Farmaci per porfiria cutanea?

Domanda di: Demis D'amico  |  Ultimo aggiornamento: 19 dicembre 2021
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Anche l'impiego di dosi molto basse di clorochina o di idrossiclorochina è considerato un trattamento efficace della porfiria cutanea tarda. Questi farmaci eliminano le porfirine in eccesso nel fegato aumentando la loro escrezione nelle urine.

Come si cura la porfiria?

Negli attacchi acuti di porfiria trova indicazione l'infusione di eme umano e la perfusione di soluzioni a base di carboidrati (glucosio). Nei pazienti con gravi attacchi ricorrenti, a rischio di danno renale o di danni neurologici permanenti, il trapianto di fegato rappresenta l'opzione terapeutica migliore.

Che cos'è la porfiria cutanea tarda?

La porfiria cutanea tarda è una malattia metabolica dovuta a un difetto di uno degli enzimi coinvolti nella biosintesi dell'eme. Questa condizione comporta alterazioni caratteristiche della pelle, limitate alle regioni esposte al sole (fotodermatosi), e problemi epatici.

Quali sono i sintomi della porfiria?

La porfiria acuta intermittente, che causa dolore addominale e sintomi neurologici, è la forma più comune di porfiria acuta.
  • Molte persone restano asintomatiche.
  • I sintomi possono comprendere vomito, dolore addominale o alla schiena, debolezza di braccia e gambe e sintomi mentali.

Cosa provoca la porfiria?

La porfiria (pronuncia: /porfiˈria/; "porfirìa") è un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.

Porfiria cutanea, come si fa la diagnosi?



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Che cos'è la malattia porfiria?

Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine.

Che vuol dire porfiria?

Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche, caratterizzate da un deficit di uno degli enzimi coinvolti nella biosintesi dell'EME. Il gruppo EME (o ematina) fa parte delle molecole di emoglobina, mioglobina e citocromi, ed è in grado di legare ossigeno ed altri composti.

Che malattia è la amiloidosi?

L'amiloidosi è una malattia rara in cui proteine che hanno assunto una configurazione anomala formano fibrille amiloidi che si accumulano in vari tessuti e organi, causando talvolta disfunzioni, insufficienze organiche e la morte del soggetto.

Come viene la sarcoidosi?

Non si conosce la causa esatta della sarcoidosi ma si pensa che sia una malattia con origine autoimmune, vale a dire causata da una reazione eccessiva del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) che per errore, non riconoscendoli come propri, attacca i propri organi o tessuti.

Come si cura la sarcoidosi cutanea?

La terapia della Sarcoidosi prevede l'utilizzo di farmaci in grado di agire sul sistema immunitario. La categoria più importante è quella dei corticosteroidi (cortisone) ed il trattamento è della durata di alcuni mesi.

Che organi colpisce la sarcoidosi?

La sarcoidosi è una patologia infiammatoria che può interessare diversi organi, ma colpisce prevalentemente i polmoni e i linfonodi.

Come diagnosticare la sarcoidosi?

Esami di laboratorio
  1. Biopsia: il prelievo bioptico è il test d'elezione per la conferma della diagnosi di sarcoidosi. ...
  2. ACE (enzima di conversione dell'angiotensina): questo test può essere utilizzato come supporto alla diagnosi di sarcoidosi, per monitorare il decorso della malattia e la risposta al trattamento.

Come si cura l amiloidosi?

Attualmente non sono disponibili cure (terapie) che possano rimuovere direttamente i depositi associati all'amiloidosi a catena leggera (AL).

Quali sono i principali sintomi di amiloidosi AL?

Amiloidosi: 10 segni e sintomi
  • Cambiamenti dell'urina e gambe gonfie. ...
  • Perdita di peso non intenzionale e significativa. ...
  • Grave stanchezza. ...
  • Fiato corto. ...
  • Intorpidimento, formicolio, debolezza o dolore alle mani o ai piedi. ...
  • Diarrea o costipazione. ...
  • Una lingua allargata. ...
  • Cambiamenti della pelle.

Quanto si vive con l amiloidosi?

I pazienti con amiloidosi AA hanno prognosi migliore con mediane di sopravvivenza che vanno dai 2 ai 4 anni in massima parte dipendenti dalla gravità della malattia infiammatoria concomitante. La prognosi migliore di questi pazienti dipende dalla rarità dell'interessamento cardiaco (2).

Che malattia è EPP?

La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia ereditaria del metabolismo dell'eme, caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti e da sintomi cutanei di fotosensibilità.

Quanti tipi di amiloidosi ci sono?

Le varianti più comuni sono:
  • Amiloidosi primaria (detta anche amiloidosi a catena leggera, AL);
  • Amiloidosi secondaria (detta anche amiloidosi acquisita, AA);
  • Amiloidosi ereditaria;
  • Amiloidosi associata all'invecchiamento (o amiloidosi sistemica senile).

Come eliminare la beta amiloide?

Si tratta dell'anticorpo monoclonale Aducanumab. Questa nuova medicina agisce eliminando gli accumuli di beta-amiloide che, come abbiamo ben spiegato, si depositano e provocano la morte dei neuroni.

Che cos'è amiloidosi cardiaca?

Le amiloidosi sono un gruppo ben definito di patologie caratterizzate dall'accumulo dannoso di sostanza amiloide all'interno dell'organismo. Questa particolare sostanza si presenta sotto forma di piccole fibrille ed è composta da proteine che, per cause diverse, si sviluppano in maniera anomala.

Cosa si accumula nei tessuti dei paziente affetti da sarcoidosi?

Il calcitriolo è la principale causa dell'elevata presenza di calcio nel sangue che si verifica nella sarcoidosi ed è sovraprodotta dai granulomi sarcoidosi. L'interferone gamma, prodotto da linfociti e macrofagi attivati, svolge un ruolo importante nella sintesi del calcitriolo.

Quale test è utile nella sarcoidosi?

Punti chiave sulla sarcoidosi

Ottenere uno studio di imaging del torace ma confermare la diagnosi con la biopsia, di solito endobronchiale ecoguidata e l'agoaspirato transbronchiale di un linfonodo mediastinico o ilare. Valutare la gravità polmonare con test di funzionalità polmonare e pulsossimetria dinamica.

Cos'è la sarcoidosi ai polmoni?

La sarcoidosi è una malattia caratterizzata da ammassi patologici di cellule infiammatorie (granulomi) in molti organi del corpo. Si sviluppa, generalmente, fra i 20 e i 40 anni di età, più comunemente nelle popolazioni di origini scandinave e afroamericane.

Dove si cura la sarcoidosi?

Corticosteroidi per la cura della sarcoidosi

Si raccomanda una terapia a base di farmaci steroidi quando la sarcoidosi si manifesta a livello polmonare (da assumere sotto forma di spray nasale), articolare, cutaneo, nervoso e cardiaco (sotto forma di compresse o iniezioni).

Come si vive con la sarcoidosi?

La maggior parte della gente con la sarcoidosi può vivere relativamente vite normali e generalmente buona salute di esperienza, con molta gente che diventa asintomatica dopo parecchi anni.

Come ho scoperto di avere un tumore al polmone?

Non di rado il tumore ai polmoni non provoca disturbi. Spesso viene quindi scoperto per una radiografia del torace fatta per altre ragioni. Possono comparire (non necessariamente e non tutti insieme): tosse che non passa, mancanza di respiro (fiato corto), dolore al torace, «fischi» quando si respira.

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