Cosa causa la talassemia?
Domanda di: Bortolo Conti | Ultimo aggiornamento: 10 dicembre 2021Valutazione: 4.7/5 (47 voti)
La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell'emoglobina, a livello del DNA: l'unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori.
Cosa può provocare la talassemia?
Le persone colpite da talassemia producono una minore quantità di emoglobina e globuli rossi e, di conseguenza, sviluppano l'anemia che provoca disturbi come affaticamento, pallore e respiro corto.
Come si prende la talassemia?
Sia l'alfa talassemia che la beta talassemia si trasmettono geneticamente in modo autosomico recessivo. Chi è affetto da talassemia eredita da entrambi i genitori i geni codificanti le catene dell'emoglobina con la mutazione. I genitori, quindi, possono o essere affetti da talassemia o essere portatori sani.
Quali sono i sintomi della talassemia?
Oltre all'anemia, i pazienti affetti da talassemia possono manifestare uno o più dei seguenti sintomi: affaticamento, alterazione dell'umore (irritabilità), deficit della crescita, deformità delle ossa facciali, ittero, respiro corto e urine scure.
Perché si muore di talassemia?
La perdita di funzione cardiaca, in conseguenza dell'accumulo di ferro e della fibrosi, è la principale causa di mortalità nei malati talassemici.
TALASSEMIA (Anemia Mediterranea): epidemiologia, sintomatologia, trattamento.
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Quanto vive un malato di talassemia?
Trasfusioni e accumulo di ferro
Negli anni Sessanta del secolo scorso, i pazienti affetti da talassemia major non sopravvivevano oltre i 10/15 anni, oggi grazie alla combinazione della terapia trasfusionale e ferrochelante la loro aspettativa di vita può superare i 50 anni.
Quanto si vive con anemia mediterranea?
Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.
Come diagnosticare la talassemia?
Il tratto di talassemia è comunemente rilevato quando lo striscio di sangue periferico di routine e l'emocromo con formula mostrano anemia microcitica e conteggio elevato dei globuli rossi. Se lo si desidera, la diagnosi del tratto beta talassemico può essere confermata con studi quantitativi dell'emoglobina.
Come si vive con la talassemia?
Avere la talassemia è un lavoro, fra visite specialistiche periodiche, prelievi, trasfusioni ogni 20-25 giorni, ma fortunatamente, con una buona presa in carico, si può vivere una vita lunga e piena.
Come guarire dalla talassemia?
Nei casi più gravi di beta-talassemia l'unica cura consiste in continue trasfusioni di sangue -per tutta la vita- che hanno l'obiettivo di mantenere adeguati i livelli di emoglobina. La cadenza dipende dal livello di severità della malattia.
Cosa porta l'anemia mediterranea?
I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.
Quanto si vive con l anemia falciforme?
L'aspettativa di vita è aumentata molto rispetto al passato, ma rimane più bassa rispetto a quella dei talassemici per il forte rischio di complicanze; sono pochi, infatti, i pazienti che vivono oltre i 60 anni, se non ben trattati sin dall'esordio della malattia.
Cosa mangiare quando si ha l'anemia mediterranea?
Anemia mediterranea: cosa mangiare
Quindi, in generale chi ha l'anemia mediterranea deve evitare o mangiare con moderazione i cibi che contengono ferro: la carne, soprattutto rossa, il pesce e alcuni vegetali che lo assorbono dal terreno, come lenticchie, patate, asparagi.
Che differenza c'è tra Alfa e Beta talassemia?
Classificazione. Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche "anemia mediterranea".
Chi è affetto da anemia mediterranea può avere figli?
Se anche il partner è portatore sano (o malato) potrebbero nascere figli affetti da anemia mediterranea: esiste una possibilità del 25% che il bambino sviluppi una forma grave, un'altra pari al 25% che non sia malato e una restante 50% che manifesti un quadro lieve.
Come si capisce se si è portatori sani di anemia mediterranea?
Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l'emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.
Cosa fa un malato di anemia falciforme?
L'anemia falciforme è provocata dalla mutazione di un gene che controlla la produzione di emoglobina, la proteina globulare dei globuli rossi che si lega all'ossigeno e lo trasporta nell'organismo.
Quante persone hanno la talassemia?
La talassemia è presente in tutto il mondo, con un'incidenza di circa il 7% della popolazione. Circa l'1,5% della popolazione, è calcolato sia portatore di beta-talassemia, ovvero circa 90 milioni di persone nel mondo, di cui 400 mila sono effettivamente malati. I nuovi malati nel mondo sono ogni anno circa 60 mila.
Cosa è la beta-talassemia?
L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.
Quanti sono i talassemici in Italia?
In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola ...
Cosa deve mangiare un talassemico?
L'ideale sarebbe bere quotidianamente, soprattutto durante i pasti, tè (senza aggiunta di limone) con latte. In generale, una dieta a basso contenuto di ferro comprende cereali (mais, farina), fagioli, radici vegetali, mentre in quantità minori carne, pesce e cibi ricchi di vitamina C.
Come si cura l'anemia mediterranea?
La vera cura risolutiva per l'anemia mediterranea è il trapianto di midollo, che consente di avere un nuovo midollo osseo in grado di produrre emoglobina sana.
Che carne mangiare per anemia?
La carne di cavallo è in assoluto quella più ricca di ferro e in generale è un'ottima fonte di vitamina B12 e altri micronutrienti capaci di aumentare l'assorbimento di questo elemento. Anche gli affettati sono consigliati, in particolare la bresaola.
Cosa significa essere portatore sano di anemia falciforme?
Si definisce portatore sano del tratto falciforme un individuo che possiede un solo gene difettoso per la produzione dell'emoglobina. Questa condizione consente una normale qualità e attesa di vita. Spesso, il portatore sano non sa di esserlo perché non ha sintomi.
Che tipo di mutazione e l anemia falciforme?
L'HbS, responsabile dell'anemia falciforme, presenta una mutazione sulla catena β-globinica. Essa può essere presente su entrambe le catene β-globiniche dell'HbA (stato omozigote; malattia conclamata) o su una sola delle catene (stato eterozigote; tratto falciforme).
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