Porfiria epatica acuta cos'è?

Che cosa è l emocromatosi?

L'emocromatosi è una malattia determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell'organismo.

Che cosa è la Protoporfiria Eritropoietica?

La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia ereditaria del metabolismo dell'eme, caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti e da sintomi cutanei di fotosensibilità.

Che malattia è la amiloidosi?

L'amiloidosi è una malattia rara in cui proteine che hanno assunto una configurazione anomala formano fibrille amiloidi che si accumulano in vari tessuti e organi, causando talvolta disfunzioni, insufficienze organiche e la morte del soggetto.

Come si cura l amiloidosi?

Attualmente non sono disponibili cure (terapie) che possano rimuovere direttamente i depositi associati all'amiloidosi a catena leggera (AL).

Come curare amiloidosi cardiaca?

Oggi invece ci sono dei nuovi farmaci come diflunisal, tafamidis o inibitori della produzione della proteina, che si sono dimostrati efficaci nel ridurre o nel far regredire la neuropatia migliorando la prognosi e la capacità funzionale dei pazienti.

Come si fa la diagnosi di amiloidosi?

La diagnosi è con biopsia; il tipo di amiloidosi è determinato da una serie di test immunologici, genetici e biochimici. La spettrometria di massa è il metodo più sensibile e specifico per la tipizzazione dell'amiloide.

Cosa significa quando il ferro è alto?

Quando abbiamo un livello di ferro alto nel sangue possiamo andare incontro ad un problema che si chiama sideremia. Si tratta di un problema che provoca anche ingrossamento di fegato e milza e spesso disturbi dell'umore e dolori articolari.

Quando si fa un salasso?

Il salasso risulta essere la terapia d'elezione nelle malattie da sovraccarico di ferro, come l'emocromatosi e la porfiria cutanea tarda. Questi pazienti hanno una disponibilità eccessiva di ferro (dai 3000 ai 30000 milligrammi), che si deposita per la maggior parte nel fegato.

Cosa mangiare se si ha il ferro alto?

Tra gli alimenti a basso contenuto di ferro e dunque permessi in caso di ferritina alta possiamo invece trovare: la mela, il mirtillo, il pompelmo, il melone, l'arancia. Ed ancora: rape, ravanelli, carote, cipolle, peperoni, zucca. Sì anche a latte, yogurt e formaggio, riso bianco, caffè, succhi di frutta.

Come si sta dopo un salasso?

Gli individui normali non sono in grado di tollerare un numero eccessivo di salassi perché la loro quantità di ferro depositata è limitata (da 200 a 1000 milligrammi); quindi dopo pochi salassi si troverebbero in una condizione a rischio per lo sviluppo di un'anemia da carenza di ferro.

Come viene eseguito il salasso?

Il salasso terapeutico viene eseguito solo su prescrizione medica. La procedura è del tutto sovrapponibile al prelievo per una donazione di sangue. Si inserisce un ago-cannula in una vena dell'avambraccio e si raccoglie il sangue in un'apposita sacca.

Quando il corpo produce troppo sangue?

La policitemia è un aumento del volume di globuli rossi nel sangue. Ne esistono due tipologie: la policitemia primaria, direttamente associata a difetti nella produzione dei globuli rossi. la policitemia secondaria, che dipende da altri fattori o problemi di salute che influenzano la produzione dei globuli rossi.

Come ridurre il ferro in eccesso?

Poiché nell'uomo non esiste un meccanismo per eliminare il ferro in eccesso, in caso di sovraccarico è necessario far ricorso a sostanze che portino via il ferro (terapia chelante) al fine di mantenere i livelli di questo elemento entro valori sicuri per la salute.

Quando i valori della ferritina sono preoccupanti?

Se la concentrazione sierica di ferritina è invece molto alta (>5000 μg/L), la priorità diagnostica è di valutare le patologie più gravi come Sindrome da attivazione macrofagica, Malattia di Still, Sindrome da iperferritinemia e una neoplasia ematologica maligna.

Cosa abbassa il ferro nel sangue?

Tra gli alimenti che invece abbassano la biodisponibilità e l'assorbimento del ferro troviamo gli alimenti come i cereali integrali e i legumi perché contengono fitati, il tè o il cioccolato perché contengono acido tannico, il caffè per il suo contenuto di polifenoli, ma anche additivi alimentari (EDTA).

Come diagnosticare amiloidosi cardiaca?

Spesso viene sospettata dopo esami cardiaci di routine (elettrocardiogramma, ecocardiogramma). La conferma della diagnosi richiede esami più specifici: risonanza magnetica cardiaca, scintigrafia con traccianti ossei, biopsia cardiaca, test genetici.

Quanti tipi di amiloidosi ci sono?

Che cos'è la amiloidosi cardiaca?

L'Amiloidosi è una malattia complessa

caratterizzata dal deposito fra le cellule del cuore di aggregati insolubili di proteine a conformazione anomala. Può anche essere ereditaria.

Come viene la sarcoidosi?

Non si conosce la causa esatta della sarcoidosi ma si pensa che sia una malattia con origine autoimmune, vale a dire causata da una reazione eccessiva del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) che per errore, non riconoscendoli come propri, attacca i propri organi o tessuti.

Come si forma la proteina beta-amiloide?

L'ipotesi dell'amiloide

L'beta-amiloide è prodotto quando una proteina molto più grande citata come la proteina del precurosr dell'amiloide (APP) è ripartita. Il APP è composto di 771 amminoacido ed è fenduto da due enzimi per produrre l'beta-amiloide.