Che cosa e la porfiria?
Domanda di: Nathan Mazza | Ultimo aggiornamento: 5 agosto 2021Valutazione: 5/5 (65 voti)
Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine.
Come si cura la porfiria?
Come per moltissime malattie rare, anche per le porfirie non esistono cure. Tuttavia, vi sono diversi trattamenti che possono essere 'operati' sul paziente. Ad esempio, per la forma acuta, è consigliabile iniettare eme umano e/o la perfusione di carboidrati.
Cos'è la porfiria acuta intermittente?
La porfiria acuta intermittente, che causa dolore addominale e sintomi neurologici, è la forma più comune di porfiria acuta. Molte persone restano asintomatiche. I sintomi possono comprendere vomito, dolore addominale o alla schiena, debolezza di braccia e gambe e sintomi mentali.
Cosa causa la porfiria?
La porfiria (pronuncia: /porfiˈria/; "porfirìa") è un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.
Come diagnosticare la porfiria?
La diagnosi si basa sugli elevati livelli dei precursori della porfiria acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno, nelle urine durante gli attacchi. Questi attacchi vengono trattati con glucosio o, qualora più gravi, con infusioni EV di eme.
Porfiria epatica acuta, cos'è e come si manifesta
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Dove avviene la sintesi dell eme?
La biosintesi dell'eme avviene essenzialmente nelle cellule eritroidi e nel fegato. Nel fegato l'eme serve come gruppo prostetico del citocromo P450, enzima ossidativo di cui le cellule epatiche hanno bisogno in quantità variabili. Pertanto la sintesi dell'eme deve poter essere attivata o non secondo tali esigenze.
Come si forma la bilirubina?
La bilirubina è un prodotto di rifiuto derivante dal metabolismo dell'emoglobina (proteina presente nei globuli rossi deputata principalmente al trasporto dell'ossigeno dai polmoni ai vari tessuti dell'organismo). Nell'arco delle 24 ore, un soggetto normale produce circa 200-250 mg di bilirubina.
Dove viene degradata l'emoglobina?
Qui il ferro viene utilizzato per produrre nuova emoglobina da incorporare nei nuovi globuli rossi. La restante parte dell'eme viene degradata a bilirubina e trasportata al fegato che provvederà alla sua eliminazione attraverso la bile.
Come è fatta l'emoglobina?
L'emoglobina è una proteina globulare presente nei globuli rossi ed ha la funzione di trasportare l'ossigeno nel sangue. L'emoglobina è una proteina tetramerica costituita da quattro catene polipetidiche (subunità). L'emoglobina dell'adulto (A) è costituita da 2 catene alfa e 2 catene beta (Figura 1).
Quali tumori causano anemia?
L'anemia può anche essere conseguenza dell'esistenza di varie patologie, quali: tumore del colon-retto, celiachia, cirrosi epatica, insufficienza renale, malaria, malattia di Wilson, toxoplasmosi, tumore al rene, ulcera duodenale, ulcera gastrica.
Cosa succede se l'emoglobina è alta?
Di solito, ti preoccupi quando i livelli di emoglobina scendono troppo, ovvero quando soffri di anemia. Anche un valore troppo alto, però, può diventare un problema: un sangue troppo denso fatica a circolare e a portare l'ossigeno ai diversi organi e tessuti del tuo corpo.
Quale ruolo svolge l'emoglobina presente nei globuli rossi?
L'emoglobina è una metalloproteina contenuta nei globuli rossi, deputata al trasporto di ossigeno nel torrente ematico. L'ossigeno, infatti, è solo moderatamente solubile in acqua; pertanto, le quantità disciolte nel sangue (meno del 2% del totale) non sono sufficienti a soddisfare le richieste metaboliche dei tessuti.
Come si controlla l'emoglobina?
Il test dell'emoglobina di norma è prescritto come parte dell'esame emocromocitometrico completo (CBC) durante un controllo generico dello stato di salute o in presenza di segni e sintomi riconducibili alle patologie che colpiscono i RBC, come l'anemia e la policitemia.
Cosa succede se l'emoglobina è bassa?
I bassi livelli dell'emoglobina sono un preannunciatore del rischio aumentato di morte e complicazioni fra i pazienti dell'infarto, secondo un rapporto nella circolazione: Giornale dell'associazione americana del cuore.
Come aumentare velocemente l'emoglobina?
- Carne magra, pesce e frattaglie.
- Fagioli, lenticchie, spinaci e piselli.
- Frutta a guscio e un po' di frutta secca, come prugne e uvetta.
- Verdure scure, a foglia verde, come spinaci e cavoli.
- Cacao e cereali integrali (ricchi di ferro, ma poco biodisponibile).
Perché Sale la bilirubina?
Un aumento della bilirubina diretta può dipendere da stasi biliare dovuta a epatite, cirrosi oppure ostruzione delle vie biliari per la presenza di calcoli o di malattie del pancreas. Questo fenomeno può dipendere anche da reazioni ai farmaci e disturbi causati dall'abuso d'alcol.
Quando preoccuparsi se la bilirubina è alta?
Se i valori di bilirubina totale superano i 2-2,5 mg/dl allora bisogna preoccuparsi e in tal caso non sarà complesso rendersi conto di soffrire di una disfunzione a livello epatico in quanto compare l'ittero, colorazione giallastra della cute e degli occhi.
Cosa vuol dire bilirubina totale?
Il test della bilirubina totale e frazionata viene effettuato principalmente per determinare l'esistenza di eventuali danni e disordini epatici, in particolare: ostruzione delle vie biliari, anemie emolitiche, problemi metabolici, calcoli al fegato.
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