Come si prende la talassemia?
Domanda di: Cleopatra Bernardi | Ultimo aggiornamento: 19 dicembre 2024Valutazione: 5/5 (43 voti)
La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.
Quali sono le cause della talassemia?
Le cause della talassemia sono esclusivamente genetiche: l'unico modo per contrarre la malattia consiste nell'ereditare dai propri genitori uno o più geni, responsabili della produzione dell'emoglobina, difettosi; non è contagiosa e non può essere provocata da alcun altro fattore.
Come si diventa talassemici?
Le cause della talassemia sono prettamente genetiche. Questa patologia è, infatti, causata da un anomalia nei geni adibiti alla produzione di emoglobina, ereditati dai propri genitori.
Come si eredita la talassemia?
Se invece il bambino ha ereditato due copie di gene alterato da due genitori entrambi con trait talassemico, il bambino ha la talassemia major. Quando entrambi i genitori hanno il trait talassemico, rischiano a ogni gravidanza, con un 25% di probabilità, di avere un figlio con talassemia major.
Quanto dura la vita di un talassemico?
Mentre fino a trent'anni fa l'aspettativa di vita dei pazienti non superava i 25 anni, oggi la talassemia è una malattia a prognosi aperta!
Talassemia: che cos'è e come diagnosticarla
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Come capire se si soffre di talassemia?
Nell'alfa-talassemia minor e nella beta-talassemia minor, i soggetti presentano lieve anemia asintomatica. Nell'alfa-talassemia major predominano sintomi di anemia moderati o gravi, come stanchezza, dispnea, pallore e ingrossamento della milza, che provocano un senso di pienezza e fastidio addominale.
Cosa non deve mangiare un talassemico?
Ecco perché si deve leggere bene l'etichetta dei vari cibi. Una regola consigliabile è quella di bere tè durante i pasti, perché esso è in grado di diminuire l'assorbimento intestinale del ferro. I cibi da evitare sono: fegato, carne di maiale e bovina, fagioli, cereali, ostriche e burro di arachidi.
Che differenza c'è tra anemia e talassemia?
L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.
Chi soffre di talassemia può avere figli?
Donne affette da Talassemia possono portare a termine una gravidanza senza rischi. Tuttavia, prima di decidere è necessario consultare il parere del proprio medico.
Quali sono i valori del sangue che indicano la talassemia?
La diagnosi spesso avviene tramite l'esclusione di altre cause di anemia microcitica. Nella beta-talassemia major l'anemia è grave, con valori di Hb spesso ≤ 6 g/dL (≤ 60 g/L). La conta dei globuli rossi è elevata rispetto all'emoglobina, e le cellule sono molto microcitiche.
Cosa non deve mangiare un portatore sano di anemia mediterranea?
Evitare l'abbinamento di alimenti ricchi in ferro con agrumi (ad esempio spruzzare il limone su carne e pesce) perché la vitamina C e l'acido citrico favoriscono l'assorbimento del ferro. Evitare di utilizzare pentole in ghisa e acciaio. Evitare la carne cruda e il pesce crudo.
Chi trasmette la talassemia?
In questo caso esiste un 50% di possibilità che un figlio nasca sano, le possibilità si dividono quindi tra la nascita di un figlio portatore sano (50%) o uno completamente sano. La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli.
Come si capisce se si è portatori sani di anemia mediterranea?
Per i futuri genitori che desiderano sapere se sono portatori sani di anemia mediterranea è possibile sottoporsi allo studio dell'emoglobina, per il quale è necessario un semplice prelievo di sangue.
Quanto vive un portatore sano di anemia mediterranea?
Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.
Cosa mangiare con la talassemia?
Consigli generali. In generale, una dieta appropriata a un talassemico comprende alcuni tipi di cereali (mais, frumento, avena e riso) fagioli, radici vegetali, e quantità minori di carne, pesce e cibi ricchi di vitamina C.
Cosa succede se entrambi i genitori sono anemici?
Due genitori malati generano inevitabilmente un figlio malato. Infatti entrambi i genitori trasmetteranno la malattia generando sicuramente un figlio malato.
Cosa può provocare l'anemia mediterranea?
I pazienti affetti da anemia mediterranea producono inferiori quantità di globuli rossi ed emoglobina accusando sintomi quali pallore, affaticamento e respiro corto. Il nostro Servizio Sanitario Nazionale riconosce la talassemia come malattia rara.
Chi trasmette la microcitemia?
Nel primo caso metà dei figli eredita un gene normale e uno microcitemico e i figli sono, come il genitore microcitemico, portatori sani di microcitemia (o, con termine genetico “portatori eterozigoti di microcitemia”), e l'altra metà eredita due geni normali e i figli sono normali.
Chi ha l'anemia mediterranea può assumere ferro?
È importante non commettere l'errore di caricare l'organismo di ferro, da integratori o da cibi animali, nel tentativo di contrastare questa anemia. Il ferro assunto non può risolvere l'anemia; al contrario, se si accumula nei tessuti può causare danni all'organismo.
Chi é portatore sano di talassemia?
Il portatore sano di beta-talassemia (eterozigote) è clinicamente asintomatico, ma dal punto di vista ematologico presenta una riduzione del volume degli eritrociti, del contenuto emoglobinico medio e un aumento di una frazione minore dell'emoglobina, la HbA2.
Cosa bisogna mangiare per aumentare le piastrine nel sangue?
Lenticchie (e tutti i legumi), spinaci (con il succo di limone), bietole, prugne e uva passa, uova e carne rossa sono tra i cibi più ricchi di ferro. Importante è che non manchino alimenti in grado di apportare il rame, sempre presente nell'emoglobina.
Quali esami del sangue per vedere se hai anemia mediterranea?
Esistono delle analisi specifiche per diagnosticare l'anemia mediterranea, alcune delle quali si possono eseguire nella fase prenatale, qualora uno dei genitori o entrambi siano affetti dalla malattia: test del DNA. esame emocromocitometrico completo. striscio del sangue venoso periferico.
Qual è il rischio che una coppia di genitori di cui uno talassemico e l'altro sano possano avere un figlio malato?
CASO B: genitore Sano + genitore Talassemico = i figli saranno Portatori Sani nel 100% dei casi. CASO C: genitori entrambi Portatori Sani = figlio nel 50% Portatore Sano; nel 25% Sano; nel 25% Talassemico.
Che problemi porta la talassemia?
La mutazione genetica causa una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita. Chi soffre di beta-talassemia deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue.
Come si fa a far salire l'emoglobina?
Tra gli alimenti consigliati: carne (in particolare quella rossa), pesce, uova e verdura fresca. Anche i legumi e la frutta secca, sostanze ricche di ferro, sono utili a normalizzare e mantenere nei range i valori di emoglobina nel sangue.
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