Perché si chiama talassemia?
Domanda di: Ninfa Lombardi | Ultimo aggiornamento: 6 ottobre 2024Valutazione: 5/5 (23 voti)
Il nome talassemia deriva dal greco thàlassa, «mare», e αἷμα, àima, «sangue»), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell'area del bacino del Mediterraneo.
Che significa talassemia?
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.
Dove è nata la talassemia?
Allo stesso modo della cultura occidentale, anche la talassemia nacque, con gran probilità, sulle coste del Mediterraneo, da qui, col passare dei secoli e grazie alle migrazioni e agli scambi fra diverse popolazioni, è giunta ai giorni nostri a interessare più di 200 milioni di persone sparse in quasi tutto il Mondo.
Quanto dura la vita di un talassemico?
Mentre fino a trent'anni fa l'aspettativa di vita dei pazienti non superava i 25 anni, oggi la talassemia è una malattia a prognosi aperta!
Che differenza c'è tra microcitemia e talassemia?
La microcitemia è una forma di talassemia causata da una ridotta o assente sintesi delle catene beta-globiniche dell'emoglobina.
Talassemia, cause della malattia e conseguenze per la vita dei pazienti
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Che succede se due microcitemici fanno un figlio?
La probabilità di generare figli affetti da talassemia major (la forma più grave), se entrambi i genitori sono portatori sani di microcitemia, è del 25% (un bambino su 4 risulterà gravemente ammalato).
Cosa cambia tra anemia e anemia mediterranea?
L'anemia talassemica major è invece la forma più seria e i segnali sono gravi dopo i primi due anni di vita. L'anemia mediterranea dà sintomi come crescita scarsa e lenta, ittero, pallore, astenia, deformità del viso, ingrossamento della milza.
Cosa non deve mangiare un talassemico?
Ecco perché si deve leggere bene l'etichetta dei vari cibi. Una regola consigliabile è quella di bere tè durante i pasti, perché esso è in grado di diminuire l'assorbimento intestinale del ferro. I cibi da evitare sono: fegato, carne di maiale e bovina, fagioli, cereali, ostriche e burro di arachidi.
Quante trasfusioni fanno i talassemici?
Il regime trasfusionale comunemente adottato è quello che prevede una trasfusione ogni 2-4 settimane, mantenendo l'emoglobina pretrasfusionale tra 9 e 10 g/dl.
Che problemi dà la talassemia?
Nella beta-talassemia major (detta anche anemia di Cooley) i soggetti presentano una grave sintomatologia anemica (stanchezza, debolezza e dispnea) eventualmente associata a ittero, causa di ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi, ulcerazioni cutanee e calcoli biliari.
Chi soffre di talassemia può avere figli?
un 25% di possibilità di dare alla luce un figlio con talassemia major. Nel 50% dei casi, il nascituro sarà un portatore sano della malattia. mentre per il restante 25% non erediterà alcun gene difettoso”.
Come si scopre di avere la talassemia?
Nel neonato si può scoprire la malattia con una diagnosi post-natale che consiste nelle analisi del sangue prelevato dal cordone ombelicale (sangue fetale) o, in alternativa, nel prelievo di un campione ematico dal tallone del piede.
Come si capisce se si è portatori sani di talassemia?
La condizione di portatore sano di talassemia, o microcitemia, si accerta (diagnosi) mediante uno specifico esame del sangue da eseguire presso un centro specializzato.
Dove è più diffusa la talassemia?
Le beta-talassemie sono frequenti in quelle regioni del mondo a pregressa endemia malarica, come l'area del Mediterraneo, il Medio Oriente, le regioni del Sud Est Asiatico (India, Tailandia e Indonesia) e l'estremo Oriente, a causa di un effetto protettivo dello stato eterozigote verso l'infezione da Plasmodium ...
Chi é portatore sano di anemia mediterranea può donare il sangue?
I portatori sani di beta-talassemia, come è anche definita l'anemia mediterranea, possono candidarsi come donatori di sangue, dopo essersi accertati di rispettare tutti i parametri generali richiesti da Avis per effettuare la prima donazione: avere un'età compresa tra i 18 e i 65 anni e un peso minimo di 50 kg, godere ...
Cosa mangiare con la talassemia?
Consigli generali. In generale, una dieta appropriata a un talassemico comprende alcuni tipi di cereali (mais, frumento, avena e riso) fagioli, radici vegetali, e quantità minori di carne, pesce e cibi ricchi di vitamina C.
Che differenza c'è tra Alfa e beta-talassemia?
Esistono due tipi principali di talassemia: l'alfa talassemia si verifica quando uno o più geni correlati alla proteina alfa-globina mancano o presentano mutazioni, e. la beta talassemia si verifica quando difetti genetici simili influenzano la produzione della proteina beta-globina.
Quanto si può vivere con l'anemia?
I pazienti con valore di Hb compreso tra 4.1 e 5.0 g/dL sono sopravvissuti per un tempo mediano di 11 giorni (range interquartile: 1-23) dal momento della misurazione più bassa. Con l'eccezione dell'anemia, non è stata identificata alcun'altra causa di morte.
Chi ha l'anemia mediterranea può avere figli?
Donne affette da Talassemia possono portare a termine una gravidanza senza rischi. Tuttavia, prima di decidere è necessario consultare il parere del proprio medico. Le pazienti che desiderano restare incinta, devono infatti sottoporsi a un completo chek-up delle loro condizioni fisiche e psicologiche.
Cosa mangiare per aumentare le piastrine nel sangue?
Lenticchie (e tutti i legumi), spinaci (con il succo di limone), bietole, prugne e uva passa, uova e carne rossa sono tra i cibi più ricchi di ferro. Importante è che non manchino alimenti in grado di apportare il rame, sempre presente nell'emoglobina.
Come si cura la talassemia?
A tre anni di distanza dal trattamento con terapia genica il 90% dei pazienti non necessità più di trasfusioni di sangue. La guarigione è possibile. Grazie alla terapia genica si può guarire dalla beta-talassemia.
Come si fa a far salire l'emoglobina?
Tra gli alimenti consigliati: carne (in particolare quella rossa), pesce, uova e verdura fresca. Anche i legumi e la frutta secca, sostanze ricche di ferro, sono utili a normalizzare e mantenere nei range i valori di emoglobina nel sangue.
Qual è l'anemia più grave?
L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.
Cosa succede se non si cura l'anemia mediterranea?
L'anemia mediterranea predispone allo sviluppo di diverse patologie. Innanzitutto, per compensare la carenza dei globuli rossi, il midollo osseo si sforzerà di produrne di più. Questa reazione si traduce nella tendenza a formare ossa più lunghe e fragili, con rischio di sviluppare osteoporosi.
Quanto vive un portatore sano di anemia mediterranea?
Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.
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