Quando si ha la talassemia?
Domanda di: Mauro Morelli | Ultimo aggiornamento: 16 gennaio 2025Valutazione: 5/5 (4 voti)
La talassemia major, invece, si manifesta in genere entro il primo o il secondo anno di vita con i sintomi legati ad una grave anemia e alla componente emolitica: sensazione di debolezza (astenia), pallore della cute, ittero, calcolosi della colecisti, ingrossamento della milza e del fegato.
Come capire se si ha la talassemia?
Nel neonato si può scoprire la malattia con una diagnosi post-natale che consiste nelle analisi del sangue prelevato dal cordone ombelicale (sangue fetale) o, in alternativa, nel prelievo di un campione ematico dal tallone del piede.
Che differenza c'è tra anemia e talassemia?
L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.
Cosa si rischia con la talassemia?
La mutazione genetica causa una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita. Chi soffre di beta-talassemia deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue.
Quanto dura la vita di un talassemico?
Mentre fino a trent'anni fa l'aspettativa di vita dei pazienti non superava i 25 anni, oggi la talassemia è una malattia a prognosi aperta!
Talassemia, cause della malattia e conseguenze per la vita dei pazienti
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Cosa non deve mangiare un talassemico?
Ecco perché si deve leggere bene l'etichetta dei vari cibi. Una regola consigliabile è quella di bere tè durante i pasti, perché esso è in grado di diminuire l'assorbimento intestinale del ferro. I cibi da evitare sono: fegato, carne di maiale e bovina, fagioli, cereali, ostriche e burro di arachidi.
Come si cura la talassemia?
A tre anni di distanza dal trattamento con terapia genica il 90% dei pazienti non necessità più di trasfusioni di sangue. La guarigione è possibile. Grazie alla terapia genica si può guarire dalla beta-talassemia.
Chi soffre di talassemia può avere figli?
Donne affette da Talassemia possono portare a termine una gravidanza senza rischi. Tuttavia, prima di decidere è necessario consultare il parere del proprio medico.
Quali sono le cause della talassemia?
Le cause della talassemia sono esclusivamente genetiche: l'unico modo per contrarre la malattia consiste nell'ereditare dai propri genitori uno o più geni, responsabili della produzione dell'emoglobina, difettosi; non è contagiosa e non può essere provocata da alcun altro fattore.
Cosa mangiare con la talassemia?
Consigli generali. In generale, una dieta appropriata a un talassemico comprende alcuni tipi di cereali (mais, frumento, avena e riso) fagioli, radici vegetali, e quantità minori di carne, pesce e cibi ricchi di vitamina C.
Quali sono i valori del sangue che indicano la talassemia?
La diagnosi spesso avviene tramite l'esclusione di altre cause di anemia microcitica. Nella beta-talassemia major l'anemia è grave, con valori di Hb spesso ≤ 6 g/dL (≤ 60 g/L). La conta dei globuli rossi è elevata rispetto all'emoglobina, e le cellule sono molto microcitiche.
Cosa non deve mangiare un portatore sano di anemia mediterranea?
Evitare l'abbinamento di alimenti ricchi in ferro con agrumi (ad esempio spruzzare il limone su carne e pesce) perché la vitamina C e l'acido citrico favoriscono l'assorbimento del ferro. Evitare di utilizzare pentole in ghisa e acciaio. Evitare la carne cruda e il pesce crudo.
Come si trasmette la talassemia?
In questo caso esiste un 50% di possibilità che un figlio nasca sano, le possibilità si dividono quindi tra la nascita di un figlio portatore sano (50%) o uno completamente sano. La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli.
Come si chiama l'esame per la talassemia?
L 'elettroforesi dell'emoglobina. Si tratta di analisi consigliate prima o durante la gravidanza in modo che i futuri genitori, soprattutto se entrambi “portatori di talassemia”, siano pronti all'eventualità di avere un figlio che soffre di questo disturbo.
Quanto si può vivere con l'anemia?
I pazienti con valore di Hb compreso tra 4.1 e 5.0 g/dL sono sopravvissuti per un tempo mediano di 11 giorni (range interquartile: 1-23) dal momento della misurazione più bassa. Con l'eccezione dell'anemia, non è stata identificata alcun'altra causa di morte.
Come si capisce se si è portatori sani di anemia mediterranea?
Per i futuri genitori che desiderano sapere se sono portatori sani di anemia mediterranea è possibile sottoporsi allo studio dell'emoglobina, per il quale è necessario un semplice prelievo di sangue.
Come si fa a sapere se si è portatori di anemia mediterranea?
I pazienti affetti da anemia mediterranea producono inferiori quantità di globuli rossi ed emoglobina accusando sintomi quali pallore, affaticamento e respiro corto. Il nostro Servizio Sanitario Nazionale riconosce la talassemia come malattia rara.
Dove è più diffusa la talassemia?
Le beta-talassemie sono frequenti in quelle regioni del mondo a pregressa endemia malarica, come l'area del Mediterraneo, il Medio Oriente, le regioni del Sud Est Asiatico (India, Tailandia e Indonesia) e l'estremo Oriente, a causa di un effetto protettivo dello stato eterozigote verso l'infezione da Plasmodium ...
Quanto vive un portatore sano di anemia mediterranea?
Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.
Cosa mangiare per aumentare le piastrine nel sangue?
Lenticchie (e tutti i legumi), spinaci (con il succo di limone), bietole, prugne e uva passa, uova e carne rossa sono tra i cibi più ricchi di ferro. Importante è che non manchino alimenti in grado di apportare il rame, sempre presente nell'emoglobina.
Che vitamine prendere per anemia mediterranea?
Ma per l'anemia mediterranea, cosa mangiare e cosa evitare? Innanzitutto, sarebbe bene limitare cibi di origine animale ricchi di ferro (fegato, carne bovina, cozze), consumare alimenti ricchi di calcio e vitamina D e assumere integratori di acido folico per aumentare la produzione di globuli rossi.
Quali esami del sangue per vedere se hai anemia mediterranea?
Esistono delle analisi specifiche per diagnosticare l'anemia mediterranea, alcune delle quali si possono eseguire nella fase prenatale, qualora uno dei genitori o entrambi siano affetti dalla malattia: test del DNA. esame emocromocitometrico completo. striscio del sangue venoso periferico.
Come si fa a far salire l'emoglobina?
Tra gli alimenti consigliati: carne (in particolare quella rossa), pesce, uova e verdura fresca. Anche i legumi e la frutta secca, sostanze ricche di ferro, sono utili a normalizzare e mantenere nei range i valori di emoglobina nel sangue.
Come si vede se il feto ha la talassemia?
Si tratta della celocentesi, una tecnica sperimentale che permette di rilevare già entro il secondo mese di gravidanza la presenza della malattia, la più diffusa in Italia fra le malattie del sangue ereditarie recessive.
Chi ha l'anemia mediterranea può assumere ferro?
È importante non commettere l'errore di caricare l'organismo di ferro, da integratori o da cibi animali, nel tentativo di contrastare questa anemia. Il ferro assunto non può risolvere l'anemia; al contrario, se si accumula nei tessuti può causare danni all'organismo.
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