Che malattia è la porfiria?

Domanda di: Dott. Elga Riva  |  Ultimo aggiornamento: 25 settembre 2021
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Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche, caratterizzate da un deficit di uno degli enzimi coinvolti nella biosintesi dell'EME. Il gruppo EME (o ematina) fa parte delle molecole di emoglobina, mioglobina e citocromi, ed è in grado di legare ossigeno ed altri composti.

Che cosa è la porfiria?

Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine.

Cosa provoca la porfiria?

La porfiria (pronuncia: /porfiˈria/; "porfirìa") è un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.

Come si cura la porfiria?

Come per moltissime malattie rare, anche per le porfirie non esistono cure. Tuttavia, vi sono diversi trattamenti che possono essere 'operati' sul paziente. Ad esempio, per la forma acuta, è consigliabile iniettare eme umano e/o la perfusione di carboidrati.

Che cos'è la porfiria acuta?

La porfiria acuta intermittente, che causa dolore addominale e sintomi neurologici, è la forma più comune di porfiria acuta. Molte persone restano asintomatiche. I sintomi possono comprendere vomito, dolore addominale o alla schiena, debolezza di braccia e gambe e sintomi mentali.

Parliamo di porfiria, la malattia rara da cui è nato il mito dei vampiri



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Come si manifesta la porfiria?

La diagnosi si basa sugli elevati livelli dei precursori della porfiria acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno, nelle urine durante gli attacchi. Questi attacchi vengono trattati con glucosio o, qualora più gravi, con infusioni EV di eme.

A cosa sono associate le porfirie?

Le porfirie sono malattie rare in cui l'emoglobina viene metabolizzata in modo anomalo e derivano da deficit genetici o acquisiti degli enzimi coinvolti nella via biosintetica dell'eme. Questi deficit determinano l'accumulo di precursori dell'eme, causando effetti tossici.

Che malattia è EPP?

La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia ereditaria del metabolismo dell'eme, caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti e da sintomi cutanei di fotosensibilità.

Dove avviene la sintesi dell eme?

La biosintesi dell'eme avviene essenzialmente nelle cellule eritroidi e nel fegato. Nel fegato l'eme serve come gruppo prostetico del citocromo P450, enzima ossidativo di cui le cellule epatiche hanno bisogno in quantità variabili. Pertanto la sintesi dell'eme deve poter essere attivata o non secondo tali esigenze.

Quali tessuti fanno la sintesi dell eme?

L'attività dell'enzima responsabile di questa reazione (Ala sintasi) è regolato dal livello intracellulare di ferro e dalla concentrazione di eme. Gli organi principalmente coinvolti nella sintesi dell'eme sono il fegato e il midollo osseo, sebbene tutte le cellule lo richiedano per funzionare bene.

In quale processo si forma la metaemoglobina?

L'accumulo di metaemoglobina negli eritrociti può avvenire per cause acquisite od ereditarie. Le cause acquisite sono l'esposizione dell'organismo a sostanze chimiche ossidanti e a farmaci, mentre quelle congenite sono dovute principalmente ad un deficit enzimatico (deficit dell'enzima metaemoglobina-reduttasi).

Dove si trova la bilirubina?

La bilirubina si forma principalmente a livello della milza, ma anche in altri tessuti, in modo particolare nel midollo osseo, nei linfonodi e nel fegato. La trasformazione dell'EME in bilirubina è responsabile del graduale cambiamento di colore, dal violaceo al giallo, che si verifica negli ematomi.

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