Cosa vuol dire essere talassemia?

Domanda di: Ing. Celeste Ferrari  |  Ultimo aggiornamento: 13 marzo 2022
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L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

Chi sono i talassemici?

L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.

Come si scopre di avere la talassemia?

L'anemia mediterranea è individuabile tramite test genetici ed esami del sangue; questi ultimi evidenzieranno la presenza di globuli rossi dalle dimensioni irregolari, fragili, scarsi e più piccoli della norma.
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Generalità
  1. Talassemia major (o morbo di Cooley);
  2. Talassemia intermedia;
  3. Talassemia minor.

Chi sono i pazienti affetti da talassemia?

I pazienti affetti da Talassemia, o Anemia Mediterranea, presentano minore quantità di globuli rossi (anemia) che, contenendo emoglobina alterata, vanno incontro a morte precoce (emolisi), che si traduce in carenza di ossigeno nell'organismo.

Perché si chiama talassemia?

Il nome talassemia deriva dal greco, poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea. Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi o acquitrinosi. Le talassemie sono malattie genetiche ereditate dai genitori.

TALASSEMIA (Anemia Mediterranea): epidemiologia, sintomatologia, trattamento.



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Perché si muore di talassemia?

La perdita di funzione cardiaca, in conseguenza dell'accumulo di ferro e della fibrosi, è la principale causa di mortalità nei malati talassemici.

Come curare talassemia?

TRASFUSIONI DI SANGUE A VITA

Nei casi più gravi di beta-talassemia l'unica cura consiste in continue trasfusioni di sangue -per tutta la vita- che hanno l'obiettivo di mantenere adeguati i livelli di emoglobina. La cadenza dipende dal livello di severità della malattia.

Come si chiama l'esame per l'anemia mediterranea?

Tra le metodiche più valide per la diagnosi di talassemia, riconosciute internazionalmente, vi è l'HPLC, High Permormance Liquid Chromatography, con la quale è possibile effettuare il dosaggio non solo delle emoglobine presenti fisiologicamente ma di ricercare anche la presenza di emoglobine anomale di vario genere.

Come si vive con la talassemia?

Avere la talassemia è un lavoro, fra visite specialistiche periodiche, prelievi, trasfusioni ogni 20-25 giorni, ma fortunatamente, con una buona presa in carico, si può vivere una vita lunga e piena.

Quanto vive una persona con anemia?

Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.

Quanto si può vivere con le trasfusioni di sangue?

Trasfusioni e accumulo di ferro

Negli anni Sessanta del secolo scorso, i pazienti affetti da talassemia major non sopravvivevano oltre i 10/15 anni, oggi grazie alla combinazione della terapia trasfusionale e ferrochelante la loro aspettativa di vita può superare i 50 anni.

Quanto vive un malato di talassemia?

L'età media dei pazienti è adesso arrivata a 39 anni, con un incremento di ben dieci anni nell'arco di una sola decade. Cresce l'attesa di vita, che raggiunge oggi i 40-50 anni. Un terzo dei pazienti ha più di 35 anni e i più anziani hanno tagliato il traguardo dei 60 anni.

Come si manifesta l'anemia mediterranea?

Segni e sintomi di anemia mediterranea

I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.

Cosa significa avere l'anemia mediterranea?

L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

Cosa vuol dire avere i globuli rossi più piccoli?

La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

Come si cura la beta talassemia?

L'unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili.

Cosa deve mangiare chi ha l'anemia mediterranea?

Anemia mediterranea: cosa mangiare

Quindi, in generale chi ha l'anemia mediterranea deve evitare o mangiare con moderazione i cibi che contengono ferro: la carne, soprattutto rossa, il pesce e alcuni vegetali che lo assorbono dal terreno, come lenticchie, patate, asparagi.

Come sono i globuli rossi nella talassemia?

Il midollo osseo dei soggetti talassemici non è capace di produrre quantità giuste e normali di emoglobina, il pigmento che dà il colore rosso al sangue, ma che soprattutto ha il compito di trasportare l'ossigeno proprio nel sangue. I globuli rossi di questi pazienti sono pallidi, piccoli e deformati.

Come si manifesta l'anemia?

L'anemia può essere inizialmente asintomatica, ma l'aggravarsi del problema porta alla comparsa di sintomi come stanchezza, pallore, battiti cardiaci irregolari o accelerati, affanno respiratorio, dolori al petto, vertigini, problemi cognitivi, mani e piedi freddi e mal di testa.

Cosa comporta la trasfusione di sangue?

Le trasfusioni sono utilizzate, in particolare, per reintegrare il sangue perso in caso di emorragie post-traumatiche o chirurgiche, oppure nel trattamento di alcune malattie che causano una grave anemia.

Quanto sale emoglobina dopo trasfusione?

In generale ogni trasfusione aumenta di 1 grammo l'emoglobina del paziente. Si usa come parametro per l'indicazione alla trasfusione, il valore dell'emoglobina che non deve essere al di sotto degli 8 gr/dl.

Quando fare trasfusioni per emoglobina bassa?

Una trasfusione di sangue è generalmente necessaria se l'emoglobina è inferiore a 70 g/l (grammi per litro) ma può anche essere necessaria se l'emoglobina è fra 70 g/l e 100 g/l. La procedura non è richiesta solitamente quando l'emoglobina di una persona è superiore a 100 g/l.

Quando l'anemia diventa pericolosa?

Mentre l'anemia in sé non è pericolosa fino a quando non diventa abbastanza grave, essere anemici può costituire un vero campanello di allarme per gravi problemi di salute.

Quando l'anemia è preoccupante?

In base ai valori di riferimento dell'emoglobina si parla di anemia quando la sua concentrazione nel sangue scende sotto i 13 g/dl negli uomini e sotto i 12 g/dl nelle donne.

Quando l'anemia è grave?

Nell'anemia grave possono insorgere crampi dolorosi alle gambe sotto sforzo, dispnea e dolore toracico, specialmente se il soggetto è già affetto da disturbi circolatori agli arti inferiori o da malattie polmonari o cardiache. Alcuni sintomi possono anche essere indicativi della causa dell'anemia.

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