estremo Oriente, a causa di un effetto protettivo dello stato eterozigote verso l'infezione da Plasmodium ...

Chi é portatore sano di anemia mediterranea ha l'emoglobina bassa?

Essere portatore sano significa che uno dei due geni responsabili della produzione dell'emoglobina è “difettoso”, mentre l'altro funziona bene e per questo si parla di portatore sano.

Come si vede se il feto ha la talassemia?

Si tratta della celocentesi, una tecnica sperimentale che permette di rilevare già entro il secondo mese di gravidanza la presenza della malattia, la più diffusa in Italia fra le malattie del sangue ereditarie recessive.

Cosa mangiare con la talassemia?

Consigli generali. In generale, una dieta appropriata a un talassemico comprende alcuni tipi di cereali (mais, frumento, avena e riso) fagioli, radici vegetali, e quantità minori di carne, pesce e cibi ricchi di vitamina C.

Cosa bere per l'anemia?

L'idea più semplice è bere ogni mattina una spremuta di arancio o pompelmo. In alternativa si può mangiare un kiwi o aggiungere un po' di ribes a cereali e frutta secca.

Come si chiama lo specialista che cura l'anemia?

L'ematologo analizza le dimensioni, la struttura e il funzionamento degli elementi del sangue e della linfa (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine e proteine della coagulazione) e degli organi che le producono (midollo osseo, linfonodi e milza).

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