Cos'è la malattia porfiria?
Domanda di: Ninfa Rossetti | Ultimo aggiornamento: 25 settembre 2021Valutazione: 4.5/5 (14 voti)
Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine.
Come si cura la porfiria?
Negli attacchi acuti di porfiria trova indicazione l'infusione di eme umano e la perfusione di soluzioni a base di carboidrati (glucosio). Nei pazienti con gravi attacchi ricorrenti, a rischio di danno renale o di danni neurologici permanenti, il trapianto di fegato rappresenta l'opzione terapeutica migliore.
Cosa provoca la porfiria?
La porfiria (pronuncia: /porfiˈria/; "porfirìa") è un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.
Che cos'è la porfiria acuta?
La porfiria acuta intermittente, che causa dolore addominale e sintomi neurologici, è la forma più comune di porfiria acuta. Molte persone restano asintomatiche. I sintomi possono comprendere vomito, dolore addominale o alla schiena, debolezza di braccia e gambe e sintomi mentali.
Che cos'è la porfiria epatica?
Le porfirie sono malattie genetiche (monogeniche), quasi sempre ereditarie. Le porfirie epatiche acute sono patologie dovute a difetti congeniti del metabolismo, in particolare al deficit di uno degli 8 enzimi della via biosintetica del gruppo eme dell'emoglobina.
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Come si manifesta la porfiria?
La diagnosi si basa sugli elevati livelli dei precursori della porfiria acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno, nelle urine durante gli attacchi. Questi attacchi vengono trattati con glucosio o, qualora più gravi, con infusioni EV di eme.
A cosa sono associate le porfirie?
Le porfirie sono malattie rare in cui l'emoglobina viene metabolizzata in modo anomalo e derivano da deficit genetici o acquisiti degli enzimi coinvolti nella via biosintetica dell'eme. Questi deficit determinano l'accumulo di precursori dell'eme, causando effetti tossici.
Che malattia è EPP?
La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia ereditaria del metabolismo dell'eme, caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti e da sintomi cutanei di fotosensibilità.
Che malattia è la porpora?
La porpora trombotica trombocitopenica è una grave malattia acuta del sangue, caratterizzata dalla formazione patologica di aggregati di piastrine (trombi) che, ostruendo i vasi sanguigni, provocano una pericolosa diminuzione dell'apporto di ossigeno a diversi organi (reni, fegato, cuore, cervello, ecc.).
Chi è porfiria?
Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche, caratterizzate da un deficit di uno degli enzimi coinvolti nella biosintesi dell'EME. Il gruppo EME (o ematina) fa parte delle molecole di emoglobina, mioglobina e citocromi, ed è in grado di legare ossigeno ed altri composti.
Come curare la porpora cutanea?
- Gli antibiotici sono raccomandati in caso di infezioni batteriche.
- I farmaci antivirali sono indicati per la cura della porpora dipendente da virus.
- La porpora scorbuto-dipendente va trattata assumendo vitamina C.
Come si prende la porpora?
Fragilità vascolare: la causa è in un'aggressione fisica, infettiva o immunologica. Di fatto, alcuni traumi minimi in grado di produrre le porpore sono: calze troppo strette alle caviglie (per i bambini in particolare), i segni della gomma utilizzata in analisi, gli sforzi che accompagnano la tosse o vomito eccetera.
Cosa provoca la vasculite?
La vasculite è un'infiammazione dei vasi sanguigni. Si verifica quando il sistema immunitario attacca i vasi sanguigni per sbaglio, che sia a causa di un'infezione o di un farmaco o di una qualsiasi altra malattia. Ciò può limitare il flusso sanguigno e provocare danni agli organi e ai tessuti.
Dove avviene la sintesi dell eme?
La biosintesi dell'eme avviene essenzialmente nelle cellule eritroidi e nel fegato. Nel fegato l'eme serve come gruppo prostetico del citocromo P450, enzima ossidativo di cui le cellule epatiche hanno bisogno in quantità variabili. Pertanto la sintesi dell'eme deve poter essere attivata o non secondo tali esigenze.
Come sono le macchie della vasculite?
Vasculite ipersensibile − A volte chiamata anche vasculite allergica, il segno primario di questa condizione è rappresentato da macchie rosse sulla pelle, di solito sulle gambe. Può essere innescato da un'infezione o una reazione avversa alla medicina.
Che esami bisogna fare per la vasculite?
Gli esami eseguiti per identificare la causa della vasculite includono crioglobuline, anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA), test per epatite B e C, livelli di C3 e C4, fattore reumatoide, emocolture ed elettroforesi proteica sierica ed urinaria.
Cosa fare in caso di vasculite?
- Somministrazione di corticosteroidi per il controllo del processo infiammatorio.
- Farmaci con azione rivolta contro il sistema immunitario.
- Terapia chirurgica.
Quali farmaci provocano la vasculite?
Numerosi farmaci possono causare vasculite da ipersensibilità e tra questi, in particolare, penicilline, cefalosporine, sulfonamidi, fenitoina ed allopurinolo [3,4].
Perché vengono le petecchie?
Le petecchie che compaiono sul viso possono essere conseguenza di mini emorragie provocate anche da semplici colpi di tosse. Le petecchie in genere sono provocate da traumi, da infezioni batteriche, da carenza di piastrine o vitamina K, da invecchiamento della pelle o da problemi di circolazione.
Come sono le petecchie della leucemia?
Un segno che le persone con leucemia potrebbero notare sono delle piccole macchie rosse sulla pelle, ossia le petecchie. Le petecchie possono quindi essere un sintomo di leucemia. Le petecchie, come si è già detto, sono causate dalla rottura di vasi sanguigni noti anche come capillari, che si trovano sotto la pelle.
Come curare la Porpora di Bateman?
Purtroppo non esiste una cura efficace, ma per limitare il diffondersi della patologia è buona norma idratare la cute e arricchire la dieta con la vitamina C.
Come curare la porpora trombocitopenica autoimmune?
Il trattamento di prima scelta è rappresentato dalle immunoglobuline ad alte dosi per via endovenosa e corticosteroidi. Nei casi più resistenti può essere indicato il trattamento con anti-D, anti CD20 e altri agenti chemioterapici ed immunosoppressori (Azatioprina, Ciclosporina, Ciclofosfamide, etc.).
Dove escono le petecchie?
Le petecchie sono micro-emorragie puntiformi, frutto della fuoriuscita di sangue dai piccoli vasi ematici. Localizzazione: le petecchie sono tipiche degli arti inferiori o superiori. Possono comparire anche su viso, addome, rene, retina e mucose.
Come si eliminano le petecchie?
- Assumere vitamina C: in caso di petecchie dipendenti da scorbuto.
- Ridurre la produzione di cortisolo mediante la somministrazione di farmaci specifici (es. ...
- Seguire una terapia cortisonica: in caso di petecchie dipendenti da piastrinopenia.
Come distinguere le petecchie?
Il sintomo delle petecchie è facilmente visibile poiché appaiono numerose macchie rosse sull'epidermide, soprattutto su gambe e braccia. Può anche capitare che appaiano in altre zone del corpo come gola, viso, addome e palato.
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