Che sintomi dà la porfiria?
Domanda di: Mariapia Conti | Ultimo aggiornamento: 28 gennaio 2026Valutazione: 4.4/5 (65 voti)
La porfiria acuta intermittente, che causa dolore addominale e sintomi neurologici, è la forma più comune di porfiria acuta. Molte persone restano asintomatiche. I sintomi possono comprendere vomito, dolore addominale o alla schiena, debolezza di braccia o gambe e sintomi di salute mentale.
Come si cura la porfiria?
Uno dei trattamenti principali consiste nell'infusione di eme o destrosio. Per la cura dei sintomi correlati agli attacchi possono essere utilizzati rimedi mirati, per esempio beta-bloccanti per il controllo della frequenza cardiaca o analgesici per alleviare il dolore.
Quali sono i sintomi della porfiria acuta?
Le porfirie acute risultano dalla carenza di alcuni enzimi nella via biosintetica dell'eme, con conseguente accumulo di precursori eme che causano attacchi intermittenti di dolore addominale e sintomi neurologici. Questi attacchi vengono scatenati da alcuni farmaci e da altri fattori.
Quali sono i sintomi della porfiria cutanea tarda?
I soggetti con porfiria cutanea tarda manifestano la presenza cronica e ricorrente di vesciche di varie dimensioni nelle zone esposte alla luce solare, come braccia, viso e soprattutto dorso delle mani. Alle vesciche seguono croste e lesioni cicatriziali il cui tempo di guarigione è piuttosto lungo.
Che cos'è la porfiria mentale?
La porfiria è una malattia genetica caratterizzata da dolori addominali ricorrenti, sintomatologia neurologica e disturbi psichiatrici. Necessario approccio multidisciplinare con team di specialisti. Si distinguono due gruppi di patologia porfirica.
Parliamo di porfiria, la malattia rara da cui è nato il mito dei vampiri
Trovate 35 domande correlate
Come inizia la malattia mentale?
Spesso, una malattia mentale colpisce soggetti con caratteristiche genetiche che li rendono vulnerabili a tali patologie. Questa vulnerabilità, combinata con altri eventi stressanti, come difficoltà familiari o lavorative, può condurre allo sviluppo di un disturbo mentale.
Quali sono i tipi di porfiria?
Sono riconosciute due classi principali di porfiria, definite rispettivamente come epatica e del midollo osseo, a seconda dell'organo responsabile della sovrapproduzione dei prodotti intermedi della sintesi dell'eme.
Dove si trova la porfirina?
Nell'uomo, in condizioni fisiologiche, si trovano p. negli escreti (urine, feci), in alcuni secreti (bile), nel sangue e in molti organi. L'eliminazione delle p. con gli escreti può aumentare notevolmente per un'alterazione primitiva (porfiria) o secondaria (porfinuria) del metabolismo porfirinico.
Cosa significa porfirine urinarie?
Le porfirine urinarie sono intermedi nella biosintesi dell'emoglobina. La loro misurazione è utile per vedere se c'è un'intossicazione da metalli pesanti come mercurio, piombo, alluminio e arsenico Tale esame dà un'indicazione precisa dell'intossicazione reale.
Che cos'è l'uroporfirinogeno decarbossilasi?
L'uroporfirinogeno decarbossilasi è un enzima facente parte del processo biosintetico dell'eme che trasforma l'uroporfirinogeno I o l'uroporfirinogeno III in coproporfirinogeno I o coproporfirinogeno III, ciascuno nel corrispondente. Agisce sui gruppi acetato dell'uroporfirinogeno trasformandoli in gruppi metilici.
Quali sono i sintomi neurologici della carenza di ferro?
La carenza di ferro può condurre anche a sintomi neurologici, che influenzano le capacità cognitive e la funzione cerebrale, aumentando le difficoltà di concentrazione e provocando problemi di memoria.
Che malattia ha Valentina del Re?
A settembre 2021 la diagnosi: «Valentina ha una malattia ultra-rara, la sindrome Proteus — dice Zuccotti, che si prende quasi due ore per il primo colloquio con i genitori, un tempo lunghissimo (anche se non sarebbe bastata una settimana per rispondere alla valanga di domande e alleviare lo sgomento della famiglia) —.
Che malattia aveva Giorgio?
La malattia del re fu originariamente ritenuta un disturbo psichiatrico, ma le sue manifestazioni fisiche rivelarono che il monarca soffriva di attacchi acuti di porfiria, un difetto genetico che porta alla sintesi errata di una proteina.
Quali esami fare per la porfiria?
Screening e test di conferma delle porfirie
†La metodica preferita è la spettrofotometria a fluorescenza diretta. ‡Le porfirine urinarie e fecali vengono frazionate solo se il totale è aumentato. ALA =acido delta-aminolevulinico; PBG = porfobilinogeno.
Che disturbo mentale aveva Re Giorgio?
Tuttavia, negli ultimi anni, la diagnosi di porfiria è stata contestata e rivalutata: ora è maggiormente sostenuta l'ipotesi che re Giorgio III soffrisse di una grave forma di disturbo bipolare, con la sua discesa finale nella follia causata da una combinazione di questa malattia mentale paralizzante e l'insorgenza ...
Che malattia è l'emocromomatosi?
L'emocromatosi è una malattia ereditaria che causa l'eccessivo assorbimento di ferro da parte dell'organismo, con conseguente accumulo e danno organico. Negli Stati Uniti, oltre 1 milione di persone è affetto da emocromatosi. L'incidenza è maggiore negli uomini rispetto alle donne.
Che cos'è la malattia rara porfiria?
Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine.
Cosa sono le uroporfirine urinarie?
Le uroporfirine sono una un prodotto intermedio della biosintesi dell'eme, elemento strutturale dell'emoglobina. Il test rileva la presenza di porfirine nelle urine di lavoratori esposti al rischio di intossicazioni da piombo o da altri metalli pesanti.
Qual è la terapia per la porfiria?
In caso di attacco acuto di porfiria, la terapia consiste nella somministrazione endovenosa di arginato di ematina per 2-4 giorni. Se l'attacco acuto è meno grave può essere trattato con la somministrazione in vena di soluzione glucosata.
Come si presenta la porfiria?
La porfiria acuta intermittente, che causa dolore addominale e sintomi neurologici, è la forma più comune di porfiria acuta. Molte persone restano asintomatiche. I sintomi possono comprendere vomito, dolore addominale o alla schiena, debolezza di braccia o gambe e sintomi di salute mentale.
Dove si trova il ferro nelle analisi?
Qual è il valore corretto del Ferro negli esami del sangue? Il range numerico dei valori normali di ferro viene riportato nel referto ed in presenza di un'alterazione, viene evidenziata con un asterisco vicino alla sigla del Ferro (Fe).
Che cos'è la porfiria del sangue?
Le porfirie sono un gruppo di malattie causate dal deficit degli enzimi coinvolti nella produzione dell'eme. L'eme è un composto chimico che contiene ferro e conferisce al sangue il caratteristico colore rosso. L'eme è un componente cruciale di diverse importanti proteine nell'organismo.
Quali sono i sintomi della porfiria epatica acuta?
Oltre al dolore addominale severo diffuso senza febbre o leucocitosi, altri sintomi comuni dell'AHP comprendono nausea e vomito, dolore o debolezza degli arti, ansia, confusione e lesioni cutanee sulle zone esposte al sole (solo HCP e VP).
Quali sono i sintomi della malattia di Dracula?
Si tratta di un gruppo di patologie in cui le sostanze chiamate porfirine si accumulano, influenzando negativamente la pelle e il sistema nervoso. I sintomi di un attacco includono dolore addominale, dolore toracico, vomito, confusione, stitichezza, febbre, pressione alta e frequenza cardiaca elevata.
Come si chiama la malattia dell'invecchiamento precoce?
La diagnosi della malattia progeroide di Hutchinson-Gilford (SPHG), di solito, avviene durante i primi due anni di vita o nell'infanzia (3-8 anni di età), periodo in cui il bambino inizia a mostrare i primi segni caratteristici di un invecchiamento precoce.
Le patate molli sono sicure da mangiare?
Che mestiere fa il marito di Alberto Matano?