Che cos'è la porfiria?
Domanda di: Sig.ra Matilde Martinelli | Ultimo aggiornamento: 5 agosto 2021Valutazione: 4.5/5 (2 voti)
Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine.
Come si cura la porfiria?
Come per moltissime malattie rare, anche per le porfirie non esistono cure. Tuttavia, vi sono diversi trattamenti che possono essere 'operati' sul paziente. Ad esempio, per la forma acuta, è consigliabile iniettare eme umano e/o la perfusione di carboidrati.
Quali sono i sintomi della porfiria?
La porfiria acuta intermittente, che causa dolore addominale e sintomi neurologici, è la forma più comune di porfiria acuta. Molte persone restano asintomatiche. I sintomi possono comprendere vomito, dolore addominale o alla schiena, debolezza di braccia e gambe e sintomi mentali.
Cosa causa la porfiria?
La porfiria (pronuncia: /porfiˈria/; "porfirìa") è un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.
Come diagnosticare la porfiria?
La diagnosi si basa sugli elevati livelli dei precursori della porfiria acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno, nelle urine durante gli attacchi. Questi attacchi vengono trattati con glucosio o, qualora più gravi, con infusioni EV di eme.
Porfiria epatica acuta, cos'è e come si manifesta
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Cos'è la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi (definita anche glucosilceramidasi o glucosidasi beta acida) o, in alcuni casi, al deficit dell'attivatore proteico della saposina C.
Come curare la malattia di Gaucher?
Attualmente, per trattare la Malattia di Gaucher di tipo 1, è possibile ricorrere alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT, enzyme replacement therapy) e alla terapia di riduzione del substrato (SRT, substrate reduction therapy).
Che cos'è la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry è un difetto del metabolismo dei glicosfingolipidi, dovuto alla riduzione o assenza di attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, da mutazione del gene GLA (Xq21. 3-q22), che codifica per l'enzima.
Quali sono i sintomi dell amiloidosi?
Sintomi frequenti dell'amiloidosi sono affaticamento e perdita di peso. Altri sintomi dell'amiloidosi dipendono dalla sede dei depositi. Quando è colpito il cuore, il soggetto può presentare alterazioni del ritmo cardiaco o insufficienza cardiaca, che causano respiro affannoso, debolezza o svenimento.
Come si diagnostica l amiloidosi?
La diagnosi è con biopsia; il tipo di amiloidosi è determinato da una serie di test immunologici, genetici e biochimici. La spettrometria di massa è il metodo più sensibile e specifico per la tipizzazione dell'amiloide.
Come si forma l amiloide?
L'amiloidosi più comune è quella cosiddetta primaria. Si verifica quando un'anomalia nelle cellule plasmatiche presenti nel midollo osseo (il tessuto spugnoso al centro di alcune ossa) causa un'eccessiva produzione di proteine chiamate catene leggere.
Cosa e l amiloidosi?
Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide.
Come si manifesta la malattia di Fabry?
I tipici sintomi e segni della malattia di Fabry consistono in: Dolore alle estremità degli arti (mani e piedi) e dolore a livello gastrointestinale. Noto anche come acroparestesia, il dolore alle estremità degli arti sembrerebbe legato a un danno a carico di alcuni nervi periferici.
Come diagnosticare la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry può essere diagnosticata anche prima della nascita con valutazione dell'attività dell'enzima e con esami molecolari sui villi della placenta o sulle cellule prelevate dal liquido amniotico, gli amniociti. La presenza di varianti atipiche può rendere complessa la consulenza genetica prenatale.
Che cos'è la sindrome di Hunter?
La sindrome di Hunter (Mucopolisaccaridosi II o MPS II), descritta per la prima volta nel 1917 dal Professor Charles A. Hunter, è una patologia genetica e rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell'enzima L- iduronato-2-solfatasi (I2S).
Cosa succede quando manca un enzima?
La mancanza di enzimi per il processo digestivo, o delle proteine di trasporto, provoca un accumulo che ingolfa i lisosomi e altera l'attività metabolica della cellula, portando alla morte cellulare e al danno del tessuto specifico di cui quelle cellule fanno parte.
Come si presenta la sarcoidosi?
Nella sarcoidosi il sistema immunitario diventa iperattivo e inizia ad attaccare i suoi stessi tessuti e organi (reazione autoimmune); l'infiammazione che ne consegue provoca lo sviluppo di granulomi negli organi. La sarcoidosi non è contagiosa, quindi non può essere trasmessa da persona a persona.
Che cosa è il morbo di Still?
Si tratta di una rara malattia reumatica. Caratteristica principale è l'associazione di febbre oltre i 39°C, eruzioni cutanee durante i picchi di febbre, dolori muscolari o alle articolazioni, ipertrofia dei linfonodi, iperleucocitosi (per lo più neutrofili polimorfonucleati) e anomalie del metabolismo epatico.
Dove avviene la sintesi dell eme?
La biosintesi dell'eme avviene essenzialmente nelle cellule eritroidi e nel fegato. Nel fegato l'eme serve come gruppo prostetico del citocromo P450, enzima ossidativo di cui le cellule epatiche hanno bisogno in quantità variabili. Pertanto la sintesi dell'eme deve poter essere attivata o non secondo tali esigenze.
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