Cosa causa la porfiria?

Che cosa è l emocromatosi?

L'emocromatosi è una malattia determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell'organismo.

Come si pronuncia porfiria?

La porfiria (pronuncia: /porfiˈria/; "porfirìa") è un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.

Che cosa è la Protoporfiria Eritropoietica?

La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia ereditaria del metabolismo dell'eme, caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti e da sintomi cutanei di fotosensibilità.

Che malattia è la amiloidosi?

L'amiloidosi è una malattia rara in cui proteine che hanno assunto una configurazione anomala formano fibrille amiloidi che si accumulano in vari tessuti e organi, causando talvolta disfunzioni, insufficienze organiche e la morte del soggetto.

Come si cura l amiloidosi?

Attualmente non sono disponibili cure (terapie) che possano rimuovere direttamente i depositi associati all'amiloidosi a catena leggera (AL).

Come curare amiloidosi cardiaca?

Oggi invece ci sono dei nuovi farmaci come diflunisal, tafamidis o inibitori della produzione della proteina, che si sono dimostrati efficaci nel ridurre o nel far regredire la neuropatia migliorando la prognosi e la capacità funzionale dei pazienti.

Come si fa la diagnosi di amiloidosi?

La diagnosi è con biopsia; il tipo di amiloidosi è determinato da una serie di test immunologici, genetici e biochimici. La spettrometria di massa è il metodo più sensibile e specifico per la tipizzazione dell'amiloide.

Cosa significa quando il ferro è alto?

Quando abbiamo un livello di ferro alto nel sangue possiamo andare incontro ad un problema che si chiama sideremia. Si tratta di un problema che provoca anche ingrossamento di fegato e milza e spesso disturbi dell'umore e dolori articolari.

Quando si fa un salasso?

Il salasso risulta essere la terapia d'elezione nelle malattie da sovraccarico di ferro, come l'emocromatosi e la porfiria cutanea tarda. Questi pazienti hanno una disponibilità eccessiva di ferro (dai 3000 ai 30000 milligrammi), che si deposita per la maggior parte nel fegato.

Cosa mangiare se si ha il ferro alto?

Tra gli alimenti a basso contenuto di ferro e dunque permessi in caso di ferritina alta possiamo invece trovare: la mela, il mirtillo, il pompelmo, il melone, l'arancia. Ed ancora: rape, ravanelli, carote, cipolle, peperoni, zucca. Sì anche a latte, yogurt e formaggio, riso bianco, caffè, succhi di frutta.

Come ridurre il ferro in eccesso?

Poiché nell'uomo non esiste un meccanismo per eliminare il ferro in eccesso, in caso di sovraccarico è necessario far ricorso a sostanze che portino via il ferro (terapia chelante) al fine di mantenere i livelli di questo elemento entro valori sicuri per la salute.

Quando i valori della ferritina sono preoccupanti?

Se la concentrazione sierica di ferritina è invece molto alta (>5000 μg/L), la priorità diagnostica è di valutare le patologie più gravi come Sindrome da attivazione macrofagica, Malattia di Still, Sindrome da iperferritinemia e una neoplasia ematologica maligna.

Cosa abbassa il ferro nel sangue?

Tra gli alimenti che invece abbassano la biodisponibilità e l'assorbimento del ferro troviamo gli alimenti come i cereali integrali e i legumi perché contengono fitati, il tè o il cioccolato perché contengono acido tannico, il caffè per il suo contenuto di polifenoli, ma anche additivi alimentari (EDTA).

Come diagnosticare amiloidosi cardiaca?

Spesso viene sospettata dopo esami cardiaci di routine (elettrocardiogramma, ecocardiogramma). La conferma della diagnosi richiede esami più specifici: risonanza magnetica cardiaca, scintigrafia con traccianti ossei, biopsia cardiaca, test genetici.

Quanti tipi di amiloidosi ci sono?

Che cos'è la amiloidosi cardiaca?

L'Amiloidosi è una malattia complessa

caratterizzata dal deposito fra le cellule del cuore di aggregati insolubili di proteine a conformazione anomala. Può anche essere ereditaria.

Come viene la sarcoidosi?

Non si conosce la causa esatta della sarcoidosi ma si pensa che sia una malattia con origine autoimmune, vale a dire causata da una reazione eccessiva del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) che per errore, non riconoscendoli come propri, attacca i propri organi o tessuti.

Come si forma la proteina beta-amiloide?

L'ipotesi dell'amiloide

L'beta-amiloide è prodotto quando una proteina molto più grande citata come la proteina del precurosr dell'amiloide (APP) è ripartita. Il APP è composto di 771 amminoacido ed è fenduto da due enzimi per produrre l'beta-amiloide.

Quanto si vive con l amiloidosi?

I pazienti con amiloidosi AA hanno prognosi migliore con mediane di sopravvivenza che vanno dai 2 ai 4 anni in massima parte dipendenti dalla gravità della malattia infiammatoria concomitante. La prognosi migliore di questi pazienti dipende dalla rarità dell'interessamento cardiaco (2).

Quali sono i sintomi del mieloma?

Nel trattamento del mieloma multiplo la radioterapia e la chirurgia sono riservate a casi particolari, mentre hanno un ruolo importante le terapie di supporto, come l'uso di fattori di crescita, per stimolare la produzione dei globuli rossi e dei globuli bianchi, e di bifosfonati per contrastare il danno osseo.